遺傳代謝性肝病通常指由於遺傳性酶缺陷所致物質中間代謝紊亂，主要表現肝臟形態結構和(或)功能上病變，常伴有其他臟器的損害。常見的有：
1）肝豆狀核變性：又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳病，導致銅代謝障礙所引起的全身性疾病。臨床表現為：肝臟損害：包括黃疸、肝臟腫大、肝功異常，晚期可有肝硬化和門脈高壓；中樞神經系統病變：表現為震顫、多動症、肌強直、發音障礙、吞嚥困難、流涎、精神異常等錐體外系運動障礙；角膜色素環：為Wilson病的特徵性體徵，也常作為判斷療效的根據之一；其它系統損壞：如血管內溶血、骨關節病變、腎功能異常、心臟損害及內分泌症狀等。常採取驅銅療法。
2）血色病：又稱遺傳性血色病（Hereditary haemochromatosis disease，HHD），屬常染色體隱性遺傳病，是鐵代謝障礙致體內鐵過度蓄積，形成肝硬化、糖尿病、心肌病、性功能減退、關節病與面板色素沉著等多系統表現的遺傳性疾病。常採用放血治療。
3）遺傳性高膽紅素血癥：即體質性黃疽，是一類由於遺傳性缺陷致肝細胞對膽紅素攝取、轉運、結合或排洩障礙而引起的高膽紅素血癥的臨床綜合徵。為常染色體顯性基因遺傳或常染色體隱性基因遺傳。主要有以未結合膽紅素增高為主的Crigler-Najjar綜合徵Ⅰ、Ⅱ型和Gilbert綜合徵，及以結合膽紅素增高為主的Dubin-Johnson、Rotor綜合徵和不同型別的肝內膽汁淤積，包括進行性家族性肝內膽汁淤積、遺傳性果糖不耐受等。
4）α1-抗胰蛋白酶缺乏症：常染色體顯性基因遺傳，臨床上表現為膽汁淤積、肝腫大、肝硬化、臍疝或股疝、反覆肺部感染、肺氣腫，少數併發肝癌。
5）肝性卟啉病：常染色體顯性遺傳，表現為腹痛、面板損害、神經精神症狀等。
遺傳代謝性肝病通常指由於遺傳性酶缺陷所致物質中間代謝紊亂，主要表現肝臟形態結構和(或)功能上病變，常伴有其他臟器的損害。常見的有：
1）肝豆狀核變性：又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳病，導致銅代謝障礙所引起的全身性疾病。臨床表現為：肝臟損害：包括黃疸、肝臟腫大、肝功異常，晚期可有肝硬化和門脈高壓；中樞神經系統病變：表現為震顫、多動症、肌強直、發音障礙、吞嚥困難、流涎、精神異常等錐體外系運動障礙；角膜色素環：為Wilson病的特徵性體徵，也常作為判斷療效的根據之一；其它系統損壞：如血管內溶血、骨關節病變、腎功能異常、心臟損害及內分泌症狀等。常採取驅銅療法。
2）血色病：又稱遺傳性血色病（Hereditary haemochromatosis disease，HHD），屬常染色體隱性遺傳病，是鐵代謝障礙致體內鐵過度蓄積，形成肝硬化、糖尿病、心肌病、性功能減退、關節病與面板色素沉著等多系統表現的遺傳性疾病。常採用放血治療。
3）遺傳性高膽紅素血癥：即體質性黃疽，是一類由於遺傳性缺陷致肝細胞對膽紅素攝取、轉運、結合或排洩障礙而引起的高膽紅素血癥的臨床綜合徵。為常染色體顯性基因遺傳或常染色體隱性基因遺傳。主要有以未結合膽紅素增高為主的Crigler-Najjar綜合徵Ⅰ、Ⅱ型和Gilbert綜合徵，及以結合膽紅素增高為主的Dubin-Johnson、Rotor綜合徵和不同型別的肝內膽汁淤積，包括進行性家族性肝內膽汁淤積、遺傳性果糖不耐受等。
4）α1-抗胰蛋白酶缺乏症：常染色體顯性基因遺傳，臨床上表現為膽汁淤積、肝腫大、肝硬化、臍疝或股疝、反覆肺部感染、肺氣腫，少數併發肝癌。
5）肝性卟啉病：常染色體顯性遺傳，表現為腹痛、面板損害、神經精神症狀等。