唐氏7周檢測結果能判斷出胎兒患有唐氏綜合徵嗎？

懷孕7周就做唐氏綜合徵，是不能做準確判斷的，即使到了16周，唐氏高風險也不能給寶寶判死刑。

1、懷孕7周胎兒還沒有成形

3到10周是神經系統個發育的關鍵時期，7周胎兒還處於發展過程中。

懷孕7周的胎兒只完成了一部分組織分化，80%的腦和肌髓的神經細胞開始形成發育成前腦、後腦和中腦三個部分。胚胎上長出幼芽般的四肢，心臟開始劃分成左心室和右心室。胎兒的眼睛只是小黑點，胎兒的鼻孔開始形成，顎部開始發育。

唐氏兒在很大程度上是缺少鼻骨、存在心臟問題及其他結構畸形，在懷孕7周沒有完全成形的情況下是無法判斷的。只有到16周以後，胎兒成形，做羊水穿刺才能知道準確結果。

2、在11周-13周+6天做NT檢查

在11周-13周+6天做NT檢查，也就是頸後透明帶檢查，這時胎兒頸下液體的厚度可以測量出來，如果厚度大於3mm。說明唐氏綜合徵的風險比較高，需要進一步做侵入性檢查，還要注意後期的B超檢查，檢視有沒有外觀畸形。

3、16-18周做唐氏篩查

16-18周做唐氏篩查，如果唐氏篩查高風險，需要做無創DNA或者羊水穿刺進行確認。唐氏篩查只是風險評估手段，不是確診，如果出現高風險也不要草木皆兵，後面無創沒有問題，風險就不大。如果無創也有風險，還需要做羊水穿刺進行確診。

從這些分析來看，懷孕7周是無法看出胎兒有沒有唐氏綜合徵的。

首先，需要明確的是——唐氏綜合徵篩查，它只是一種篩查手段，並不是一種確診方式，它提供給我們的只是患病機率的多少。那麼，我們為何還需要做唐氏篩查呢？

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是一種染色體數目異常的疾病，會導致新生兒面容的改變和智力發育的障礙，並且胎兒患病機率會隨著孕婦年齡的增加而增大，目前的科學技術無法治癒唐氏綜合徵患兒，只能透過產前工作來篩查或者診斷出患病胎兒。而唐氏篩查就是一種產前篩查方式，它是透過抽取母親中的血液，分析血液中的甲胎蛋白、β人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇的溶度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周，運用計算機精密計算，得出孕婦懷有唐氏綜合徵的胎兒（唐氏兒）的風險高低，這種簡單、安全、費用低的手段是有利於普查的。

當前的唐氏篩查分兩種，早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏綜合徵篩查在妊娠早期篩查，可以結合早期胎兒頸項透明層的厚度（NT值）共同評估患有唐氏綜合徵的風險，可以排除80%左右的唐氏兒，中期唐氏篩查則是在孕12~20周左右進行血液分析。如果兩次唐氏篩查都提示低風險，說明胎兒患上唐氏綜合徵的風險很低了，但是是否患有其他方面的畸形，還需結合後續檢查結果排除。

如果唐氏篩查提示臨界風險或者高風險，也不能證明胎兒一定是唐氏兒，唐氏篩查就是要將這類人群篩查出來，進行下一步的檢查。目前主要的後續檢查方法有：無創DNA產前檢測技術、羊膜腔穿刺等。無創DNA產前檢測技術一般是在孕12~22周左右進行，它也是一種篩查手段，但是準確性可達99%，它的最大的優點就是相對安全，只需從抽取母體血液，分析其中游離的胎兒DNA情況，缺點就是侷限性，只能篩查染色體中的13三體、18三體、21三體數目異常。而羊膜腔穿刺是直接抽取羊水中的胎兒細胞，進行染色體分析，它是一種確診手段，但是它有一定的流產率，好訊息是因羊膜腔穿刺造成的流產率低於0.5%。需要說明一下，當夫妻雙方有過唐氏兒的妊娠史或者明確夫妻一方有染色體的異常情況，需直接行羊膜腔穿刺，而不是無創DNA產前檢測技術。

唐氏篩查一般分為早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩是透過空腹抽血和做B超得到的NT值相結合來推斷出患有唐氏綜合徵的比例的。一般來說，早期唐篩最佳時間是在懷孕11-13周+6天，這個時期的檢查結果最佳。檢查過做或者過晚，都會對檢出率有影響的。

作為篩查手段，早唐和中唐都不能確診，通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段，檢出率高且假陽性率低，是一個好的篩查手段的標準。從國內目前開展的情況來看，早唐的檢出率高於中唐，假陽性率低於中唐。早唐的檢出率在 85% 左右，假陽性率在 3% 左右，中唐的檢出率在 65～75%，假陽性率在 5～8%，所以相對來說，早唐是比中唐準確率相對高些，有條件儘量做早唐哦！

如果實在不放心，建議在11周後在做早唐哦，以免檢查結果有偏差影響心情，也浪費錢呢！當然，現代技術的發展，有無創DHA的採用抽取母體外周血的方式，就像日常的血常規化驗一樣，對胎兒不造成影響，針對的是13、18、21三條染色體的檢查，準確率遠遠高於唐篩，費用也比較貴，如果有調件，可以直接做這一項，不需要做唐氏篩查了哦！

作為一位過來人，我覺得唐氏很不準，準確率只有70%左右，而且做唐氏篩查最好是在16-18周，我當時唐篩有問題醫生建議我做了無創DNA，當時嚇得我都哭了，立馬預約了時間做無創，檢查結果很正常，我覺得有條件的話不如直接去做無創了，無創的準確率能達到99.99%，唐氏篩查很多人的資料都會有問題，大多都還要受兩次罪！