發病年齡一般早期發病，70％發生於1歲以內，甚至可在生前發病，出生時即有臨床表現。多數在嬰幼兒期發病，但也有遲至 8歲發病者。成年發病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其發病年齡相似。症狀體徵，症狀多樣，早期多為發熱、肝、脾腫大，有的有皮疹、淋巴結腫大和神經症狀。發熱持續，亦可自行退熱；肝脾腫大明顯，且呈進行性；皮疹無特徵性，常為一過性，往往出皮疹時伴高熱；約有一半病人有淋巴結腫大，有的有巨大淋巴結。中樞神經系統的症狀一般在病程晚期出現，但也可發生在早期，表現為興奮性增高、前囟飽脹、頸強直、肌張力增強或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII對顱神經麻痺、共濟失調偏癱或全癱、失明、意識障礙、顱內壓增高等。肺部的症狀多為肺部淋巴細胞及巨噬細胞浸潤所致，但難與感染鑑別。 2、繼發性噬血細胞綜合徵 感染相關性噬血細胞綜合徵（IAHS） 嚴重感染引起的強烈免疫反應，淋巴組織細胞增生伴吞噬血細胞現象，本病常發生於免疫缺陷者，由病毒感染所致者稱病毒相關性HPS（VAH），但其它微生物感染，如細菌、真菌、立克次體、原蟲等感染也可引起HPS。其臨床表現除有HPS的共同表現（如前所述）外，還有感染的證據。骨髓檢查有淋巴組織細胞增生，並有吞噬紅細胞、血小板和有核細胞現象。 腫瘤相關性噬血細胞綜合徵 本病分為兩大類：一類是急性淋巴細胞白血病（急淋）相關的HPS，急淋在治療前或治療中可能合併有感染或沒有感染伴發的HPS。除急淋外，縱隔的精原細胞瘤（mediactinal germ cell tumor）也常發生繼發性HPS。第二類是淋巴瘤相關的HPS（lymphoma-associated hemophagocytic，syndrome,LAllS），淋巴瘤常為亞臨床型，沒有淋巴瘤的表現，故往往誤診為感染相關性HPS，特別容易誤診為EB 病毒相關性淋巴瘤。
發病年齡一般早期發病，70％發生於1歲以內，甚至可在生前發病，出生時即有臨床表現。多數在嬰幼兒期發病，但也有遲至 8歲發病者。成年發病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其發病年齡相似。症狀體徵，症狀多樣，早期多為發熱、肝、脾腫大，有的有皮疹、淋巴結腫大和神經症狀。發熱持續，亦可自行退熱；肝脾腫大明顯，且呈進行性；皮疹無特徵性，常為一過性，往往出皮疹時伴高熱；約有一半病人有淋巴結腫大，有的有巨大淋巴結。中樞神經系統的症狀一般在病程晚期出現，但也可發生在早期，表現為興奮性增高、前囟飽脹、頸強直、肌張力增強或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII對顱神經麻痺、共濟失調偏癱或全癱、失明、意識障礙、顱內壓增高等。肺部的症狀多為肺部淋巴細胞及巨噬細胞浸潤所致，但難與感染鑑別。 2、繼發性噬血細胞綜合徵 感染相關性噬血細胞綜合徵（IAHS） 嚴重感染引起的強烈免疫反應，淋巴組織細胞增生伴吞噬血細胞現象，本病常發生於免疫缺陷者，由病毒感染所致者稱病毒相關性HPS（VAH），但其它微生物感染，如細菌、真菌、立克次體、原蟲等感染也可引起HPS。其臨床表現除有HPS的共同表現（如前所述）外，還有感染的證據。骨髓檢查有淋巴組織細胞增生，並有吞噬紅細胞、血小板和有核細胞現象。 腫瘤相關性噬血細胞綜合徵 本病分為兩大類：一類是急性淋巴細胞白血病（急淋）相關的HPS，急淋在治療前或治療中可能合併有感染或沒有感染伴發的HPS。除急淋外，縱隔的精原細胞瘤（mediactinal germ cell tumor）也常發生繼發性HPS。第二類是淋巴瘤相關的HPS（lymphoma-associated hemophagocytic，syndrome,LAllS），淋巴瘤常為亞臨床型，沒有淋巴瘤的表現，故往往誤診為感染相關性HPS，特別容易誤診為EB 病毒相關性淋巴瘤。