DNA甲基化的生物學作用DNA甲基化與遺傳印記、胚胎髮育DNA甲基化在維持正常細胞功能、遺傳印記、胚胎髮育過程中起著極其重要的作用。研究表明胚胎的正常發育得益於基因組DNA適當的甲基化。例如：缺少任何一種甲基轉移酶對小鼠胚胎的發育都是致死性的。此外，等位基因的抑制(allelic repression)被印記控制區(imprinting control regions, ICRs)所調控,該區域在雙親中的一個等位基因是甲基化的。印記基因的異常表達可以引發伴有突變和表型缺陷的多種人類疾病。2 DNA甲基化與腫瘤 甲基化狀態的改變是引起腫瘤的一個重要因素,這種變化包括基因組整體甲基化水平降低和CpG島區域性甲基化水平的異常升高,從而導致基因組的不穩定(如染色體的不穩定、可移動遺傳因子的啟用、原癌基因的表達)和抑癌基因的不表達。如果抑癌基因中有活性的等位基因失活，則發生癌症的機率提高,例如：胰島素樣生長因子-2（IGF-2）基因印記丟失導致多種腫瘤,如。 目前腫瘤甲基化的研究主要集中在抑癌基因。這是因為人們發現腫瘤的發生可能與抑癌基因啟動子區的CpG島甲基化造成抑癌基因關閉有關。由於CpG島的區域性高度甲基化早於細胞的惡性增生，因此甲基化的診斷可以用於腫瘤發生的早期預測，而且全基因組的低甲基化也隨著腫瘤發生而出現，並且其隨著腫瘤惡性度的增加而顯著，因此甲基化的檢測可用於腫瘤的分級。