史蒂芬·霍金 回到宇宙中去了，也恰逢愛因斯坦誕生139年紀念日。霍金患有肌肉萎縮性側索硬化症（ALS）罕見病，但是他一直保持幽默情緒，樂於嘗試新鮮事物，在學術上成為大家。

肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一種至今病因都沒有明確的致死性神經變性疾病。該病病變主要累及大腦皮質、腦幹和脊髓中的運動神經元。起病隱匿，臨床表現為區域性肌肉無力、萎縮及錐體束徵，後期逐漸進展至所有骨骼肌癱瘓。原來認為該病只會累及運動神經，現在有研究顯示該病也會影響患者的感覺神經。

典型的ALS患者多在發病後3～5年內死於呼吸肌麻痺，迄今尚無任何治療能夠改變疾病的轉歸。

霍金很幸運，這個疾病給他保留了一顆始終能夠靈活運轉的大腦。霍金自身幽默的性格，也使自己面對漸凍得身體始終都傳達了積極的影響。他參加諸多學術活動的時候，經常金句頻出，幽默簡潔地解釋讓複雜的問題變得通俗易懂；他樂於體驗新鮮的事物，參與不少影視的客串，參加了冰桶挑戰，還體驗了一把失重。

臨床上漸凍人患者治療很困難，目前沒有能夠治療此病的方法，只能進行精心的護理和康復訓練，儘量延長患者的生命時間。

霍金的幸運在於他的大腦沒有受到影響，可以繼續他的宇宙暢想，帶給我們深奧的理論物理知識，開拓我們狹窄的宇宙觀。

身體可以受困於疾病，但是靈魂永遠不會受侷限於病榻。霍金的離去或許是另一個故事的開端，不再侷限於輪椅，他會在最神秘的宇宙中，和愛因斯坦等大師一起自由自在地徜徉。

天才離世，令人惋惜。和網友們一樣，我也不願意相信他離去了，他只是去了宇宙和星辰,他戰勝疾病的勇氣和智慧，他絕地求生的精神，永存在地球人我們的心中。此刻，致敬霍金之餘，也是時候來了解一下這種罕見病：肌萎縮側索硬化（ALS）。

肌萎縮側索硬化又稱漸凍人，，其實是很少活到這麼大年紀的。每 10 萬人中大約有 4～6 人有可能罹患這種疾病，絕大部分 ALS 患者都是成年以後發病。這是一種獲得性、漸進性疾病。支配肌肉運動的神經元因為人類尚不知道的原因慢慢變性，隨著這些運動神經元的死亡，肌肉會一點點萎縮。患者也因此而逐漸失去運動能力和生活自理能力，直到死亡。

全球範圍的冰桶挑戰，讓人們多少知道了這個疾病。但這其實並不夠，我們需要真正認識到，這個病痛是個沉重的話題，它可以被輕鬆快樂的「冰桶挑戰」傳播開，但是我們目前仍無法改變它是一個既無法預防、也無法治癒的疾病。

這種病無法根治，只能透過對症支援治療，儘量延緩疾病進展，但不能阻止病情進展。目前國際承認、且惟一透過美國食品藥物監督局（FDA）批准治療肌萎縮側索硬化的藥物為力如太(利魯唑片)，適用於延長肌萎縮側索硬化(ALS)患者的生命或延長其發展至需要機械通氣支援的時間。

可以說，霍金是漸凍人中壽命最長的一位，他是如何做到的？最優質的醫療條件，最頑強最樂觀的對抗疾病的精神，可以說是核心，從霍金身上，不僅是漸凍人，正常健康人都要向他學習這種偉大的精神。

漸凍人其他治療手段包括目前國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯合應用，以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。但上述治療還有待於臨床試驗的證實。此外，科學家們也正在進行有關本病基因治療的實驗研究。

最後，讓我們默送霍金飛向星辰大海，牢記他對人類健康的警告,運動起來：

“作為一名物理學家，我會從整體來看待這個世界。今天我想講的是21世紀最嚴重的健康問題之一。當今社會，有太多人死於超重和肥胖引發的併發症。我們吃得太多，但動得太少。還好解決方法非常簡單。只需要增加鍛鍊、改變飲食習慣就可以了。這可不像造火箭那麼困難。不管怎麼說，久坐竟然成了一個重大的健康問題，這實在超出了我的理解範圍。”

著名物理學家——史蒂芬•霍金——夜空中最亮的星

霍金是著名的物理學家，他提出的許多理論都深深影響著世界。他不僅是位物理奇才，也是與病魔做鬥爭的英雄。他不屈的精神深深激勵著世人。

21歲的他，正值風華正茂之時，他就被醫生診斷為患有肌萎縮性脊髓側索硬化症，僅剩兩年可活。很多人認識這種病應該是從2004年掀起的“冰桶挑戰”開始。

肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），又稱為漸凍症或盧伽雷病，是世界五大絕症之一。患者通常表現為軀幹、四肢和頭面部肌肉慢性進行性變性。霍金患病不久後便全身癱瘓，僅剩3根手指可以活動。這種疾病一般只能存活3～5年。當時醫生診斷後，告知霍金只能存活2年，奇妙的是，兩年過去了，病情的惡化速度隨著時間慢了下來。之後他不能獨立行走，在輪椅上和病魔鬥爭了50餘年，這一奇蹟，與他不願屈服病魔，敢於同病魔頑強鬥爭的強大內心是分不開的。

他曾說：“身體雖然殘障了，不要在精神上殘障。”

霍金不僅創造了物理學的偉大成就，也造成了醫學上的奇蹟，他與病魔頑強鬥爭的精神深深鼓舞與激勵著我們。今夜，霍金，夜空中最亮的星。

他在21歲那年，被診斷患有肌肉萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，也稱為Lou Gehrig病，簡稱 ALS），推測只有2年壽命，但他卻與病魔對抗了55年，即使只剩面部的一小塊肌肉能動，仍然在堅持研究和寫作。

這位現今世界上最為著名的理論物理學家把黑洞和量子力學的知識普及給大眾，然而他大部分時間都被ALS困在輪椅上，就像我們看到的一樣，他的形象與身後的輪椅總是捆綁在一起——從1985年開始，他就不得不透過他那帶有標誌性的計算機系統（用臉頰肌肉操作）進行講話，並且被24小時監護。

但他的疾病並沒有減慢他的研究速度，從1979年至2009年，霍金一直是劍橋大學的盧卡斯數學教授，生前在擔任劍橋大學理論宇宙學中心研究主任。

霍金在劍橋

就像他的學術成就一樣，霍金的病似乎也是獨一無二的。大多數ALS患者是在50歲後被診斷出來的，並且在診斷後5年內死亡。而霍金的病是在21歲時被診斷出來的，當時預計他不會活過25歲生日。

為什麼許多其他人在診斷出ALS後很快死亡，而霍金能堅持55年？賓夕法尼亞大學ALS中心的神經病學副教授和醫學主任Leo McCluskey為我們揭示了部分原因。

霍金所患的ALS是最常見的一種運動神經元疾病。我們每一塊肌肉都被位於額葉腦（位於腦前部）的運動神經元控制，並連線位於大腦中較低位置的運動神經元（上運動神經元）以及駐留在脊髓中的運動神經元（下運動神經元）。神經運動元疾病會引起上運動神經元或下運動神經元或兩者的弱化。

ALS是一種以肌無力為首發症狀的進行性疾病，典型的表現是肌無力、肌肉萎縮、動作僵硬、笨拙。隨著疾病的發展，最終會出現呼吸肌無力，導致呼吸困難。雖然ALS的進展速度有差異，但發展速度很快，大約有50％患者在出現首發症狀的3年內死亡，偶有活30年的患者。

Leo McCluskey教授表示，我們以前認為ALS僅限於運動神經元，但目前研究清楚地顯示不是這樣。這些患者中有10％會在大腦的另一部分發生退變，而這些部分不包含運動神經元。

霍金為什麼能與ALS對抗55年？

雖然平均而言，患者在診斷出ALS後只能活2-3年，但還有一半的人能活更久。

ALS的預期壽命取決於2個因素：呼吸肌和吞嚥肌——呼吸肌無力會導致呼吸衰竭；而吞嚥肌惡化會導致營養不良和脫水。如果ALS患者沒有出現這方面的惡化，那麼即使其他情況變得糟糕，也可能會活得更久。從我們目前的觀察看，恰好霍金的呼吸肌和吞嚥肌就屬於沒有衰竭的情況。

因此，作為一個病例來看，霍金疾病的變化可以算是令人震驚的不幸中的萬幸。

ALS在男性中更常見，通常在50多歲後被發現。雖然Leo McCluskey教授對霍金疾病的第一手資料掌握得不多，但在他的病人中，有很多十幾歲就被診斷出ALS，目前仍在健在，他們已經活到了40歲、50歲，甚至60多歲。這種發病緩慢的ALS非常少見，不到10%。霍金可能是大腦非包含運動神經元部位發生退變的一個很好的例子。

很多人覺得霍金之所以能堅持55年是因為接受了最優秀最高科技的護理，但這只是很小一部分原因。我們都能看到，他並沒有用呼吸機，這表明他的呼吸功能還沒有衰竭。另外如果霍金有嚴重吞嚥困難的問題，我們可以選擇放置一個餵食管，但這基本上也會讓他不可避免出現營養不良和脫水。

很多人覺得我們可以憑藉堅強的意志來對抗病魔，而霍金生前孜孜不倦的科研狀態正反映了他積極的精神面貌。不過Leo McCluskey表示，雖然良好的生活方式和精神狀態對很多疾病都有益，但並無法延長ALS患者的壽命。

雖然霍金的較長的壽命對很多ALS患者都是巨大的鼓舞，但這只是一個令人難以相信的疾病變異性的例子。事實上，這種情況發生的機率非常非常低。

題圖來自：紀錄片《與霍金一起了解宇宙》

參考文獻：

《默沙東診療手冊大眾版》-肌萎縮側索硬化症和其他運動神經元疾病

今天，一則重磅新聞吸引了所有人的關注：一代傳奇霍金去世……

有人說他回到了宇宙，完成了人間的使命，有人則發現：霍金在伽利略的忌日出生，在愛因斯坦的生日離去……

說回正題，霍金所患的疾病是運動神經元疾病，俗稱叫作“漸凍人”。很多人從名字就能感受出這個疾病的可怕。運動神經元疾病屬於神經系統的退行性疾病，隨著病情的嚴重，周身的神經細胞都會損傷，直到人體的運動、呼吸功能衰竭。

其實，“漸凍人”的確診非常有難度。很多老年人出現了肌肉萎縮、關節不靈、手抖等症狀，不當回事兒，久久不愈去醫院看病，往往查了一圈也發現不了問題。最後來到神經科，還容易誤診為腦血管疾病，輾轉很久才被確診為是運動神經元疾病。

專家提醒，老年人一旦出現“肉跳”、等症狀就要引起警惕，考慮是不是神經方面的疾病。有家族史和肌肉萎縮的現象，更要引起重視。

一旦確診為“漸凍人”，日常的護理就非常重要。一方面是對患者飲食上的營養支援，另外是早期呼吸機的使用。因為，“漸凍人”患者身體消耗的能量要多於常人，隨著病情的加重日益明顯。所以飲食上要增加高蛋白質食物的攝入。另外，呼吸機的使用也能緩解病情的發展，提高患者的生活質量。

肌萎縮性側索硬化是一個比較拗口的疾病名稱，許多人第一次聽說此疾病，可能就是因為史蒂芬.霍金。患有此病的患者常常會被冠以另外一個名稱：“漸凍人”。這個名稱比較形象地概括了該疾病的發病特點。前幾年比較火的“冰桶挑戰”就是全球在喚起對此病的關注活動。

1963年，21歲的霍金就不幸被診斷患有此疾病，當時醫生預言他只能活兩年，但是他所堅持的時間遠遠超出了醫生的預期。雖然他全身逐漸喪失了活動能力，甚至連說話的能力也被剝奪，只剩下三根手指和兩隻眼球可以活動，但是他依賴專門為他設計的語音合成器和特殊的電腦輸入系統，仍然堅持不懈地工作，做出了許多偉大的成就。

雖然大部分“漸凍人”患者病情發展都很快，但也有少部分病情進展慢的，可以實現較長的壽命。

肌萎縮性側索硬化目前發病的病因並沒有被研究清楚，也缺乏有效治療方法。大多數病人最終死亡的原因可能在兩方面：

1 呼吸肌相關運動神經元是否受到影響。如果負責呼吸的肌肉受到影響，那麼患者不可避免地需要用到呼吸機來維持呼吸功能，長期使用呼吸機將不可避免地帶來反覆的肺部細菌感染。患者最終會死於肺部感染或者呼吸衰竭。

2 負責吞嚥的肌肉功能退化。長期的吞嚥功能障礙將使病人逐漸出現營養不良，也會影響到壽命。

霍金應該屬於所有患者中相對比較幸運的，他的呼吸功能基本沒有受到影響。而吞嚥功能障礙可以依賴精細的護理來達到營養的平衡。他進食據說也是依靠護理人員將食物用注射器直接打入胃內。這可能都是霍金能夠與病魔戰鬥這麼多年的原因。

雖然醫學干預給予了一定的支援和幫助，但是能夠堅持這麼多年的主要原因還是他的病情進展的速度不快。

此外，霍金積極的心態應該給了他一定的幫助。雖然他的身體被禁錮在輪椅內，他的思想卻在廣闊的宇宙中翱翔。全身心地投入到工作當中，使他能把自己的病痛拋到腦後。上帝雖然對他關上了大部分的窗戶，卻給他開了一扇門，讓他更加專注于思考。我個人認為這也是他能夠堅持這麼久的原因之一。

向這位偉大的科學家致哀！