銅缺乏症的臨床表現：
1.生長髮育落後 精神運動發育遲緩，視覺遲鈍，精神萎靡，生長停滯·肌張力低下。
2.血液系統改變 可能由於DNA合成減少，多為小細胞低色素性貧血，鐵劑治療無效。亦可為大細胞性貧血。
3.免疫功能下降 可能由於骨髓中粒細胞成熟障礙和白細胞壽命短，中性粒細胞及白細胞數減少，易發生感染。
4.骨骼改變 由於缺乏膠原蛋白或彈性蛋白，導致骨質的異常。酷似維生素C缺乏的改變，如骨質疏鬆，長骨皮質變薄，可有骨膜下新骨形成，肋骨及肋軟骨交界及長骨於骺端增大，杯口狀模糊變形、張開，或有骨刺形成。嚴重銅缺乏症患者可發生幹骺分離，肋骨及長骨自發性骨折。
5.血管、面板、頭髮等改變 淺表靜脈擴張，面板及頭髮色素減少，可有皮脂溢位性皮炎和肝脾腫大。嬰兒對周圍環境反應低下，嗜睡，體溫可降低。
6.Mcnkes扭結髮(或鋼發)綜合徵(Menkes kinky hair syndrome) 是一種性連鎖隱性遺傳疾病，銅被小腸粘膜上皮細胞吸收後，向血流轉運障礙。可在生後數日即出現症狀，但多在2～3個月後出現症狀。神經系統嚴重受累，呈進行性退變。精神運動發育明顯障礙，嗜睡，自主運動很少，肌張力減低或增高，可有驚厥。頭髮約在3個月後出現明顯改變，稀疏易斷，短硬豎立。顯微鏡下可見髮絲循長軸扭轉，呈交替的膨隆與縮窄狀。體溫常低。骨骼及血管損害更為嚴重，血管破裂可致皮下和內臟出血，但常無貧血。銅缺乏症患者常死於1歲內。
銅缺乏症的臨床表現：
1.生長髮育落後 精神運動發育遲緩，視覺遲鈍，精神萎靡，生長停滯·肌張力低下。
2.血液系統改變 可能由於DNA合成減少，多為小細胞低色素性貧血，鐵劑治療無效。亦可為大細胞性貧血。
3.免疫功能下降 可能由於骨髓中粒細胞成熟障礙和白細胞壽命短，中性粒細胞及白細胞數減少，易發生感染。
4.骨骼改變 由於缺乏膠原蛋白或彈性蛋白，導致骨質的異常。酷似維生素C缺乏的改變，如骨質疏鬆，長骨皮質變薄，可有骨膜下新骨形成，肋骨及肋軟骨交界及長骨於骺端增大，杯口狀模糊變形、張開，或有骨刺形成。嚴重銅缺乏症患者可發生幹骺分離，肋骨及長骨自發性骨折。
5.血管、面板、頭髮等改變 淺表靜脈擴張，面板及頭髮色素減少，可有皮脂溢位性皮炎和肝脾腫大。嬰兒對周圍環境反應低下，嗜睡，體溫可降低。
6.Mcnkes扭結髮(或鋼發)綜合徵(Menkes kinky hair syndrome) 是一種性連鎖隱性遺傳疾病，銅被小腸粘膜上皮細胞吸收後，向血流轉運障礙。可在生後數日即出現症狀，但多在2～3個月後出現症狀。神經系統嚴重受累，呈進行性退變。精神運動發育明顯障礙，嗜睡，自主運動很少，肌張力減低或增高，可有驚厥。頭髮約在3個月後出現明顯改變，稀疏易斷，短硬豎立。顯微鏡下可見髮絲循長軸扭轉，呈交替的膨隆與縮窄狀。體溫常低。骨骼及血管損害更為嚴重，血管破裂可致皮下和內臟出血，但常無貧血。銅缺乏症患者常死於1歲內。