看到“唐篩高危”不必緊張。

先天愚型又稱“唐氏綜合徵”，屬於染色體數目異常綜合徵，俗稱痴呆。病因是21號染色體由正常的2條變成3條，在新生兒中的發病率約為1/700。唐氏綜合徵50%伴有先天性心臟病，典型的心外異常包括：嚴重的智力低下，最低IQ＜25、小頭畸形、眼距寬、鼻根低平、張口伸舌等。

據統計，大於35歲的高齡產婦唐氏綜合徵的發生率較高。唐氏綜合徵檢測的優點是：可以早期診斷，早期終止妊娠。臨床統計顯示，唐氏綜合徵患兒並不僅僅發生在高齡孕婦中，所以規定對所有孕婦都要進行唐氏綜合徵血清學篩查。目前我們國家很多產前診斷中心都將此項檢查作為必須檢查的專案。

所以，看到“唐篩高危”不必緊張，在婦產科醫生指導下重點做下列檢查就可以了：

1、懷孕孕14～17周：，取母體血，檢測甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)、非結合型雌三醇，可以篩查出是否懷有唐氏綜合徵胎兒；

2、在妊娠10～14周：超聲測量胎兒，產科超聲檢查時，孕早期胎兒頸項透明層厚度增加、十二直腸閉鎖引起的雙泡徵、腸管回聲增強等可作為可疑21-三體綜合徵的軟指標。

唐氏篩查的原理是，當胎兒染色體異常時，最常見的是多倍體（正常染色體是成對的），可以造成相關激素分泌異常，根據母血中相關激素的變化加上孕婦年齡等相關因素，從而判斷出胎兒患病的機率。當唐氏篩查高風險時胎兒大概有10%的機率存在染色體分化異常。唐篩篩查正常，也有20%-30%的漏診。

首先我們知道這些檢查的意義。他們檢查的目的都是儘可能的篩查出胎兒染色體異常相關的疾病，其中以13/18/21號三對染色分化異常最為常見。21三體綜合徵（正常是二倍體）就是我們比較熟悉的“唐氏綜合徵”。（唐氏綜合徵可自行百度，不再敘述）

唐篩的歷史已經有很長時間了，特別實在基因檢測技術還不成熟的過去，因為價格便宜，應用方便，是作為篩查染色體異常的主要手段。

其中最重要的是唐篩僅僅是篩查，並不能確診，即便是低風險也不表明沒有問題。醫學檢驗從一定程度上就是矛盾的，要想降低漏診，就會增加誤診，反之既然。

所以唐篩高風險時下一步就是進一步檢查確診孩子到底有沒有問題。主要手段是做無創DNA或羊穿檢測。

無創DNA的原理是根據胎兒胎盤部位少量脫落流入母血的染色體片段，同母血共同進行檢測。以21號染色體為例，當胎兒為21三體異常時，抽取母血檢測21號染色體數量時（既有來自母體的，又有來自胎兒的），就會表現為21號染色體數量輕度升高，從而判斷胎兒有異常。因為無創DNA直接在染色體片段進行篩查，所以準確率很高，特別是對唐氏綜合徵的篩查準確率能達到98%以上。但是對其他染色體篩查準確率還不能讓人滿意，如對18三體篩查準確率在70%-80%，漏診誤診仍較多。

所以從準確率上無創DNA肯定是高於唐篩的，這個毋庸置疑。而且有逐漸取代唐篩的趨勢，不過唐篩費用低，目前中國大部分地區免費篩查，依然是目前檢查的重要手段。

如果無創檢測後依然是高風險，則需要進一步做羊穿確診.如果無創低風險，則一般不需要進一步檢查（無創DNA仍有一定的漏診率，也就是說無創檢查正常，但孩子有問題，不過機率很低，這種情況不超過0.3%）。

你好，非常高興為你解答問題，檢查出唐篩高風險，那就要做無創DNA產前檢測或羊水穿刺了，這兩種檢查的結果相對穩定。因為羊水穿刺是檢查胎兒脫落細胞，無創DNA檢測是檢測母血中胎兒的DNA。這些硬指標是不會改變的。但很多時候，唐篩是高風險，往往大部分胎兒也是正常的，所以即使唐篩高風險也不要太緊張，聽醫生的的安排看是否需要進一步檢查。

關於進行唐氏篩查，這種篩查是透過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，結合懷孕的時間、孕婦的體重、年齡等，計算出生先天缺陷胎兒的危險係數，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。一般做唐篩就是在懷孕16--18周進行抽血檢查，結合年齡及其它的因素分析胎兒可能是唐氏兒的可能性，也就是檢查胎兒可能是先天性愚性的可能，唐篩的準確率一般在50－70%左右。

只個篩查準確率確實低了一點，所以經常有孕媽唐篩高風險後來羊穿結果寶寶是正常的。

你不要大緊張，配合醫生進一步檢查，祝福你和寶寶健康平安！

如果唐氏篩査檢查出存在胎兒缺陷的風險，則需要進行羊水穿刺術或者無創DNA檢査，這是明確胎兒是否存在結構異常的檢査手段。孕婦可以諮詢醫生的建議再做決定。

所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應的生化標誌物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項資訊，經過專業的篩查軟體，計算出胎兒有染色體異常的風險。

題主做唐氏篩查結果報告提示高風險，很多寶媽會被這個結果唬住，認為寶寶就是異常了，即使不是確診，寶寶不好也就是八九不離十了。其實這個結果並沒有寶媽們想的那麼嚴重，大概100個唐氏篩查高風險的寶寶中，有1-2個就是唐氏兒。或許有些人認為，這個機率也不高呀，只有1/100-1/50左右，但是出生基數大呀，這也屬於高風險。

當唐氏而篩查出高風險，如果是21-三體風險值在1/270-1/50,那麼尚且可以做無創DNA檢查，如果風險值大於等於1/50，或者是13-三體高風險，18-三體高風險，個人意見直接做羊水穿刺核型分析，有條件的可以加做晶片。嚴格意義上講所有唐氏篩查高風險的寶媽均應該做羊水穿刺。

總結，唐氏篩查高風險，需要進一步檢查，排除寶寶染色體異常可能。祝好孕。

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