甲狀腺功能亢進症的診斷：
一、問診要點
①注意詢問患者有無怕熱多汗、心悸胸悶、手抖、多食消瘦、興奮易怒或焦慮，是否大便頻數、不成形等。
②有無頸部粗大、突眼，有無畏光、流淚、複視等。
④有無發作性低血鉀、肌肉柔軟無力等。
⑤以往有無甲亢病史，如有，應詢問患者以往的診治經過、所用藥物及效果如何。
⑥有無長期服用含碘的藥物(如胺碘酮)、含碘造影劑、含有海帶或紫菜的保健品，如有，應詢問具體名稱、劑量及時間。
二、查體要點
(1)注意觀察面板溫度和溼度。
(2)注意觀察眼部體徵
眼多為中度或重度進行性單側或雙側突眼，突眼多在19~20mm。眼瞼水腫，眼球轉動受限。因眼球突出，眼瞼收縮，眼瞼閉合不良或不能閉合，角膜暴露，出現角膜乾燥、炎症、潰瘍其至角膜穿孔而失明。如果有眼病的證據且甲狀腺激素升高，則可確定Graves病的診斷。
(3)觀察甲狀腺大小、質地、有無結節、壓痛、聽診有無血管雜音或震顫等。如果患者甲狀腺有壓痛，提示為亞急性甲狀腺炎。
(4)觀察是否有心動過速、心律失常(心房顫動)、心力衰竭以及水衝脈、股動脈槍擊音、毛細血管搏動徵等。
(5)做手震顫試驗，部分患者有甲亢性肌病、肌無力、肌萎縮、週期性癱瘓、杵狀指、脛前黏液性水腫等表現。
三、進一步檢查
1.血清甲狀腺激素和促甲狀腺素測定
血清總T3(TT3)、總T4(TT4)、遊離T3(FT3)、遊離T4(FT4)、反T3(rT3)水平均升高。TT3、TT4指標穩定，可重複性好，在排除受甲狀腺結合球蛋白(TBG)的影響外，能最佳反映甲狀腺功能狀態，通常情況下，兩者的變化相平行，但TT3對輕型甲亢、甲亢治療後復發的診斷更加敏感。FT3和FT4不受血中TBG濃度的影響，較TT3和TT4能更準確地反映甲狀腺的功能狀態。血清促甲狀腺激素(TSH)水平降低，應用免疫化學發光法測定的高靈敏TSH(sPSH)已成為國際上公認的診斷甲亢的首選指標，甲亢患者sTSH
2.甲狀腺自身抗體
95%以上的患者甲狀腺過氧化物酶抗體(TPO—Ab)陽性;50%的患者抗甲狀腺球蛋白抗體(TgAb)陽性;甲狀腺刺激性抗體(TSAb)陽性支援甲九的病因診斷是Graves病;促甲狀腺素受體抗體(TRAH)陽性與TSAb陽性意義相同，初發Graves病60%-90%患TRAb陽性。
3.甲狀腺B超
可測定甲狀腺大小、形態、有無結節、血流情況等。甲亢時B超檢查顯示甲狀腺體積增大，血流豐富，甚至呈“火焰狀”。B超對發現手診未能觸及的甲狀腺結節極有價值。眼球后B超檢查可早期發現眼外肌肥大，協助診斷Graves眼病，並可幫助判斷病變的程度和觀察其變化。
4.心電圖檢查
甲亢性週期性麻痺者心電圖可見ST段壓低，T波低平及出現高大U波等低鉀改變。
5.肌電圖檢查
甲亢合併重症肌無力患者可出現動作電位衰減現象，開始檢測時電位正常，以後波幅與頻率漸減低，提示神經-肌肉接頭處病變;甲亢性肌病患者一般可出現平均動作電位時限明顯縮短、動作電位電壓及多相電位增多等肌病型改變。
6.肌肉活檢慢性甲亢性肌病患者的肌肉超微結構改變主要是線粒體失去正常形態，可見到巨大線粒體，內含不平行排列的嵴，橫管擴張，肌纖維內微管積聚等。
7.新斯的明試驗
甲亢合併重症肌無力的患者可見肌無力症狀明顯緩解.而甲亢伴週期性癱瘓患者對此試驗無反應。
四、診斷
1.診斷的程式
①確定有無甲狀腺毒症，測定血清TSH和甲狀腺激素的水平。
2.診斷要點
(1)甲亢的診斷
①高代謝症狀和體徵;②甲狀腺腫大;③血清TT4、FT4增高，TSH減低。具備以上三項診斷即可成立。應注意的是，淡漠型甲亢的高代謝症狀不明顯，僅表現為明顯消瘦或心房顫動，尤其是老年患者;少數患者無甲狀腺腫大;T3型甲亢僅有血清T3增高。
(2)GD的診斷
①甲亢診斷成立;②甲狀腺瀰漫性腫大(觸診和B超證實)，少數病例可以無甲狀腺腫大;③眼球突出和其他浸潤性眼徵;④脛前黏液性水腫;⑤TRAb、TSAb、TPOAb陽性。以上標準中，①②項為診斷必備條件，③④⑤項為診斷輔助條件。TPOAb雖然不是本病致病性抗體，但是可以交叉存在，提示本病的自身免疾病因。
五、病例介紹
患者，男性，18歲。因“發熱、咽痛.淋巴結腫大、全身痠痛3d”入院。
入院查體：體溫37.8℃，脈搏102/min，呼吸21/min，血壓118/82mmHg。結膜、咽喉部充血，扁桃體不大。左側頸部可觸及3個0.8cm×1.0cm大小淋巴結，質中，觸痛，邊緣規整，甲狀腺不腫大。心肺未見異常，肝脾未觸及，左側腹股溝觸及4個0.5cm×0.8cm大小淋巴結，質中，壓痛，邊緣規整。血常規：白細胞11.8×10^9/L，中性粒細胞0.67，淋巴細胞0133。結核菌素試驗(+)。x線胸片無異常。
診斷為結核性淋巴結炎，給予利福平、異煙肼、乙胺丁醇治療3 d，出現雙下肢癱瘓，下肢肌力3級。查血鉀1.7mmol/L，.心電圖出現U波。每日靜脈、口服補鉀各3g，1周後症狀明顯減輕，複查血鉀為3.3mmol/L，2周後雙下肢肌力恢復正常。3個月後患者又出現E述症狀，查血鉀為2.3mmol/L。常規每日口服和靜脈補氯化鉀6g，l周後症狀好轉。6個月後出現雙下肢癱瘓症狀，查血鉀2.6mmol/L。檢查甲狀腺功能：基礎代謝率(BMR)35%，三碘甲狀腺原氨酸(T3)>3.06nmol/L，甲狀腺素(T4)>154.6mmol/L。診斷為甲狀腺功能亢進症(甲亢)並週期性麻痺。每日補鉀7g，1周後血鉀3.4mmol/L。同時給予甲巰咪唑10mg、地西泮2.5mg，每日3次口服，2周後症狀完全消失，複查BMR
鑑別診斷：
單純性甲狀腺腫、神經官能症、其他原因的甲亢如垂體性甲亢，自身免疫性甲狀腺炎、亞急性甲狀腺炎等，均可透過相應的特別檢查加以鑑別。其他如消瘦、低熱須與結核、癌症等鑑別;腹瀉須與慢性結腸炎等鑑別;心律失常須與風溼性心臟病、心肌炎及冠心病等鑑別;單側突眼須與眼眶內腫瘤鑑別。
1.毒性結節性甲狀腺腫
有多個結節或單個結節(毒性腺瘤)，核素掃描提示侷限性結節。
2.亞急性甲狀腺炎
甲狀腺炎輕至中度腫大，可有觸痛，一般4～6周後自然緩解，早期可有一過性甲亢，但甲狀腺吸131I率降低。
3.甲狀腺癌
甲狀腺部位有結節性增大，質地較硬，周圍可有淋巴結腫大、固定，行B超掃描和核素顯像可助鑑別。
4.單純性甲狀腺腫
除甲狀腺腫大外，並無上述症狀和體徵。雖然有時131I攝取率增高，T3抑制試驗大多顯示可抑制性。血清T3，rT3均正常。
5.神經官能症
6.自主性高功能性甲狀腺結節
掃描時放射性集中於結節處：經TSH刺激後重復掃描，可見結節放射性增高。
7.其他
結核病和風溼病常有低熱、多汗心動過速等，以腹瀉為主要表現者常易被誤診為慢性結腸炎。老年甲亢的表現多不典型，常有淡漠、厭食、明顯消瘦，容易被誤診為癌症。單側浸潤性突眼症需與眶內和顱低腫瘤鑑別。甲亢伴有肌病者，需與家族性週期麻痺和重症肌無力鑑別。
甲狀腺功能亢進症的診斷：
一、問診要點
①注意詢問患者有無怕熱多汗、心悸胸悶、手抖、多食消瘦、興奮易怒或焦慮，是否大便頻數、不成形等。
②有無頸部粗大、突眼，有無畏光、流淚、複視等。
④有無發作性低血鉀、肌肉柔軟無力等。
⑤以往有無甲亢病史，如有，應詢問患者以往的診治經過、所用藥物及效果如何。
⑥有無長期服用含碘的藥物(如胺碘酮)、含碘造影劑、含有海帶或紫菜的保健品，如有，應詢問具體名稱、劑量及時間。
二、查體要點
(1)注意觀察面板溫度和溼度。
(2)注意觀察眼部體徵
眼多為中度或重度進行性單側或雙側突眼，突眼多在19~20mm。眼瞼水腫，眼球轉動受限。因眼球突出，眼瞼收縮，眼瞼閉合不良或不能閉合，角膜暴露，出現角膜乾燥、炎症、潰瘍其至角膜穿孔而失明。如果有眼病的證據且甲狀腺激素升高，則可確定Graves病的診斷。
(3)觀察甲狀腺大小、質地、有無結節、壓痛、聽診有無血管雜音或震顫等。如果患者甲狀腺有壓痛，提示為亞急性甲狀腺炎。
(4)觀察是否有心動過速、心律失常(心房顫動)、心力衰竭以及水衝脈、股動脈槍擊音、毛細血管搏動徵等。
(5)做手震顫試驗，部分患者有甲亢性肌病、肌無力、肌萎縮、週期性癱瘓、杵狀指、脛前黏液性水腫等表現。
三、進一步檢查
1.血清甲狀腺激素和促甲狀腺素測定
血清總T3(TT3)、總T4(TT4)、遊離T3(FT3)、遊離T4(FT4)、反T3(rT3)水平均升高。TT3、TT4指標穩定，可重複性好，在排除受甲狀腺結合球蛋白(TBG)的影響外，能最佳反映甲狀腺功能狀態，通常情況下，兩者的變化相平行，但TT3對輕型甲亢、甲亢治療後復發的診斷更加敏感。FT3和FT4不受血中TBG濃度的影響，較TT3和TT4能更準確地反映甲狀腺的功能狀態。血清促甲狀腺激素(TSH)水平降低，應用免疫化學發光法測定的高靈敏TSH(sPSH)已成為國際上公認的診斷甲亢的首選指標，甲亢患者sTSH
2.甲狀腺自身抗體
95%以上的患者甲狀腺過氧化物酶抗體(TPO—Ab)陽性;50%的患者抗甲狀腺球蛋白抗體(TgAb)陽性;甲狀腺刺激性抗體(TSAb)陽性支援甲九的病因診斷是Graves病;促甲狀腺素受體抗體(TRAH)陽性與TSAb陽性意義相同，初發Graves病60%-90%患TRAb陽性。
3.甲狀腺B超
可測定甲狀腺大小、形態、有無結節、血流情況等。甲亢時B超檢查顯示甲狀腺體積增大，血流豐富，甚至呈“火焰狀”。B超對發現手診未能觸及的甲狀腺結節極有價值。眼球后B超檢查可早期發現眼外肌肥大，協助診斷Graves眼病，並可幫助判斷病變的程度和觀察其變化。
4.心電圖檢查
甲亢性週期性麻痺者心電圖可見ST段壓低，T波低平及出現高大U波等低鉀改變。
5.肌電圖檢查
甲亢合併重症肌無力患者可出現動作電位衰減現象，開始檢測時電位正常，以後波幅與頻率漸減低，提示神經-肌肉接頭處病變;甲亢性肌病患者一般可出現平均動作電位時限明顯縮短、動作電位電壓及多相電位增多等肌病型改變。
6.肌肉活檢慢性甲亢性肌病患者的肌肉超微結構改變主要是線粒體失去正常形態，可見到巨大線粒體，內含不平行排列的嵴，橫管擴張，肌纖維內微管積聚等。
7.新斯的明試驗
甲亢合併重症肌無力的患者可見肌無力症狀明顯緩解.而甲亢伴週期性癱瘓患者對此試驗無反應。
四、診斷
1.診斷的程式
①確定有無甲狀腺毒症，測定血清TSH和甲狀腺激素的水平。
2.診斷要點
(1)甲亢的診斷
①高代謝症狀和體徵;②甲狀腺腫大;③血清TT4、FT4增高，TSH減低。具備以上三項診斷即可成立。應注意的是，淡漠型甲亢的高代謝症狀不明顯，僅表現為明顯消瘦或心房顫動，尤其是老年患者;少數患者無甲狀腺腫大;T3型甲亢僅有血清T3增高。
(2)GD的診斷
①甲亢診斷成立;②甲狀腺瀰漫性腫大(觸診和B超證實)，少數病例可以無甲狀腺腫大;③眼球突出和其他浸潤性眼徵;④脛前黏液性水腫;⑤TRAb、TSAb、TPOAb陽性。以上標準中，①②項為診斷必備條件，③④⑤項為診斷輔助條件。TPOAb雖然不是本病致病性抗體，但是可以交叉存在，提示本病的自身免疾病因。
五、病例介紹
患者，男性，18歲。因“發熱、咽痛.淋巴結腫大、全身痠痛3d”入院。
入院查體：體溫37.8℃，脈搏102/min，呼吸21/min，血壓118/82mmHg。結膜、咽喉部充血，扁桃體不大。左側頸部可觸及3個0.8cm×1.0cm大小淋巴結，質中，觸痛，邊緣規整，甲狀腺不腫大。心肺未見異常，肝脾未觸及，左側腹股溝觸及4個0.5cm×0.8cm大小淋巴結，質中，壓痛，邊緣規整。血常規：白細胞11.8×10^9/L，中性粒細胞0.67，淋巴細胞0133。結核菌素試驗(+)。x線胸片無異常。
診斷為結核性淋巴結炎，給予利福平、異煙肼、乙胺丁醇治療3 d，出現雙下肢癱瘓，下肢肌力3級。查血鉀1.7mmol/L，.心電圖出現U波。每日靜脈、口服補鉀各3g，1周後症狀明顯減輕，複查血鉀為3.3mmol/L，2周後雙下肢肌力恢復正常。3個月後患者又出現E述症狀，查血鉀為2.3mmol/L。常規每日口服和靜脈補氯化鉀6g，l周後症狀好轉。6個月後出現雙下肢癱瘓症狀，查血鉀2.6mmol/L。檢查甲狀腺功能：基礎代謝率(BMR)35%，三碘甲狀腺原氨酸(T3)>3.06nmol/L，甲狀腺素(T4)>154.6mmol/L。診斷為甲狀腺功能亢進症(甲亢)並週期性麻痺。每日補鉀7g，1周後血鉀3.4mmol/L。同時給予甲巰咪唑10mg、地西泮2.5mg，每日3次口服，2周後症狀完全消失，複查BMR
鑑別診斷：
單純性甲狀腺腫、神經官能症、其他原因的甲亢如垂體性甲亢，自身免疫性甲狀腺炎、亞急性甲狀腺炎等，均可透過相應的特別檢查加以鑑別。其他如消瘦、低熱須與結核、癌症等鑑別;腹瀉須與慢性結腸炎等鑑別;心律失常須與風溼性心臟病、心肌炎及冠心病等鑑別;單側突眼須與眼眶內腫瘤鑑別。
1.毒性結節性甲狀腺腫
有多個結節或單個結節(毒性腺瘤)，核素掃描提示侷限性結節。
2.亞急性甲狀腺炎
甲狀腺炎輕至中度腫大，可有觸痛，一般4～6周後自然緩解，早期可有一過性甲亢，但甲狀腺吸131I率降低。
3.甲狀腺癌
甲狀腺部位有結節性增大，質地較硬，周圍可有淋巴結腫大、固定，行B超掃描和核素顯像可助鑑別。
4.單純性甲狀腺腫
除甲狀腺腫大外，並無上述症狀和體徵。雖然有時131I攝取率增高，T3抑制試驗大多顯示可抑制性。血清T3，rT3均正常。
5.神經官能症
6.自主性高功能性甲狀腺結節
掃描時放射性集中於結節處：經TSH刺激後重復掃描，可見結節放射性增高。
7.其他
結核病和風溼病常有低熱、多汗心動過速等，以腹瀉為主要表現者常易被誤診為慢性結腸炎。老年甲亢的表現多不典型，常有淡漠、厭食、明顯消瘦，容易被誤診為癌症。單側浸潤性突眼症需與眶內和顱低腫瘤鑑別。甲亢伴有肌病者，需與家族性週期麻痺和重症肌無力鑑別。