受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的基因異常形成的疾病，稱之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關係的夫婦也會生下遺傳病患者。在過去是難以診斷和治療，一少部分嚴重的病會發生一定的遺傳。父母的血緣關係越近產生的遺傳病就越重。血緣關係越遠危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。
遺傳缺陷主要分為軀體缺陷、智力缺陷、精神缺陷、發育缺陷、功能缺陷五種。根據生命是在遺傳的基礎上發生變異的基本原理，兄妹同胞之間生育的孩子不能成人，因為雙方是同一個父母，雙方的遺傳基礎一樣，後代會無法獲得變異，從而會出現白痴、智障等，也就是染色體會缺陷。精神分裂症和抑鬱症是一種明顯的精神缺陷，這些病人在民事能力和勞動力上都有喪失，且藥物治療作用淺在。儘管雙方的血緣關係很近，但雙方的遺傳基礎還有很多不同之處，後代還會發生一定的變異，病人有智力但沒有民事能力，實際就是精神病的表現。透過分子遺傳學、生命科學向醫學的不斷介入，人類遺傳病最終都會將得到診斷和治療。
遺傳病不一定都是家族式，遺傳病人的後代不一定會代代遺傳，如果後代在婚配時，主動選擇與自己血緣關係無關且沒有共同的遺傳病的，後代會隨著代代進化，最終會變成正常人。遺傳病通常具有終身性的特點。
單基因遺傳病：是一種相對輕微的遺傳病，不存在致愚致殘和致死性。本病不是三代近親直接造成，是三代以外的婚配或重性遺傳病在經數代進化後的後代。1種病由1對等位基因缺失或畸變，發現單基因遺傳病有上千種，如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、靜脈曲張、青光眼、平足、並指、六指症、血友病、面板病雀斑、多毛症、牙齒過早脫落症，多發性結核、成骨不全症、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、上瞼下垂、白化病、著色性幹皮病、魚鱗症、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等.........。
多基因遺傳病;：每種病與多對基因缺失或畸變有關，具有一定的遺傳性，主要與生育有關(三代以內，兄妹同胞以外)，病種不多，但對人的危害相對較重。如精神病、精神分裂症、抑鬱症、恐懼症，脊柱裂、無腦兒、唇裂、顎裂、多發畸形等。
染色體病：（染色體異常所致的遺傳病）主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型、特納氏綜合徵、克氏綜合症、貓叫綜合徵、 兩性 畸形、唐氏綜合症等。有致死、致愚、致殘性。
3. 多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血壓、腫瘤、癌症........。
一個最為有效的方法是.禁止近親結婚或生育：
有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢，產前診斷，基因診斷，遺傳病篩查，基因克隆與器官再造。
配偶有血緣關係的，應禁止生育。
中學常考遺傳病：
常染色隱性遺傳：
白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿症 鐮刀型貧血症
伴X隱性遺傳：
進行性肌營養不良 紅綠色盲症 血友病
常染色體顯性遺傳病：
多指 並指 軟骨發育不全
伴X顯性遺傳病：
抗維生素D佝僂症
伴Y遺傳 人類外耳道多毛症
染色體異常 先天愚型（21三體綜合徵）
多因子病
⒈高血壓
多數學者認為，高血壓屬於多因子遺傳性疾病，遺傳起主要作用。透過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓機率高達45%；父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的機率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的機率僅為3%。
防治原則
⒈堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。
⒉限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
⒊防止超重和肥胖。
⒋戒菸限酒。
⒉糖尿病
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸菸以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜並增加運動。
⒊血脂異常
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。
最重要的是強調“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但食物種類應儘量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、麵包和穀類食物），控制體重。同時加強鍛鍊，使熱量消耗掉才不至於使脂肪在體內堆積。
⒋乳腺癌
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體徵，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經週期無明顯關係。此外，如發現有乳頭溼疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。
⒌胃癌
調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破崙家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。
患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、吸菸、喜食煙燻食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。
⒍大腸癌
家族遺傳導致的大腸癌佔大腸癌發病總人數的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃醃、燻食物，不吃發黴食物，少飲含酒精飲料，戒菸。如出現以下症狀要及時去醫院檢查：
⒎肺癌
國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中共出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病機率是後者的2倍。在女性身上表現尤為明顯。
肺癌的發生與吸菸密切相關，特別是那些有遺傳肺癌病史的人，一定要遠離菸草和被動吸菸。如果出現刺激性咳嗽、痰血等症狀，尤其是上述高危人群，應儘早找醫生診治。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。
⒏哮喘
多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的機率可高達60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、面板過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸菸和空氣汙染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒菸，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
⒐抑鬱症
許多研究都發現抑鬱症的發生與遺傳因素、先天遺傳基礎有較密切的關係。
抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
⒑老年痴呆
科學家在長期研究後發現，老年性痴呆是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比無家族史者高出4倍。
如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。
抑鬱、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性痴呆症。
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再只籠統地說遺傳病是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高華人口素質的重要優生手段。
絕大多數遺傳病還無法治癒。
因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，也不能製造基因。所以只要基因發生缺失或畸變，就無法治癒。但是某些病可以透過不停地用藥來緩解病情。
可飲食治療
某些遺傳病可透過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長髮育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的基因異常形成的疾病，稱之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關係的夫婦也會生下遺傳病患者。在過去是難以診斷和治療，一少部分嚴重的病會發生一定的遺傳。父母的血緣關係越近產生的遺傳病就越重。血緣關係越遠危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。
遺傳缺陷主要分為軀體缺陷、智力缺陷、精神缺陷、發育缺陷、功能缺陷五種。根據生命是在遺傳的基礎上發生變異的基本原理，兄妹同胞之間生育的孩子不能成人，因為雙方是同一個父母，雙方的遺傳基礎一樣，後代會無法獲得變異，從而會出現白痴、智障等，也就是染色體會缺陷。精神分裂症和抑鬱症是一種明顯的精神缺陷，這些病人在民事能力和勞動力上都有喪失，且藥物治療作用淺在。儘管雙方的血緣關係很近，但雙方的遺傳基礎還有很多不同之處，後代還會發生一定的變異，病人有智力但沒有民事能力，實際就是精神病的表現。透過分子遺傳學、生命科學向醫學的不斷介入，人類遺傳病最終都會將得到診斷和治療。
遺傳病不一定都是家族式，遺傳病人的後代不一定會代代遺傳，如果後代在婚配時，主動選擇與自己血緣關係無關且沒有共同的遺傳病的，後代會隨著代代進化，最終會變成正常人。遺傳病通常具有終身性的特點。
單基因遺傳病：是一種相對輕微的遺傳病，不存在致愚致殘和致死性。本病不是三代近親直接造成，是三代以外的婚配或重性遺傳病在經數代進化後的後代。1種病由1對等位基因缺失或畸變，發現單基因遺傳病有上千種，如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、靜脈曲張、青光眼、平足、並指、六指症、血友病、面板病雀斑、多毛症、牙齒過早脫落症，多發性結核、成骨不全症、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、上瞼下垂、白化病、著色性幹皮病、魚鱗症、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等.........。
多基因遺傳病;：每種病與多對基因缺失或畸變有關，具有一定的遺傳性，主要與生育有關(三代以內，兄妹同胞以外)，病種不多，但對人的危害相對較重。如精神病、精神分裂症、抑鬱症、恐懼症，脊柱裂、無腦兒、唇裂、顎裂、多發畸形等。
染色體病：（染色體異常所致的遺傳病）主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型、特納氏綜合徵、克氏綜合症、貓叫綜合徵、 兩性 畸形、唐氏綜合症等。有致死、致愚、致殘性。
3. 多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血壓、腫瘤、癌症........。
一個最為有效的方法是.禁止近親結婚或生育：
有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢，產前診斷，基因診斷，遺傳病篩查，基因克隆與器官再造。
配偶有血緣關係的，應禁止生育。
中學常考遺傳病：
常染色隱性遺傳：
白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿症 鐮刀型貧血症
伴X隱性遺傳：
進行性肌營養不良 紅綠色盲症 血友病
常染色體顯性遺傳病：
多指 並指 軟骨發育不全
伴X顯性遺傳病：
抗維生素D佝僂症
伴Y遺傳 人類外耳道多毛症
染色體異常 先天愚型（21三體綜合徵）
多因子病
⒈高血壓
多數學者認為，高血壓屬於多因子遺傳性疾病，遺傳起主要作用。透過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓機率高達45%；父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的機率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的機率僅為3%。
防治原則
⒈堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。
⒉限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
⒊防止超重和肥胖。
⒋戒菸限酒。
⒉糖尿病
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
防治原則
誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸菸以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜並增加運動。
⒊血脂異常
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。
防治原則
最重要的是強調“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但食物種類應儘量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、麵包和穀類食物），控制體重。同時加強鍛鍊，使熱量消耗掉才不至於使脂肪在體內堆積。
⒋乳腺癌
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體徵，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經週期無明顯關係。此外，如發現有乳頭溼疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。
⒌胃癌
調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破崙家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、吸菸、喜食煙燻食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。
⒍大腸癌
家族遺傳導致的大腸癌佔大腸癌發病總人數的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃醃、燻食物，不吃發黴食物，少飲含酒精飲料，戒菸。如出現以下症狀要及時去醫院檢查：
⒎肺癌
國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中共出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病機率是後者的2倍。在女性身上表現尤為明顯。
防治原則
肺癌的發生與吸菸密切相關，特別是那些有遺傳肺癌病史的人，一定要遠離菸草和被動吸菸。如果出現刺激性咳嗽、痰血等症狀，尤其是上述高危人群，應儘早找醫生診治。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。
⒏哮喘
多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的機率可高達60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、面板過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸菸和空氣汙染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒菸，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
⒐抑鬱症
許多研究都發現抑鬱症的發生與遺傳因素、先天遺傳基礎有較密切的關係。
防治原則
抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
⒑老年痴呆
科學家在長期研究後發現，老年性痴呆是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比無家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。
抑鬱、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性痴呆症。
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再只籠統地說遺傳病是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高華人口素質的重要優生手段。
絕大多數遺傳病還無法治癒。
因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，也不能製造基因。所以只要基因發生缺失或畸變，就無法治癒。但是某些病可以透過不停地用藥來緩解病情。
可飲食治療
某些遺傳病可透過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長髮育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。