國家補貼每個新生兒必查的專案包括四項遺傳代謝病。

你那種額外交錢查的35種遺傳代謝病，是在國家檢查專案上的補充。

我們吸收外界營養和將外界營養物質轉化成自身一部分的過程中，需要組織細胞的各類受體，酶，蛋白質的參與，當某條參與這一過程中的基因出現異常或變異事，就不能完成正常的代謝過程，而引起疾病。

比如甲低，苯丙酮尿症，就是最常見的幾種疾病。

以苯丙酮尿症為例，苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷導致，造成苯丙氨酸及其酮酸的蓄積，從而影響新生兒發育，智力發育。

早的時候是不檢查遺傳代謝病的，很多成年後有這樣過那樣的問題時，才發現是代謝病，但已經錯過了最佳的治療時間。所以現在都是出生後就儘快檢查，有問題做到早治療。

而你額外檢查的那35種遺傳代謝病，屬於相對人群中比較罕見的情況，單拿出其中的某個病，發病率都在萬分之一以下，且沒有很好治療方法，所以從醫療經濟效益上並不是必須做的檢查。

但是如果初審有異常，還是有必要進一步檢查的，明確到底真有異常還是假陽性。確實有的話，是哪個基因或代謝物有問題，做到心中有數，再後面的飲食藥物治療中還是有積極意義的。