唐氏綜合徵，即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智慧障礙。中國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智慧障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。

主要臨床表現:

本病主要特徵為智慧落後、特殊面容和生長髮育遲緩，並可伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度隨正常細胞核型所佔百分比而定。

1.特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬聘釋小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前滷大且關閉延遲，頸短而寬，常呈現嗜睡和餵養困難。

2.智慧落後：這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分惠工都有不同程度的智慧發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒若正常細胞比例較大則智慧障礙較輕。其行為動作傾向於定型化，抽象思維能力受損最大。

3.生長髮育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生後體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，背痠落後於實際年齡，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶鬆弛，關節可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且而內彎曲。

4.伴發畸形：部分男孩可有隱睪，成年後大多無生育能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低症和急性淋巴細胞性白血病的發生率明顯高於正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

5.皮紋特點：手掌出現猿線（俗稱通關手）、軸三角的atd角度一般大於45度，第4、5指橈箕增多。

唐氏綜合症又叫21三體綜合徵，先天愚型。是第21號染色體異常造成的一種先天性的痴呆。有研究表明，可能跟孕婦生育過晚（>35歲），過早（<20）有一定關係。

唐氏綜合徵患兒主要的症狀：

一、發育遲緩

1.身體發育落後，身材比較矮小，牙齒長的不齊，四肢比較短，手指粗短。

2.運動發育落後，隨著年齡增大，運動能力發育逐漸落後於正常兒童。

二、智力低下，經常傻笑，喜歡重複一些簡單動作。

三、特殊的面容

頭顱圓，眼距寬，眼裂小，舌頭常伸出來。特殊的面容，讓唐氏兒看起來都比較像。

為了不生出唐氏兒，孕檢唐氏篩查就尤為重要，各位準媽媽不能忽視。

唐氏綜合徵主要症狀是患兒有很特別的面容，包括兩眼距離很寬，額頭很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比較低，同時還有通貫掌、草鞋腳等類似的特別的體表特徵。最重要的是這些唐氏綜合症的胎兒，他們的智力是有嚴重缺陷的，他們也沒有很好的生活自理能力和學習能力，往往要在社會福利院度過他們的幼年和青少年時期，過去因為沒有有效的治療，到了50歲左右，這些唐氏綜合症的患者就會有腦組織的退行性便，出現類似阿爾海默茨病的表現。

唐氏兒，顧名思義就是唐氏綜合徵的患兒，又被稱為21-三體綜合徵，是一種染色體缺陷疾病。

唐氏兒有什麼症狀？

1、智力低下

表現在智力發育遲緩，智力的發育速度會隨著年齡的增長逐漸降低。

2、語言障礙

大概95%的唐氏患兒會出現口齒不清、發音缺陷、口吃、聲音低啞的症狀，還會有三分之一語調不正常，甚至會有爆發音。

3、行為障礙

喜歡做重複的動作，大多性情溫和、愛傻笑，少數患者易怒，伴隨有破壞行為。

4、運動發育遲緩

大多數患兒在嬰幼兒期與正常孩子差別不是很大，隨著年齡的增長，運動表現上會出現動作笨拙，肢體不協調，提現在穿衣和吃飯上尤為明顯。

5、外貌特殊

雙眼間距寬，外眼角上斜，舌體寬厚，鼻樑較低，經常會半張口或舌頭外伸，40%的患兒有貫通掌紋。

導致唐氏兒的原因有哪些？

1、遺傳因素

唐氏綜合徵是一種遺傳疾病，如果夫妻雙方的家族中有過唐氏綜合徵患者，那麼生育唐氏兒的機率也會增加。

2、環境因素

孕婦在懷孕期間，受到輻射、病毒、藥物的侵擾，有可能會導致胎兒染色體異常，增加胎兒的患病機率。

3、高齡生產

高齡夫妻的精子和卵子質量會降低，發生畸變的機率會增高，導致了出生風險。

唐氏兒的篩查方法有哪幾種？

1、唐氏篩查法

目前最普遍的一種唐氏兒篩查方法，透過抽血化驗孕婦體內的“甲胎蛋白、遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素、遊離雌三醇”三種指標，準確率大概達到60%左右，需要在孕期15~20周內檢查。

2、DNA篩查法

DNA篩查法也是抽血檢查，不同的是透過抽血檢視胎兒的21號染色體來判斷是否異常，DNA篩查法也是在懷孕15~20周內進行。

3、羊水穿刺

羊水穿刺有一定的風險性，但是準確率缺失3種方法裡最高的，可以達到100%準確，一般是前兩種方法確診不了，才會用這種方法確診，直接透過抽取羊水來檢查胎兒的染色體，但是這種方法要在孕期20周之後才能做。

唐氏綜合徵屬於偶發性疾病，可以透過孕期唐氏篩查早發現，屬於建議每一名孕婦最好在孕期進行相關檢查，為自己和寶寶負責。

在中國，大約每750名新生兒中就會有1個是唐氏兒，這些孩子一般智力低下，發育遲緩，生活無法自理，在形貌上也有很突出的特點，如頭小而圓、鼻樑低平、眼裂小而外側上斜、眼距寬、耳位低等。生下唐氏兒是一件多麼悲痛的事情，可是很多的孕媽咪都還不是很明白，這樣的悲劇每年都有發生。

唐氏兒有什麼症狀?

前面有提過唐氏綜合徵是一種發病率較高的遺傳性疾病，不僅比正常人多出一條染色體，而且在外形和智力上等各方面都與正常人的有所不同，現在我們就來看一下患有唐氏兒患者在外貌和和智力，身體方面有哪些異於常人。

一、外貌五官特徵。

唐氏兒患者最明顯的特殊面容體徵就是五官，眼睛部分是兩眼之間距離較寬;鼻子方面是鼻樑扁平外側眼角向上挑起;

耳朵部分則是外耳較正常人小;嘴巴方面是舌頭短而肥大，不能完全收於口中，所以不斷流口水;

二、外型身體發麵。

頭髮鬆軟且稀少;頭部後面呈扁平狀，整個頭部相較於正常人較小較短的;脖子方面也是稍短;牙齒生長比較慢，也容易錯位，參齊不齊;然後到身體方面的話，因為四肢比較短，所以整體看起來比較矮小;然後手指方面肥粗，拇指和食指的間距比較遠。

三、智力較常人低下。

這也是唐氏兒患者最明顯的一個特徵之一，智商一般在20-50之間，而且伴隨著年齡的增長而逐漸明顯。

四、身體發育緩慢，動作發育和性發育都比一般正常的孩童慢。

五、同時會伴隨著心臟病，白血病等其他各方面的缺陷。

六、患者的身體特別軟弱鬆弛。

如何預防唐氏兒出現?

一般來說，產檢是預防唐氏兒出生的有效措施，如果夫婦家族中有此病的遺傳史，孕期要積極做產檢，要進行染色體核型分析，其中包括孕中期羊膜腔穿刺羊水細胞以及孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等檢查分析。

另外，產前篩查血清標誌物測定也有很大的意義，它能夠減少羊膜穿刺進行檢查時的盲目性，從而提高準確性，讓孕婦可以在做產前檢查的時候可以最大程度防止唐氏兒的出生。

對於唐氏綜合徵來說，最好的預防方法就是孕婦在生產前做好檢查，如果發現胎兒發育異常，或者在出生後可能會出現唐氏兒，最好終止妊娠。

唐詩篩查什麼時候做好?

唐氏兒篩查的最佳時間就是孕婦媽媽在懷孕後的第15周到20周之間，最好就是在16周到18周之間;

因為在這個階段可以透過檢查來預測腹中的胎兒是否患有先天智力低下的可能性。之所以要做唐氏兒篩查主要就是為了避免出現先天智力低下的胎兒。

唐氏兒是指患有唐氏綜合症的新生兒。唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起，大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起，患者絕大多數為嚴重智慧障礙並伴有多種臟器的異常。 唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。 1.面容特殊：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮， 鼻樑低平，外耳小，硬顎窄，舌常伸出口外，流涎較多。 2.運動遲緩：患此症小孩發育遲緩，加之肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲，可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反覆訓練。 3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。 4. 指紋改變：大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。5.智慧低下：智商較正常小童低，通常智商只有40至60。 6.體格落後：身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。 7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。 8.行為障礙：21-三體綜合徵患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作。

老家的街上有個唐氏兒，不算小孩了，估計有四十多歲了，站在路邊看見人就笑，面容和百度上搜出來的樣子都差不多，牙也不齊全，鼻子塌塌的沒有鼻樑，話也不多，傻傻的站著！個子也不高，1.5米的樣子！

唐氏綜合徵是一種染色體異常引起的疾病病。一般情況下，有大約6成左右的胎兒會在腹中夭折，還有部分存活下來的，會有先天性智力低下、面容特殊，生長髮育障礙和多發畸形等症狀表現。唐氏綜合徵患兒會給家庭帶來一定的心裡壓力和經濟壓力，所以產檢過程中一定要做好孕檢。

唐氏綜合徵，是一種染色體異常引起的常見疾病。該病大多是因為孕婦年齡太大，卵子老化導致21號染色體的不分離而引起的。一般來說，唐篩可以在相當大的程度上篩查唐氏綜合症，所以廣大婦女千萬不要忽視這一項檢查。臨床上，唐氏兒主要表現為智力低下、顏面特殊、生長髮育障礙等症狀。

第一、唐氏兒多為智力低下。由於染色體異常，患兒在母體中發育情況就會出現某些異常情況，從而導致營養成分攝入不足，影響大腦的發育,引發患兒智力低下。此外，唐氏兒的智力低下情況可隨著年齡的增長而愈發變得明顯。

第二、顏面特殊。唐氏兒的顏面特殊可在剛出生時就可以觀察得到。由於發育不良，唐氏患兒的眼距比普通人的要寬些，鼻根顯得低平，同時還有眼裂小，眼外側上斜，外耳小等症狀表現。此外，因為唐氏患兒的舌頭比尋常孩子的要胖，所以經常會出現流口水症狀。

第三、生長髮育障礙。生長髮育障礙是唐氏患兒另一個比較明顯的特徵。與同齡人相比較，患兒的身高、體重、語言等都落後很多。此外，因為身體免疫功能較差等原因，患兒經常容易患各種感染，引發各種疾病，從而影響身體的生長髮育。

以上是唐氏綜合徵患兒一些常見的症狀表現，主要表現是智力低下。那麼，唐氏兒的眼睛會不會追蹤物體的動向呢?據相關資料表明，在患兒年齡還較小的情況下，一般是不會追物的，但是隨著年齡的增長，有些患兒是可以追物的。

總之，唐氏綜合徵對患兒以及其家庭來說危害都是非常大的，不僅影響了患兒正常的生長髮育，還嚴重影響著家庭的幸福。在目前醫療條件中，唐氏綜合徵的治療主要是依靠綜合訓練以及藥物輔助為主，如果可以及早介入的話，在一定程度上可以達到患兒可以自理生活的效果的，所以儘量多做檢查。

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是一種染色體異常疾病，在活產嬰兒發病率為1/1000到1/600，母親年齡越大，發病率越高。

唐氏綜合徵患兒表現

本病主要特徵為智慧落後特殊面餐和生長髮自遲毀,並可伴有多種畸形。

◆特殊面容。出生時即有明顯的特殊面容表呆滯。驗裂小眼距寬、雙眼外眥上斜可有內眥贅皮,鼻樑低平外小、顎窄小,常張口伸否流涎多,頭小而圓、前囪大且關閉延遲頸短而寬,常呈嗜睡和餵養因難。

◆智慧落後。這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分患兒都有不同程度的智慧發育障 礙,隨年齡的增長日益明顯。

◆生長髮育遲緩。患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生後體格發育、動作發育均遲緩,身材矮小,骨齡落後於實際年齡,出牙遲且順序異常;四肢短韌帶鬆弛,關節可過度彎曲;肌張力低下,腹膨隆,可伴有臍疝;手指粗短,小指尤短,中間指骨短寬,且向內彎曲。

◆伴發畸形。部分男孩可有隱睪,成年後大多無生育能力。女孩無月經僅少數可有生育能力。 約50%的患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退症和急性淋巴細胞白 血病的發生率明顯高於正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

◆皮紋特點手掌出現猿線俗稱通貫手。

唐氏篩查可以幫助我們在胎兒沒出生時做出診斷，從而提前採取措施。

唐氏綜合症對人的身體和精神都有影響，但是臨床表現因人而異！無論唐氏綜合症患者有什麼症狀，早期治療都是關鍵。1、身體症狀

唐氏綜合症的人往往有某些身體特徵；

對於面部特徵，他們可能有：

眼睛形狀像杏仁(可能是以一種不典型於其種族群體的方式)臉部、鼻子扁平耳朵小

他們的手和腳可能很小：

橫過手掌的褶皺（斷掌）短指小指向拇指彎曲

他們還可能有：

肌張力底下關節鬆弛身材矮小，無論是兒童還是成年人脖子短

出生時，患有唐氏綜合症的嬰兒通常和其他嬰兒一樣大，但他們的生長速度往往較慢。因為他們的肌肉張力往往較少，可能看起來軟弱無力，難以抬起頭，但隨著時間的推移，這種情況通常會改善。低的肌肉張力也意味著嬰兒很難吸吮和餵食，這會影響他們身體對營養物質的攝入。

2、精神症狀

唐氏綜合症也會影響一個人思考、推理、理解和社交的能力。程度從輕微到中度不等。患有唐氏綜合症的兒童通常要花更長的時間才能達到重要的目標，如爬行、走路和交談。隨著年齡的增長，他們可能需要更多的時間才能穿好衣服，自己上廁所。在學校裡，他們可能需要更多的幫助，比如學習讀寫。

有些人在行為上也有問題，比如他們可能對某些事情過於執著，還有當他們沮喪時，他們很難控制自己的衝動，與他人交往，控制自己的感情。

當然，唐氏患兒還可能隱藏著更多的健康問題，比如先天性缺陷，先心病、、視力缺陷、聽力喪失、痴呆症、先天性貧血等等多種疾病，唐氏患兒的抵抗力也比正常人低下，更加容易發生各種感染性疾病。