在20世紀90年代以前運用傳統染色體核型分析（G-Banding)，發現在40%的CLL患者中存在染色體異常，但是這一技術存在侷限性，而且往往細胞培養時間較長和培養期間環境、試劑、人為因素都可能影響最終結果。
近年來隨著原位雜交技術（FISH)的應用，研究人員發現80%的CLL患者中存在染色體改變，其中常見的染色體改變為:del(13q)大約為55%，del(llq)佔21%，del(17p)佔8%，tril2佔15%。上述染色體改變與CLL患者的預後密切相關，例如+12患者生存期較長，而del(17p)預後較差且生存期短。
同時有學者利用基因晶片技術(CGH和SNP)對於CLL細胞的基因組學進行了研究，Summersigill等在2002年報道了應用CGH技術在24例CLL患者中至少發現一種染色體改變，平均每例患者存在7種異常，尤其是發現了X染色體存在過表達或丟失，這一發現可能進一步揭示CLL中不同性別患者之間頃後差異和家族性CLL案例。
2004年有學者對於106例CLL患者進行了檢測，結果發現了27種過表達以及95種丟失。2011年Ouillette等報道了利用SNP技術對於255例CLL患者的標本進行分析，至少20%的患者存在3種或以上基因複製數改變（CNAs)，研究發現基因組改變對於臨床預後存在影響。
2012年Edelmarm等分析了353例患者，發現最常見的改變為13q、17p、llq丟失，其中del(13ql4)佔61%，同時發現了一些新改變，如del(15ql5。1)。Brown等發現了三個與較短首次治療時間（TTFT)相關的改變:8p丟失、8q24過表達、3q26過表達，其中8q過表達被定位於MYC基因，而8p丟失患者與del(17P)存在相關性。
此外利用全基因測序或者全外顯子測序發現了CLL中許多基因突變，其中一些突變被認為同CLL病理生理過程密切相關，例如TP53(16。3% )、NOTCH1(15。1% )、ATM(9。9% )、MYD88(9。8% )、BIRC3(3。8% )、SF3B1(15。
4% )、MAPK1(3。3%)、FBXW7(4。4% )等。上述突變中TP53、SF3B1以及N0TCH1被認為是預後較差相關。
在20世紀90年代以前運用傳統染色體核型分析（G-Banding)，發現在40%的CLL患者中存在染色體異常，但是這一技術存在侷限性，而且往往細胞培養時間較長和培養期間環境、試劑、人為因素都可能影響最終結果。
近年來隨著原位雜交技術（FISH)的應用，研究人員發現80%的CLL患者中存在染色體改變，其中常見的染色體改變為:del(13q)大約為55%，del(llq)佔21%，del(17p)佔8%，tril2佔15%。上述染色體改變與CLL患者的預後密切相關，例如+12患者生存期較長，而del(17p)預後較差且生存期短。
同時有學者利用基因晶片技術(CGH和SNP)對於CLL細胞的基因組學進行了研究，Summersigill等在2002年報道了應用CGH技術在24例CLL患者中至少發現一種染色體改變，平均每例患者存在7種異常，尤其是發現了X染色體存在過表達或丟失，這一發現可能進一步揭示CLL中不同性別患者之間頃後差異和家族性CLL案例。
2004年有學者對於106例CLL患者進行了檢測，結果發現了27種過表達以及95種丟失。2011年Ouillette等報道了利用SNP技術對於255例CLL患者的標本進行分析，至少20%的患者存在3種或以上基因複製數改變（CNAs)，研究發現基因組改變對於臨床預後存在影響。
2012年Edelmarm等分析了353例患者，發現最常見的改變為13q、17p、llq丟失，其中del(13ql4)佔61%，同時發現了一些新改變，如del(15ql5。1)。Brown等發現了三個與較短首次治療時間（TTFT)相關的改變:8p丟失、8q24過表達、3q26過表達，其中8q過表達被定位於MYC基因，而8p丟失患者與del(17P)存在相關性。
此外利用全基因測序或者全外顯子測序發現了CLL中許多基因突變，其中一些突變被認為同CLL病理生理過程密切相關，例如TP53(16。3% )、NOTCH1(15。1% )、ATM(9。9% )、MYD88(9。8% )、BIRC3(3。8% )、SF3B1(15。
4% )、MAPK1(3。3%)、FBXW7(4。4% )等。上述突變中TP53、SF3B1以及N0TCH1被認為是預後較差相關。