這位知友，“夫妻雙方都檢查沒有地貧.為什麼生出的孩子”會是地貧，這可能是隱性遺傳的結果。重型α地貧胎兒，又稱Bart"s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高徵，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡地中海貧血的遺傳方式夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以後，對子代的遺傳機率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。地中海貧血的處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行產前診斷。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕後早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時，應儘早透過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行基因檢測，可診斷地貧胎兒的基因型。常見諮詢問題夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？不需要。他們所懷的胎兒只有1/2機率為輕型地貧，其餘1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。1/4機率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？不一定。應該這樣理解1/4機率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕後，每次只有1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕後一定要接受遺傳諮詢和產前診斷。孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著症，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。如何聯絡做地貧的產前診斷？透過篩查（在各醫院進行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，並經過遺傳諮詢，明確需做產前診斷者，根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材後，做產前基因診斷。