你的臉長嗎？寬嗎？鼻子大嗎？耳朵小嗎？額頭高嗎？臉是我們身上的一大特徵，我們和親密的朋友以及家人也透過臉來互相辨識。如果你出生時幸運地擁有一張高度對稱或非常獨特的臉，那麼你很可能會成為模特或演員。但是我們的臉是如何產生的——萬一出錯時會發生什麼？ 要回答這個問題，我們需要回顧生命的早期階段。來自受精卵和人類一樣，世界上大多數動物都有非常容易辨認的臉。它們都具有鮮明的特徵，比如大象長長的鼻子，鱷魚的長鱷和密集尖銳的牙齒，各種形狀和大小的鳥喙以及鴨嘴獸獨特的吻部。臉在生命的早期階段就形成了。令人難以置信的是，產生這些獨特臉孔的過程——無論是動物還是人類——是高度保守的（在進化過程中並沒有太大變化）。在人類和其他具有脊椎的生物（統稱為脊椎動物）中，控制臉孔的基因和相應的生物過程都非常相似。所有動物和人類都是從受精卵開始發育。受精卵經過成千上萬次的細胞分裂，最終構成顱骨、頜骨、面板、神經、肌肉和血管等組織，這些組織聚集在一起，形成我們的臉。上面提到的組織都是顱面組織。臉是胚胎中最早可識別的特徵之一，未來的眼睛、鼻子和最終形成上下頜的組織都是在人類妊娠期7-8周左右形成的。兩面融合臉的形成示意圖。將會發育成鼻子和上唇的組織（紅色區域），發育成鼻翼的組織（藍色區域）以及發育成上下頜的組織（綠色區域）在胚胎髮育的第四周出現（A圖）。到第八週（D圖），這些組織遷移、聚合形成了有基本特徵的臉。（圖片來源：New insights into craniofacial morphogenesis, CC BY）到了人類胚胎髮育的第六週，面部的主要融合過程已經發生了——還在發育中的兩側鼻翼組織彼此連線，並與將來的上唇組織融合。這種第一次融合（形成“初顎”）確立了臉部的正確解剖結構，併為下一次主要融合事件——第二次融合，也就是形成硬顎的過程提供結構指導。硬顎起源於兩個獨立的“架子”，一個來自胚胎的左側，一個來自右側。這些“架子”一起升高並生長成一個連續的結構，最終將鼻腔和鼻竇與口腔分開。（你可以用舌頭感受到硬顎——就是你口腔的頂部。）一旦這些融合過程完成了(大約在妊娠的第9周，仍然是在妊娠的前三個月)，臉部的細胞仍然可以動態地移動、重塑，併發揮作用。這包括形成骨架結構，由血管輸送氧氣和營養物質。由面部肌肉控制眼睛和下巴運動。有時事情會出錯當然，考慮到這些細胞和組織要處於正確空間所需的複雜性和同步性讓人難以置信，所以它們在顱面發育中的出錯率比我們想象中的低，這就非常令人驚訝。在全世界範圍內，每年出生的嬰兒中有4-8%患有影響一個或多個器官的缺陷。在這些孩子中，75％表現出頭部或臉部異常。任何構成顱骨、面部、血管、肌肉、頜骨和牙齒的細胞都可能出現問題。但是最常見的顱面畸形之一是顎裂，由於硬顎沒有正確融合，這些兒童（全世界大約每700個兒童中就有一個）在鼻腔和口腔之間留有較大間隙。辛巴維（威）的一個非盈利組織為顎裂修復手術提供資金。（圖片來源：Aaron Ufumeli/AAP）儘管在第一世界衛生保健系統中，訓練有素的整形外科醫生可以相對容易地進行整復，但重要持續的衛生保健仍然是必不可少。像言語治療和心理諮詢等服務也是必不可少的。孩子們還可能需要醫學上的幫助來改善聽力，因為中耳骨骼的問題往往伴隨著其他顱面畸形。出生後的肌肉缺損矯正手術並不便宜——當然，前提是這種手術和綜合醫療保健從一開始就能提供給個人。但在第一世界以外，情況往往不是這樣。瞭解問題發生的原因為了減少顱面畸形的嚴重程度和發生率，研究人員利用動物模型系統——特別是小鼠、雞、青蛙和斑馬魚的胚胎——試圖揭開顱面畸形發生的原因。在所有顱面畸形中，有25%(至少部分)歸因於環境因素，如吸菸、酗酒或吸毒、有毒金屬和孕期母體感染(如沙門氏菌或風疹)。而約有75％與遺傳因素有關。由於大多數控制動物顱面發育的基因和控制人類顱面發育的基因是一樣的，使用這些動物模型可以有助於我們更好地理解人類上顎是如何發育以及特定基因是如何參與其中的。最終，這項研究工作可能會提出新的預防和治療策略，例如給母親的膳食補充營養和維生素。B族維生素葉酸就是進行這種營養物質干預的例子。葉酸可以減少神經管缺陷，如脊柱裂。1999--2000年，美國出現了葉酸強化食品，使得嚴重神經管缺陷減少了25-30％，這顯然是新生兒及其家屬有意採取營養強化的特殊結果。透過更深入地瞭解影響臉孔發育的基因過程，我們將會發現更多對其有益的因素，這些有益因素可以為孕婦提供參考，從而避免一些可能的顱面畸形的情況出現。
你的臉長嗎？寬嗎？鼻子大嗎？耳朵小嗎？額頭高嗎？臉是我們身上的一大特徵，我們和親密的朋友以及家人也透過臉來互相辨識。如果你出生時幸運地擁有一張高度對稱或非常獨特的臉，那麼你很可能會成為模特或演員。但是我們的臉是如何產生的——萬一出錯時會發生什麼？ 要回答這個問題，我們需要回顧生命的早期階段。來自受精卵和人類一樣，世界上大多數動物都有非常容易辨認的臉。它們都具有鮮明的特徵，比如大象長長的鼻子，鱷魚的長鱷和密集尖銳的牙齒，各種形狀和大小的鳥喙以及鴨嘴獸獨特的吻部。臉在生命的早期階段就形成了。令人難以置信的是，產生這些獨特臉孔的過程——無論是動物還是人類——是高度保守的（在進化過程中並沒有太大變化）。在人類和其他具有脊椎的生物（統稱為脊椎動物）中，控制臉孔的基因和相應的生物過程都非常相似。所有動物和人類都是從受精卵開始發育。受精卵經過成千上萬次的細胞分裂，最終構成顱骨、頜骨、面板、神經、肌肉和血管等組織，這些組織聚集在一起，形成我們的臉。上面提到的組織都是顱面組織。臉是胚胎中最早可識別的特徵之一，未來的眼睛、鼻子和最終形成上下頜的組織都是在人類妊娠期7-8周左右形成的。兩面融合臉的形成示意圖。將會發育成鼻子和上唇的組織（紅色區域），發育成鼻翼的組織（藍色區域）以及發育成上下頜的組織（綠色區域）在胚胎髮育的第四周出現（A圖）。到第八週（D圖），這些組織遷移、聚合形成了有基本特徵的臉。（圖片來源：New insights into craniofacial morphogenesis, CC BY）到了人類胚胎髮育的第六週，面部的主要融合過程已經發生了——還在發育中的兩側鼻翼組織彼此連線，並與將來的上唇組織融合。這種第一次融合（形成“初顎”）確立了臉部的正確解剖結構，併為下一次主要融合事件——第二次融合，也就是形成硬顎的過程提供結構指導。硬顎起源於兩個獨立的“架子”，一個來自胚胎的左側，一個來自右側。這些“架子”一起升高並生長成一個連續的結構，最終將鼻腔和鼻竇與口腔分開。（你可以用舌頭感受到硬顎——就是你口腔的頂部。）一旦這些融合過程完成了(大約在妊娠的第9周，仍然是在妊娠的前三個月)，臉部的細胞仍然可以動態地移動、重塑，併發揮作用。這包括形成骨架結構，由血管輸送氧氣和營養物質。由面部肌肉控制眼睛和下巴運動。有時事情會出錯當然，考慮到這些細胞和組織要處於正確空間所需的複雜性和同步性讓人難以置信，所以它們在顱面發育中的出錯率比我們想象中的低，這就非常令人驚訝。在全世界範圍內，每年出生的嬰兒中有4-8%患有影響一個或多個器官的缺陷。在這些孩子中，75％表現出頭部或臉部異常。任何構成顱骨、面部、血管、肌肉、頜骨和牙齒的細胞都可能出現問題。但是最常見的顱面畸形之一是顎裂，由於硬顎沒有正確融合，這些兒童（全世界大約每700個兒童中就有一個）在鼻腔和口腔之間留有較大間隙。辛巴維（威）的一個非盈利組織為顎裂修復手術提供資金。（圖片來源：Aaron Ufumeli/AAP）儘管在第一世界衛生保健系統中，訓練有素的整形外科醫生可以相對容易地進行整復，但重要持續的衛生保健仍然是必不可少。像言語治療和心理諮詢等服務也是必不可少的。孩子們還可能需要醫學上的幫助來改善聽力，因為中耳骨骼的問題往往伴隨著其他顱面畸形。出生後的肌肉缺損矯正手術並不便宜——當然，前提是這種手術和綜合醫療保健從一開始就能提供給個人。但在第一世界以外，情況往往不是這樣。瞭解問題發生的原因為了減少顱面畸形的嚴重程度和發生率，研究人員利用動物模型系統——特別是小鼠、雞、青蛙和斑馬魚的胚胎——試圖揭開顱面畸形發生的原因。在所有顱面畸形中，有25%(至少部分)歸因於環境因素，如吸菸、酗酒或吸毒、有毒金屬和孕期母體感染(如沙門氏菌或風疹)。而約有75％與遺傳因素有關。由於大多數控制動物顱面發育的基因和控制人類顱面發育的基因是一樣的，使用這些動物模型可以有助於我們更好地理解人類上顎是如何發育以及特定基因是如何參與其中的。最終，這項研究工作可能會提出新的預防和治療策略，例如給母親的膳食補充營養和維生素。B族維生素葉酸就是進行這種營養物質干預的例子。葉酸可以減少神經管缺陷，如脊柱裂。1999--2000年，美國出現了葉酸強化食品，使得嚴重神經管缺陷減少了25-30％，這顯然是新生兒及其家屬有意採取營養強化的特殊結果。透過更深入地瞭解影響臉孔發育的基因過程，我們將會發現更多對其有益的因素，這些有益因素可以為孕婦提供參考，從而避免一些可能的顱面畸形的情況出現。