其實，懷孕的婦女每一個人都有可能生出「唐氏兒」，只是生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出唐氏兒、30歲之孕婦有1/909的機會，而34歲的孕婦則增至1/270。但要注意是的，雖然說高齡產婦生出唐氏兒的機會比較高，可是卻有80%的唐氏兒是由小於34歲之年輕孕婦所生，因此，我們才說每一位懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒！為了避免唐氏兒的出生，我們建議每一位準媽媽在懷孕18~20周時（或16-18周），於母體血清中檢驗2~3種化學物質，依此檢驗濃度之高低，計算出此胎兒罹患唐氏症之危險性，而決定是否進一步作羊膜穿刺術，確定染色體正常與否。至於年齡大於34歲之婦女，應於妊娠第16~18周作羊膜穿刺術，除唐氏症外，亦可發現有無其他染色體異常。母血唐氏症篩檢可以告訴您懷唐氏兒的機率，同時也可告訴您胎兒發生神經管缺損的機率，大約每12人會有l人超出正常值範圍，但這並不代表胎兒是異常的，只是醫師會建議您作進一步的檢查，例如高層次超音波檢查或是羊膜穿刺術。孕婦於抽血之後2周，應回門診作例行性產前檢查，由門診醫師告知結果。若檢驗結果超出正常範圍值之外時，高危險妊娠小組會於檢驗10天內，先行電話通知孕婦(夫婦)前來醫院作適當的進一步檢查。很多人由於受孕週數不確定，受孕週數估計過多而發生AFP（胎兒甲蛋白）數值偏低，這時醫師會要求再抽血測定一次；若是週數正確而AFP數值偏低，唐氏症機率大於1/270時，醫師會建議作羊膜穿刺術，以排除唐氏症之可能性；相反的，有些因為受孕週數估計過少，而使AFP數值偏高時，醫師有時也會建議再抽血一次。不明原因的高AFP值，醫師會建議孕婦在高危險妊娠門診追蹤檢查。如果驗血正常，僅表示您的胎兒發生神經管缺損的機率不大，生出唐氏兒的機率比35歲孕婦小得多。經由此項篩檢，幾乎可以把所有無腦兒診斷出來，而6個脊柱裂約有5個可以被診斷出來，10個唐氏兒約有6個可以被診斷出來，所以，此項檢驗並無法使所有的胎兒畸形於產前全部被發現。因此，產前母血篩檢可以使您及您的醫師更瞭解胎兒的情況，雙胞胎常可因而及早得知；預產期的不確定，也可經由此檢查而及早修正到正確之日期。東方啟音言語治療中心認為，也可及早預防死胎、生長遲滯及早產等問題。