直接做無創肯定更好些，羊水穿刺有一定危險，可能會引起流產或者感染。

無創抽血方便，12到24都可以檢查。

建議採用無創DNA，因為羊水穿刺有風險。還是將兩項產前檢測介紹一番。

無創DNA是採孕婦靜脈血，用DNA測序技術對相應的DNA進行測序，主要是對三大染色體疾病進行檢測（唐氏綜合徵（T21）、愛德華綜合徵（T18）、帕套綜合徵(T13)三大染色體疾病）。

羊水穿刺是妊娠16到24周可做，在超音波的引導下，用一根極細的針穿刺孕婦肚皮，子宮壁，進入羊水腔中，取一點羊水進行檢測。

對比兩者的優缺點：

無創DNA技術安全，準確性比唐篩高，價格較貴，另外無創目前針對的是三大染色體病，對其餘僅提示作用。若孕婦本身是染色體病患者或近期輸血不適合用無創。

羊水穿刺準確度達到99%，唐篩只有70%，但羊水穿刺風險是三者最高，可能會導致胎膜早破，引發胎兒早產，也或者會因為器械問題造成感染。

十月懷胎，孕婦充滿了喜悅和幸福，與此同時也充滿著艱辛和焦慮，為了能生一個健康可愛的寶寶，孕期的定期檢查是非常重要，但是在檢查過程中，孕婦們都會遇到一些不懂的問題，就是唐氏綜合徵的篩查與診斷，現在唐氏綜合徵的篩查與診斷的方法很多，唐篩沒透過，那無創DNA和羊水穿刺又該如何正確的選擇？

隨著二胎政策的放開，高齡孕婦逐漸增多，年齡超過35歲的孕婦在做產檢時經常被問到：“可做羊水穿刺，也可做無創DNA檢查，想做哪個？”或是在產檢過程中，聽到孕媽們說“我唐篩後高危，要做個無創”；“B超已經做了，還想做無創，是不是更準確放心”；“無創和羊水穿刺哪個更好？”……這些問題都會讓孕婦感到焦慮和不安，也是一頭霧水，通常醫生只給簡單的介紹，孕婦在慌忙之中無法全面瞭解，也沒辦法做出正確的選擇。

▶ 孕期為什麼要做無創DNA檢查或羊水穿刺檢查？

無創DNA和羊水穿刺檢查都是篩查胎兒有沒有染色體問題的一個手段，很多人會說孕期不是做排畸B超檢查，不是可以看出胎兒有沒有畸形，為什麼還要再次檢查染色體？

排畸B超檢查只是觀察胎兒的外觀，看胎兒已經長出來的器官有沒有畸形或是否缺一些還沒有長出來的器官，只能反應結構異常，是有侷限性的，而一些有染色體問題的，可能外觀看起來與常人沒有明顯的異常，但智力或生育能力等是有問題的，所以要結合染色體的檢查和排畸B超的檢查才能更加準備一些篩查出問題胎兒。

▶ 什麼是無創DNA檢查？

無創產前基因測序（NIPT），原理是發現在母親的血液中，存在胎兒的遊離DNA片段，在懷有21-三體綜合徵（體內的第21號染色體多了一條從而出現的一系列綜合徵，包括特殊面容、智力低下等）患兒的母親體內，來自遊離的21號染色體的遊離DNA片段數量顯著高於正常孕婦，透過這個辦法檢測出胎兒可能存在的染色體疾病問題，同理這個技術還能用於18-三體綜合徵以及13-三體綜合徵。

▶ 什麼是羊水穿刺檢查？

羊水或者臍血穿刺，穿刺後得到標本中都是直接的胎兒的遺傳物質，根據這個做胎兒的染色體分析或者基因檢測，準確性是目前最高的，是診斷的“金標準”，但它的劣勢在於，需要用細針穿過子宮肌層取得胎兒的遺傳物質，穿刺的過程存在對胎兒損傷的風險，羊水穿刺相對於無創DNA檢查來說，屬於有創檢查。

正常情況下，面對唐篩結果異常或是年齡大於35歲的孕婦來說，做無創DNA還是羊水穿刺檢查，是一個很重要的選擇。在孕婦做出選擇前，可以先仔細瞭解這兩項檢查的利弊有哪些？這樣可以幫助孕婦可以更好的權衡和選擇。

無創DNA檢查和羊水穿刺檢查有哪些區別？

一、檢測方式上有區別

無創DNA：透過採集孕婦外周血的方式，提取胎兒遊離DNA進行檢測，是無創的，不會對胎兒造成任何影響。

羊水穿刺：在超聲實時監測下，用細針經過孕婦肚皮穿入羊膜腔，抽取適量羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周以後經特殊處理，得到胎兒染色體並進行核型分析，此檢查時有創的，對胎兒會有一定的影響。

二、診斷範圍上有區別

無創DNA：覆蓋範圍是染色體疾病中常見的三種（檢測胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵）的風險，對於其他染色體重複、缺失、結構問題等是無法檢測出來的。

羊水穿刺：覆蓋胎兒的23對染色體，可以對染色體數目異常做檢測，也可以診斷染色體的結構異常，所以相對來說，診斷範圍很廣泛，基本涵蓋了所有的染色體疾病，是目前準確性最高的產前診斷技術之一。

三、檢查出的準確率有區別

無創DNA：檢測的染色體疾病中，21三體、18三體、13三體檢出率分別是99%、96.8%、92.1%，雖然檢出率很高，但是仍然有極少部分會漏檢。如果無創檢測結果是高風險，還需要進一步做羊水穿刺檢查來確診。

羊水穿刺：是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。如果檢測結果顯示未見明顯核型異常，說明99%的機率胎兒沒有染色體疾病，100%的機率胎兒未患21三體、18三體和13三體。

四、檢查風險上有區別

無創DNA：無創、安全、方便是這一檢查的最大優勢。

羊水穿刺：是有創性產檢方式，可能會導致流產、感染等併發症的風險，流產是較為常見的，但風險率比較低，造成流產率不超過1%，所以相對而言，在一定程度上還是比較準確和相對安全的。

五、適用的檢測人群有區別

1、建議做無創DNA檢測的孕婦：

錯過唐氏篩查時間但又沒有羊水檢測適應症的孕婦

需要做胎兒染色體檢查，但是存在羊水穿刺禁忌的孕婦

產前篩查風險值處於灰色區的孕婦

希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦

▶ 哪些孕婦不適合做無創DNA檢測：

孕周小於孕3個月的孕婦

試管嬰兒技術幫助懷孕的孕婦

雙胎或是多胎的孕婦

夫妻雙方中一方染色體病患者，或者曾妊娠、生育過染色體病胎兒的孕婦

2、建議做羊水穿刺的孕婦：

年齡大於或是等於35歲的孕婦

曾經生育過染色體異常胎兒的孕婦

夫妻當中一人是染色體平衡易位或是倒立攜帶者的孕婦

孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶

夫妻雙方是某種單基因病患者，或是曾經生育過某種單基因病患兒的孕婦

曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦

唐氏篩查是高風險的孕婦

孕期超聲提示胎兒異常的孕婦

▶ 哪些孕婦不適合做羊水穿刺檢測？

中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象

RH陰性血型，凝血功能異常

先兆流產

有反覆自然流產史

六、檢測孕周時間上有區別

無創DNA：孕12-22周

羊水穿刺：孕16-24周

七、篩查的價格上有區別

無創DNA：2000-3000左右（每個地區價格會有所不同，根據當地具體價格具體檢測）

羊水穿刺：2500-7500左右（每個地區價格會有所不同，根據當地具體價格具體檢測）

【總結】

無創DNA安全性更高、價格更低、更方便，但羊水穿刺更精準全面，孕婦對無創DNA檢查和羊水穿刺檢查有比較全面的瞭解以後，具體選擇建議根據孕婦自身的經濟條件、對胎兒的期望值、產檢單位的資質等進行綜合判斷和選擇。

孕婦在懷孕期間，要按時的去醫院進行產檢，根據產檢結果和醫生的建議，結合自身的一些因素，選擇出最適合的胎兒檢測方法，最後祝孕媽媽們孕期檢測一切順利，胎兒一切健康。

從檢查結果上來說，當然是羊水穿刺好，畢竟羊水穿刺檢查的是對胎兒23對染色體數目及結構進行檢查，更全面，而無創DNA只針對21、13、18號染色體和性染色體數目檢查，比較片面一點！就類似你去看醫生，主治醫生跟主任醫生的區別！

當然啦並非每位寶媽都需要做無創或者羊水穿刺，只有在前期唐篩發現風險後，醫生才會建議去做無創或者羊水穿刺。

也許有人還會疑惑，既然羊水穿刺好，為啥還要推無創，直接做穿刺就好了？這個想法當然也是可以，但相對來說羊水穿刺存在一定的風險，在用細針取羊水的時候有存在感染、或流產的風險，不過現在水平有所提高流產率為1:1000，所以建議要做這項的一定要要去正規的醫院！

另針對做無創DNA,還是羊水穿刺，國家計生委《高通量測序產前篩查與診斷技術規範（試行）》中也有提出相關的建議:

1、唐篩臨界風險的孕婦可以選擇做無創DNA；2、有羊水穿刺禁忌的疾病只能選擇無創DNA3、錯過中期唐篩的孕婦

至於羊水穿刺，建議主要有以下幾種:

1、孕早、中期唐篩結果都為高危的孕婦2、年齡大於等於35歲3、夫婦有一方染色體病患者4、超生四維異常的孕婦5、Nipt異常的孕婦

當然除了以上幾種，有些孕婦為了結果更準確，也可以選擇羊水穿刺，前提條件是身體本身允許。所以除非不得已，選擇權基本還是在孕婦手裡，實在難以抉擇，就聽醫生的建議吧，花點錢，買安心！

無創DNA和羊水穿刺，不是每個孕婦都必須要做的檢查專案。只有當孕婦的一些檢查指標不正常時，醫生才會建議做無創DNA或者羊水穿刺進一步排查。

什麼情況下需要做無創DNA或羊水穿刺？懷孕年齡大於35歲，而且又是雙胞胎或者三胞胎的情況下。唐氏篩查的結果為異常，或者高風險，或者是臨界風險。需要檢查、排除胎兒是否存在畸形時。以前有過不良孕產史，即分娩過不正常的孩子。男女雙方其中一方有家族遺傳病史。無創DNA

無創DNA是指：懷孕後透過靜脈抽血的方式來檢測分析胎兒染色體有沒有異常的一種檢查技術。

優點：對孕婦和胎兒沒有任何影響，無創。缺點：費用較高，大約在3000—4000元。只是一個篩查技術，只能確定是高危還是低危。提示：無創DNA的最佳時機是12周—23周+6天。不需要空腹，可正常吃飯後抽血。羊水穿刺

羊水穿刺是指：透過提取孕婦的羊水，對羊水分析、檢測，來確定孩子染色體是否有問題，是否有先天性的疾病的一種技術。

優點：費用較低，一般700左右。羊水穿刺能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。缺點：有創傷，存在羊水感染、刺傷胎兒的風險。提示：羊水穿刺的最佳時間是妊娠16～24周。這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。

總之，當看到唐氏篩查結果顯示高危時，孕媽媽們也不要害怕，高危不一定就是說胎兒有問題。配合好醫生，聽取醫生的建議做好進一步檢查。不管是無創DNA還是羊水穿刺，都是相當成熟技術，一般不會有什麼問題的，根據自身的情況選擇就好。

孕期寶媽做無創DNA還是做羊水穿刺好？

因為每個孕婦的情況不同，當然檢查專案也就不同，要根據自身的情況來分析具體需要檢查哪些方面。

無創DNA:

主要檢查13三體綜合徵、18三體綜合徵、21三體綜合徵，準確率在99%，一般建議年齡超過35歲的孕婦直接選擇做無創DNA檢查。

16-18周是做無創的最佳週數，主要採集孕婦的靜脈血，根據孕婦年齡、體重來綜合判斷結果分析，如果都是低風險不要太過緊張，只要按時產檢，胎兒沒有問題就可以了。

羊水穿刺:

是目前臨床診斷胎兒染色體疾病的金標準，就像無創DNA或者唐篩只是提供輔助診斷，如果有問題還是需要做羊水穿刺來明確診斷胎兒發育情況是否正常。

羊水穿刺是在透過超聲引導下，細針經皮穿刺進入羊膜腔，取出少許羊水。

羊水穿刺的最佳週數是18周-24周，相對無創來說，羊水穿刺染色體檢測得更全面，更準確。但羊水穿刺的缺點是“有創”檢查，存在流產、等風險，但是這些風險的發生率都是極低的。

一般建議唐氏篩查發現21-三體高風險及18-三體高風險者、染色體異常的孕婦，進行羊水穿刺染色體檢查，來明確診斷。其它情況要具體分析該做哪些檢查，需要進一步諮詢醫生，以免錯過檢查時間。

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在十月懷胎的每一個階段，對於準媽媽和胎寶Bora說都是相當不容易的，而且身為準媽媽的我們想知道胎兒在腹中的發育狀況是否正常，最安全直接有效的方法就是去醫院透過每一次的產檢結果得知。那麼孕期準媽媽們在做產檢時究竟是選擇做無創DNA好還是做羊水穿刺好了？

無創DNA和羊水穿刺都是在孕中期即孕13～20周時為了預防胎兒發育畸形所進行的孕中期篩查檢查，它對於準媽媽還是胎兒都是異常重要的，而且孕中期的篩查檢查是準媽媽在孕期必做的檢查之一。任何一位準寶媽在預防胎兒發育畸形方面都不可以抱有任何僥倖的心理，因為一旦災難發生，對整個家庭和胎兒來說都是毀滅性的災難。

那麼什麼是無創DNA？什麼是羊水穿刺？一般在什麼條件下要做？無創DNA能替代羊水穿刺嗎？01. 什麼是無創DNA

顧名思義就是無創基因檢測。透過採集準媽媽外周血10ml，提取血液裡胎寶寶和遊離DNA片段，利用新一代高通量DNA測序以及生物資訊分析，就可以得到胎寶寶的遺傳資訊，分析胎寶寶的染色體情況是否正常，即唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）、帕陶氏綜合徵（13-三體綜合徵）的風險率。

►無創DNA的最佳檢查時間：

按照衛計委指南規定，無創DNA檢測的最佳時間為孕12~22周+6。如果懷孕的時間超過孕22周+6，會造成檢測風險變高；如果小於孕12周，會影響篩查結果的準確性。

所以，絕大部分準媽媽會在孕14~18周的時候到醫院做無創DNA產前檢測，提前或者是延後都會影響到它的實際檢測結果，建議大家最好按時產檢。

►無創DNA的優點：

1）安全性好、準確率高。雖然無創DNA 產前篩查的準確率高達 99%，可避免因出現手術併發症，如出血、感染流產等。未來可作為廣泛普遍的檢測技術，提高健康嬰兒的出生比。

2）目前適用於如先兆流產、胎盤前置、羊水過少、乙肝病毒攜帶者、珍貴兒等身體不適宜或者心理排斥進行有創的產前診斷的準媽媽們。取樣方法比較簡單，不需要長時間的預約和排隊。

3）但它也只是一種篩查，如果篩查結果是陽性，最終還是要透過羊水穿刺檢查來確診。此外，目前無創DNA 產前篩查所篩查的染色體只有 3 種。

►無創DNA的人缺點：

1）如果胎兒存在其他方面的染色體問題，很可能篩查不出來，而羊水穿刺檢查能確診上述 3 種疾病。

2）如果影像學檢查，懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常的可能。

3）準媽媽是各種基因病的高風險人群，有染色體異常胎兒分娩史，夫妻一方有明確的染色體異常問題等，都能透過羊水穿刺進行相關方面的檢查和診斷。

02.什麼是羊水穿刺

又被稱為羊膜穿刺術，它是透過超音波的引導，把一根很細的長針穿過準媽媽的肚皮，再穿過子宮壁，到達羊水腔，抽取一些羊水進行綜合檢驗。

做羊水穿刺的目的：是為了檢測胎寶寶是否畸形、是否有窘迫的現象、生長髮育是否良好以及性別檢測。

►最佳時間：這項產檢一般在孕14~20周進行。

►羊水穿刺的物件：羊水穿刺並不是強制檢查專案，準媽媽可以根據自身情況和醫生的意見看看要不要做羊水穿刺專案。醫生通常會建議35歲以上的高齡準媽媽要做羊水穿刺，35歲以下但高危唐篩的準媽媽為了健康安全，也要考慮做羊水穿刺。

► 羊水穿刺的缺點：具有流產風險

羊水穿刺是一種特殊的產前檢查專案，是診斷唐氏綜合症等染色體異常和基因遺傳疾病的重要手段。但是唯一不足的就是存在流產風險。當然整體上羊水穿刺過程是安全的，雖然存在導致母體損傷、損傷胎寶寶、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產或早產、宮內感染的危險性，但其比例不是很高。一般臨床表現，羊水穿刺引起流產的風險在1：200到1：400之間。但羊水穿刺造成流產的風險到底是多少，由於有一部分孕婦即使沒有外在原因的刺激也會在孕中期出現流產。所以，根本沒有辦法確認，羊水穿刺後發生的流產，到底是不是由於羊水穿刺造成的。你所面臨的風險，很大程度上取決於進行操作的醫生的技術和經驗。03. 那麼在做羊水穿刺時造成流產風險的原因又有哪些呢？

醫生的技術水平。羊水穿刺手術中為你做B超的醫生也必須是經驗豐富、有診斷能力的醫師，要對整個手術操作過程進行超聲引導。這會大大地提高手術醫生在第一次進針時就能取出足夠羊水的機率，而不必進行重複操作。如果整個過程都在B超引導下進行，羊水穿刺針傷害到胎兒的可能性是非常小的。

在決定是否做羊水穿刺前，可以進行遺傳諮詢

在做羊水穿刺和絨毛活檢等侵入性檢查前，你最好都先詢問一下遺傳諮詢專家，請他談一談不同的產前篩查方法與檢測方法的風險和好處。遺傳諮詢專家會詢問你的家族病史和你孕期的情況。

醫生會根據你的回答，來估計你的寶寶患有染色體異常或某種遺傳基因病的風險可能會有多高。然後，你就可以決定，是進行篩查，還是直接做羊水穿刺或絨毛活檢，或者選擇什麼檢查都不做。

04. 那麼在實際孕檢過程中，無創DNA能夠替代羊水穿刺嗎？

有些準媽媽認為，無創DNA和羊水穿刺都是能夠篩查畸形，那麼只做無創DNA就夠了，其實這種觀點是片面的。

目前，無創DNA還不能替代羊水穿刺。雖然無創DNA的產前篩查準確性高達99%，但也只是一種篩查手段。如果篩查結果呈現陽性，最後還是得透過羊水穿刺來確診結果。

無創DNA只能篩查3種染色體，如果胎寶寶有其他方面的染色體異常情況，就有可能無法篩查出來。而羊水穿刺能確診無創DNA篩查的3種疾病，除此之外，夫妻任何一方有明確的染色體異常，或者準媽媽有過染色體異常胎寶寶生產史，都能透過羊水穿刺進行相對應檢查和診斷。

►謙媽小貼士：

準媽媽可以根據自身的情況和醫生的建議，來選擇合適的產檢專案。

孕期寶媽如果年齡在35歲以上，醫生一般先推薦做無創DNA，DNA檢查有異常後，再做羊水穿刺。如果在35歲以下，一般做唐篩檢查。

有位朋友年齡超過35歲先做的無創DNA，有異常然後做羊水穿刺，檢查結果還是不正常，不得不流產，可以說這是非常重要的一項排畸檢查。媽媽身體恢復一段時間後，現在又生了一個可愛健康的寶寶。

孕期重要的排畸檢查有這麼6項：

1、NT檢查

檢查時間孕11－14周， 近幾年NT檢查越來越普及了，它是一種B超檢查，透過B超可以測量頸項透明層是否增厚，NT增厚要考慮胎兒是否存在染色體疾病，是一項早期排除畸形的重要檢查。

2、唐篩檢查

檢查時間孕14-18周，35歲之前推薦做唐氏篩查，唐氏篩查的準確率比較低，只有70%左右。一位親戚第一次在縣級醫療機構檢測為臨界值，第二次在市級醫療機構檢查正常，孩子出生後挺健康。

3、無創DNA

檢查時間孕16-18周，35歲以上推薦做無創DNA，無創DNA產前檢測抽取孕婦靜脈血，無創DNA主要檢查專案為21號染色體三體型、18號染色體三體型和13號染色體三體型，根據檢測結果判斷胎兒是否患三大染色體疾病。

4、羊水穿刺:

檢查時間孕16-24周，如果無創DNA檢查結果異常，就需要做羊水穿刺，抽取一定量的羊水來檢測，觀察胎兒細胞內染色體的數量和結構，作為胎兒染色體異常的最後確診檢查，這項檢查的準確率還是比較高的，接近於99%以上。

5、四維檢查

檢查時間孕20－24周，四維彩超能夠多方位、多角度地觀察宮內胎兒的生長髮育情況，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。

6、心臟彩超

檢查時間孕20－24周，胎兒心臟彩超和四維檢查可以在同一時間檢查，俗稱“大排畸檢查”。在孕中期，胎兒的結構基本上已形成，心臟彩超能動態顯示心腔內結構、心臟的搏動和血液流動的儀器，對人體沒有任何損傷。

孕期寶媽做無創DNA還是做羊水穿刺好？作為產科醫生只說一句話，各取所需，通俗一點就是對於產前篩查風險係數不同的寶媽，應該選擇不同的產前篩查，當寶媽有產前診斷的指證，那麼就需要選擇產前診斷手段。

無創DNA檢查是一種高級別的產前篩查，也是最佳的產前篩查手段，只是目前的價格有點讓人失望，太高了。適合於各類產前篩查人群。主要篩查專案就是21-三體，18-三體，13-三體。檢查時間12-22周。

羊水穿刺核型分析是產前診斷，主要的適用人員為有產前診斷的孕婦，不適合產前篩查的孕婦，畢竟是有創的，妊娠丟失率在1/1000左右，檢查時間在16-22周。

總結，除非有羊水穿刺指證，那麼就選擇羊水穿刺，如果沒有產前診斷指證，只是常規產前篩查，那麼選擇無創是最佳的。祝好孕。

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看年齡和風險程度，如果沒有自然流產的既往史，也沒有遺傳性疾病的家族史，年齡在35歲左右，我覺得首選無創吧，畢竟只是抽血檢查，而且現在無創DNA可以做到99%的準確率了。但反之年齡快40，之前有自然流產的病史，或者雙方家族中有一些遺傳性疾病的家族史，那麼羊水穿刺可能就是首選了。一般情況下，產科醫生都會講明利弊，提供建議的。

最後吐槽一下，感覺糖篩真是準確率好低…