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  • 1 # 兒科醫生王玲

    你好!首先,唐氏綜合症即21-三體綜合徵,又稱先天愚型,唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”。特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是中國發生率最高的出生缺陷之一。

    大腦發育遲緩綜合徵主要表現為智力落後。兒童期各方面的發育稍顯遲緩,如說話晚,雖然生活用語尚能掌握但難以掌握抽象詞彙,理解、綜合及分析能力差,能做簡單運算卻不會解應用題。

    那麼,唐氏綜合徵 有哪些症狀呢?如何預防唐氏綜合症?1、產前診斷

    是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

    2、遺傳諮詢

    孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析。

    如何預防智力發育遲緩?

    腦發育遲緩綜合徵是造成殘廢的最大一組疾病,一旦導致腦組織嚴重損害,治療極為困難,故早期預防極為重要。做到不要近親婚配。懷孕年齡不可過大或過小。對有精神病家族史或男女一方為腦發育遲緩綜合徵者,儘可能節育。對孕婦要做好產前檢查和孕期保健,預防感染,酌情處理慢性疾病。預防可能影響腦發育的產前、產時及產後的各種不良因素。

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