β地中海貧血的輕型實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。中間型和重型一般HbA2的值變化不大
α-地中海貧血的輕型HbA2和HbF含量正常或稍低，其他分型變化也不大
關於地中海貧血：
海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
*β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β型地貧。β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。
*α地中海貧血
人類α珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為α型地貧。
β地中海貧血的輕型實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。中間型和重型一般HbA2的值變化不大
α-地中海貧血的輕型HbA2和HbF含量正常或稍低，其他分型變化也不大
關於地中海貧血：
海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
*β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β型地貧。β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。
*α地中海貧血
人類α珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為α型地貧。