1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關係歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
①無效基因。不能產生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能透過回覆突變而成為野生型基因。
②亞效基因。表型效應在性質上相同於野生型，可是在程度上次於野生型的突變型基因。
④新效基因。產生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。
⑤反效基因。作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。
⑥鑲嵌顯性。對於某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。
基因和環境因素的相互作用基因作用的表現離不開內在的和外在的環境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現該基因性狀的個體的百分數稱為外顯率；在具有特定基因而又表現該一性狀的個體中，對於該一性狀的表現程度稱為表現度。外顯率和表現度都受內在環境和外在環境的影響。 內在環境指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。 ①性別。性別對於基因作用的影響實際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實質上這些都是基因相互作用的結果。 ②年齡。人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區別。 ③背景基因型。透過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。 由於背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：由高度近交得來的純系；一卵雙生兒；無性繁殖系（包括某些高等植物的無性繁殖系、微生物的無性繁殖系以及高等動物的細胞株）。用這些體系作為實驗系統，可以更為明確地顯示環境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學中的應用及純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是根據這一原理。 外在環境 ①溫度。溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現出突變型的性狀，對於一般的突變型來說，溫度對於基因的作用也有程度不等的影響。②營養。家兔脂肪的黃色決定於基因y的純合狀態以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那麼yy純合體的脂肪也並不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關。 演化就細胞中DNA的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關的 。
1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關係歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
①無效基因。不能產生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能透過回覆突變而成為野生型基因。
②亞效基因。表型效應在性質上相同於野生型，可是在程度上次於野生型的突變型基因。
④新效基因。產生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。
⑤反效基因。作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。
⑥鑲嵌顯性。對於某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。
基因和環境因素的相互作用基因作用的表現離不開內在的和外在的環境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現該基因性狀的個體的百分數稱為外顯率；在具有特定基因而又表現該一性狀的個體中，對於該一性狀的表現程度稱為表現度。外顯率和表現度都受內在環境和外在環境的影響。 內在環境指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。 ①性別。性別對於基因作用的影響實際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實質上這些都是基因相互作用的結果。 ②年齡。人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區別。 ③背景基因型。透過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。 由於背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：由高度近交得來的純系；一卵雙生兒；無性繁殖系（包括某些高等植物的無性繁殖系、微生物的無性繁殖系以及高等動物的細胞株）。用這些體系作為實驗系統，可以更為明確地顯示環境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學中的應用及純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是根據這一原理。 外在環境 ①溫度。溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現出突變型的性狀，對於一般的突變型來說，溫度對於基因的作用也有程度不等的影響。②營養。家兔脂肪的黃色決定於基因y的純合狀態以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那麼yy純合體的脂肪也並不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關。 演化就細胞中DNA的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關的 。