巨趾症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。 治療方法：先天性巨趾症根據體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術,中型選用骨組織手術，重型選用截趾術。 1. 輕型：採用保守療法或手術治療。 (1)軟組織手術：一側粗大趾神經血管,周圍脂肪及面板切除術,適用於單純血管或神經粗大,增生者。 (2)遊離甲瓣移植術,適用於拇趾單純指神經纖維增生。 (3)截趾術。 2. 中型：巨趾縮短術。 (1)一側粗大趾神經,血管,皮下趾肪及面板切除。 (2)趾骨骨骺阻滯或切除。 (3)趾骨部分切除。 (4)末節趾骨切除。 3. 重型： (1)巨指縮短術。 (2)截趾術。
附註：
關於巨指症的治療，單純的矯正手術，是沒有什麼特別的效果的。 巨指症的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指症有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由於多數巨指症沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除後再造的問題，根據切除手指的多少以及對手部功能的影響，設計不同的方案。巨指症的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指症有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由於多數巨指症沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除後再造的問題，根據切除手指的多少以及對手部功能的影響，設計不同的方案。
巨指（趾）症是一種以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。因其發生率較低，臨床上關於此病的文獻記錄亦較少，且多數為散發病例的個案報道，缺乏對該疾病系統的瞭解和認識以及治療方法指南。作者在結合臨床的基礎上，廣泛蒐集了關於該疾病的各類文獻報道和相關資料，綜合如下，以求對臨床工作有參考意義。
該病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經、脈管、皮下脂肪、指甲和面板等，但是否包括掌骨或蹠骨目前仍存在爭議。巨指和巨趾之間的區別和聯絡是目前的研究熱點。研究發現巨指中常見肥大扭曲的指神經，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現，而累及神經的很少見。該病的雙側肢體患病率很低。Barsky曾報道了64例中有7例為雙側肢體累及。Kelikian認為巨趾佔總報道率的16.7%。Barsky 發現同一患者多個巨指累及的發生率是巨趾的2倍，而Minguella報道10例中6例巨指只累及單個手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。並指發生率為10%左右。巨指各指的發生率按食指、中指、拇指、環指、小指依次下降。受累手指常發生在掌側，亦有報道發生在背側。而對於巨趾，第1、2、3趾常發生並趾畸形，第2 趾的發生率最高。Kotwal等認為蹠骨累及發生率低。而Chang卻報道了17只患足中有12只的蹠骨受累及。並發現所有研究中蹠骨肥大的發生率大於50%，而蹠骨肥大的發生率比掌骨高。同時，該疾病男性略多於女性。有研究報道此病的染色體無異常。但尹志江等報道了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳, 均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經纖維瘤，推測與染色體異常有關。
需要強調的是，真性巨指（趾）症不包括一些疾病的伴發區域性肥大，如Proteus綜合症、多發性神經纖維瘤病、Ollier"s病（先天性多發內生軟骨瘤病），Mafucci"s病、骨肥大性毛細血管瘤綜合徵、先天性淋巴管性水腫等。
巨趾症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。 治療方法：先天性巨趾症根據體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術,中型選用骨組織手術，重型選用截趾術。 1. 輕型：採用保守療法或手術治療。 (1)軟組織手術：一側粗大趾神經血管,周圍脂肪及面板切除術,適用於單純血管或神經粗大,增生者。 (2)遊離甲瓣移植術,適用於拇趾單純指神經纖維增生。 (3)截趾術。 2. 中型：巨趾縮短術。 (1)一側粗大趾神經,血管,皮下趾肪及面板切除。 (2)趾骨骨骺阻滯或切除。 (3)趾骨部分切除。 (4)末節趾骨切除。 3. 重型： (1)巨指縮短術。 (2)截趾術。
附註：
關於巨指症的治療，單純的矯正手術，是沒有什麼特別的效果的。 巨指症的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指症有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由於多數巨指症沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除後再造的問題，根據切除手指的多少以及對手部功能的影響，設計不同的方案。巨指症的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指症有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由於多數巨指症沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除後再造的問題，根據切除手指的多少以及對手部功能的影響，設計不同的方案。
巨指（趾）症是一種以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。因其發生率較低，臨床上關於此病的文獻記錄亦較少，且多數為散發病例的個案報道，缺乏對該疾病系統的瞭解和認識以及治療方法指南。作者在結合臨床的基礎上，廣泛蒐集了關於該疾病的各類文獻報道和相關資料，綜合如下，以求對臨床工作有參考意義。
該病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經、脈管、皮下脂肪、指甲和面板等，但是否包括掌骨或蹠骨目前仍存在爭議。巨指和巨趾之間的區別和聯絡是目前的研究熱點。研究發現巨指中常見肥大扭曲的指神經，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現，而累及神經的很少見。該病的雙側肢體患病率很低。Barsky曾報道了64例中有7例為雙側肢體累及。Kelikian認為巨趾佔總報道率的16.7%。Barsky 發現同一患者多個巨指累及的發生率是巨趾的2倍，而Minguella報道10例中6例巨指只累及單個手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。並指發生率為10%左右。巨指各指的發生率按食指、中指、拇指、環指、小指依次下降。受累手指常發生在掌側，亦有報道發生在背側。而對於巨趾，第1、2、3趾常發生並趾畸形，第2 趾的發生率最高。Kotwal等認為蹠骨累及發生率低。而Chang卻報道了17只患足中有12只的蹠骨受累及。並發現所有研究中蹠骨肥大的發生率大於50%，而蹠骨肥大的發生率比掌骨高。同時，該疾病男性略多於女性。有研究報道此病的染色體無異常。但尹志江等報道了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳, 均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經纖維瘤，推測與染色體異常有關。
需要強調的是，真性巨指（趾）症不包括一些疾病的伴發區域性肥大，如Proteus綜合症、多發性神經纖維瘤病、Ollier"s病（先天性多發內生軟骨瘤病），Mafucci"s病、骨肥大性毛細血管瘤綜合徵、先天性淋巴管性水腫等。