1.面板症狀

(1）幾乎所有病例出生時可見面板牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發於軀幹非暴露部位;青春期前6個以上>5mm面板牛奶咖啡斑（青春期後>15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特徵之—。

(2)大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位於中線提示脊隨腫瘤。

(3)）面板纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分佈於軀幹和麵部面板，也見於四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性;淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常;叢狀神經纖維瘤是神經幹及其分支瀰漫性神經纖維瘤，常伴面板和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體瀰漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。

⒉神經症狀

約40%患者可伴有神經系統病變，主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

(1)）顱內腫瘤聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是NFI的主要特徵，常合併腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經後根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及後組腦神經均可發生，少數病例可有智慧減退、記憶障礙及癩癇發作等;

(2）椎管內腫瘤脊隨任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合併脊柱畸形、脊隨膨脹出和脊隨空洞症;

(3〕）周圍神經腫瘤周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經幹分佈，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。