只要有折耳基因就不可能有100%正常的骨骼，只是嚴重和輕微的區別而已。

折耳貓的遺傳性骨骼遺傳病稱為“軟骨骨質化發育異常” ，發病年齡一般從兩個月到六個月大不等。最近有病例顯示成年的折耳貓也有機會發病。

病發初期，貓咪會表現得不愛活動，其後行動會出現障礙，明顯病徵包括，後肢出現跛行現象、經常把手提起、弓背、走路時像是踩著高蹺般等等。

但折耳耷拉的耳朵是一種先天的基因缺陷，它們經常站立既不是因為喜歡也不是因為成精了，而是為了緩解病發時的疼痛。

1971年 ，英國最大型的貓會GCCF 禁止接受折耳貓的註冊，原因是在折耳貓身上發現了嚴重的骨骼病變的遺傳疾病。

骨骼遺傳病可見的明顯症狀：

１、尾巴又粗又短、僵硬、不能屈曲，有些病貓的尾巴是不能擺動的 ；

２、後肢過短，有不尋常的彎曲、增生物或腫塊 ；

３、四肢關節腫脹 ；

４、後腳掌異常肥厚，若細心觀察，當貓咪坐直時，後腳掌的枕肉是觸不到地面的 ；

５、指甲生長異常生 。

一些病情嚴重的貓咪，骨骼病變的情況會慢慢蔓延至脊骨，令貓咪癱瘓並引致極大的痛楚。當貓咪無法承受那種痛楚時，主人就要忍痛讓貓咪安樂死。