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  • 1 # 使用者3977671246998

      1先潑一盆冷水吧,認為慎重從事,風險極大。

      2反覆流產會傷害女性身體,孕育成功也有諸多變數,孩子不健康,是家庭和社會的拖累。

      3如有可能建議領養。

      4相關資料:羅伯遜易位是近端著絲粒染色體(D組染色體和G組染色體)中的任何兩條,透過著絲粒融合形成的染色體結構異常。羅氏易位丟失了兩條染色體的短臂,其長臂在著絲粒處重接形成1條衍生的染色體,其核型只有45條染色體,但因為D組染色體和G組染色體的短臂為核糖體基因所在部位,在人體中數量很多,所以丟失後個體沒有臨床表型改變,稱為羅氏易位攜帶者。羅氏易位共有15種,以13和14染色體的羅氏易位最為常見,佔75%以上,14和21染色體次之,同源的羅氏易位較少見。以14和21的羅氏易位為例,其核型表示為:

      45,XX,der(14;21)(q10;q10)。

      5遺傳諮詢:

      (1)同源的羅氏易位(如45,XX,der(21;21)(q10;q10))無法形成正常配子(配子為21的缺體,或者為21的二體),和正常核型的配偶結婚後,不可能出生正常後代(形成的胚胎為21單體或三體),建議絕育。

      (2)非同源的羅氏易位(如45,XX,der(14;21)(q10;q10)),在配子形成過程中,透過減數分裂,可以產生6種類型的配子,其中僅有1種正常,1種為平衡的結構異常,和正常核型的配偶結婚後,可以形成6種染色體型別的胚胎,其中包括4種染色體不平衡的胚胎,1種核型完全正常胚胎,1種核型為平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多數會在發育過程中自然流產,少數可以妊娠到足月,形成畸形兒。

      6所以,對於非同源染色體羅氏易位,妊娠過程中容易發生流產死產或死胎情況,但也有1/6機率出生正常小孩和1/6機率出生羅氏易位小孩,可以透過產前診斷確保正常孩子出生。也可以透過胚胎植入前遺傳學診斷減少妊娠染色體異常胎兒的機率。

      祝福

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