生長激素缺乏症是由於人生長激素（hGH）分泌不足其原因如下： 1、特發性（原發性） 這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足其原因不明。其中因神經遞質—神經激素功能途徑的缺陷，導致GHRG分泌不足而致的身材矮小者稱為生長激素神經分泌功能障礙（GHND）由於下丘腦功能缺陷所造成的GHD遠較垂體功能不足導致者為多。 約有5％左右的GHD患兒由遺傳因素造成，稱為遺傳性生長激素缺乏（HGHD），人生長激素基因簇是由編碼基因GH1（GH—N）和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長約55Kbp的DNA鏈，由於GH1基因缺乏的稱為單純性生長激素缺乏症（IGHD）而由垂體Pit—1轉錄因子缺陷所致者，臨床上表現為多種垂體激素缺乏，稱為聯合垂體激素缺乏症（CPHD），IGHD按遺傳方式分為Ⅰ（AR）、Ⅱ（AD）、Ⅲ（X連鎖）三型，此外，還有少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常，GH受體缺陷（Laron綜合徵）或IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）所致，臨床症狀與GHD相似，但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見的遺傳性疾病。 2、器質性（獲得性） 繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷是國內GHD的最主要的病因，此外，垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍、其中有些伴遊有關視中隔發育不全，唇裂，顎裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙。 3、暫時性 體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。