雖然真的查出唐氏綜合症的不多，但是這個檢查還是很有必要做的！不要抱著僥倖的心裡想著別人都沒事，自己也一定沒事。沒事固然是好的，但是萬一有問題，一個唐氏綜合症患兒給整個家庭帶來的壓力是異常巨大的，並且唐氏患兒也會承受很多痛苦和磨難！雖然唐氏綜合症的發生率並不高，而且有60-70%的患兒在胎兒早期就會流產，但是不要因為統計學的數字就覺得唐氏離我們很遠！到了自己的身上機率永遠都是0%和100%，為了自己，為了家人，為了未來的寶寶，唐氏篩查還是很有必要的！

現在，在我們婦產科，唐氏兒篩查是必須檢查的專案。每位孕婦都不希望被檢查出陽性。

唐氏綜合徵，又稱為先天愚型，是由染色體異常，多了一條21號染色體而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

有關資料顯示，在中國，唐氏綜合徵的平均發病率是1/600-800，中國每年大約有26600例患兒出生，男性多於女性。

從產檢來看，具體檢出率是多少，也要看具體情況， 2017年，東莞市婦幼保健院共對59346例孕婦進行了唐氏篩查，高風險2930例，已經確診88例，其他陽性病例在等待進一步診斷，如果根據全國平均發病率1/600-800計算，大約會有53-72例唐氏綜合徵將被確診。

近兩年，國家開放二胎政策後，唐氏綜合徵發病率開始上升。這主要是由於唐氏綜合徵與妊娠時孕婦的年齡有較為密切的關係。也就是說，孕婦年齡越大，唐氏綜合徵發生的可能性也越大。統計學資料顯示，30歲以下孕婦發生風險率在1/1000～1/1500，而35歲的風險率提高到了1/350，38歲風險率則是1/175，40歲風險率為1/100，45歲則高達1/25。

有些孕婦還有一個誤區：我們家裡人沒有唐氏兒遺傳，所以，不用做唐氏兒篩查，其實， 大約95%唐氏綜合徵是隨機發生的，和遺傳、身體狀況、生活水平和環境、文化水平沒有關係的。 因此，在懷孕期間進行唐氏篩查是預防的關鍵。

如果在唐氏兒篩查中，檢查結果是陽性，孕媽也不要著急，因為篩查存在一定的誤差，最精確的還是羊水穿刺，可以再透過羊水穿刺複查確認。

患病的百分率低，只有不是低到萬分之一，就千萬不要就僥倖地認為不會發生在自己身上。

椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症就約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

這個比例是說，高齡產婦中，350個就有可能一個是唐氏兒。而且這種毛病，並且統計學顯示，唐氏綜合症和遺傳沒有關係，也就是說，沒有唐氏兒的家族，也可能基因突變生出唐氏兒。

無論怎樣低的機率，對於個體來說，一旦患病就是100%。真的沒有必要為了賭這麼一個機率，可能賠上自己和孩子的一生！

產檢的目的就是為了提前篩查出不健康的孩子，以防不健康的孩子出生後給家庭和社會都帶來沉重的負擔，孩子自己也經歷無謂的痛苦。還是請寶媽要重視每一次產檢，把風險攔在門外。

最後希望每個孕媽媽都生出健康的寶寶！