一、科普：什麼是先天性痛覺缺乏症？
先天性痛覺缺乏症（CIPA）有兩個主要特徵：感受不到疼痛和溫度，以及少汗甚至是無汗，也被稱為遺傳性感覺和自主神經障礙（HSAN）IV型。CIPA病的症狀和體徵出現的較早，通常在出生時或嬰兒期就會出現症狀，但在細心的醫療呵護下，患兒可以存活到成年。
如果無法感覺到疼痛和溫度，會造成反覆的嚴重傷害。
首先，患者無意識地自我傷害很常見，例如咬壞舌頭，嘴唇或手指；由於患者並不會感覺到疼痛，甚至可能導致受損部位發生截肢等。另外，CIPA患者的面板和骨骼損傷也癒合緩慢；反覆的創傷可能會導致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一種稱為夏科氏關節病，其關節周圍的骨骼和組織被破壞。
我們的都知道，出汗有助於降低體溫，在CIPA患者中，無汗常常會引起反覆的高熱，發生熱性驚厥和癲癇。但生活中如果孩子表現出驚厥，一般只會按照驚厥的病情來治療或者檢查，常會忽視更嚴重的疾病，因此全面的致病基因鑑定基因解碼可以明確發病根源，避免誤診，錯過最佳治療時間。
除此之外，CIPA還有其他的症狀和體徵。患者手掌有厚的皮革狀的面板，專業名詞稱之為苔蘚化，以及手指、腳趾的指甲畸形；他們可能也會有毛髮稀少的症狀；大約一半的CIPA患者會出現過度活躍或情緒不穩定的症狀；許多患者還有智力障礙；還有限年輕的CIPA患者會出現肌張力低下，隨著年齡的增長，肌肉力量和張力可能會慢慢變得正常。引起手指、面板等畸形、毛髮稀少的原因有很多，病情可大可小，但常不會容易想到是罕見的先天性痛覺缺失症，更談不少有效治療了。
基因解碼研究發現：NTRK1基因突變會導致先天性痛覺缺失症（CIPA）。NTRK1基因編碼一種受體蛋白，該蛋白結合於一種叫做NGFβ蛋白質，NTRK1受體對神經細胞的存活非常重要。
NTRK1受體存在於細胞表面，尤其是傳遞疼痛，溫度和觸覺神經元上。當NGFβ蛋白與NTRK1受體結合時，訊號得以在細胞內傳遞，使得細胞生長和分裂，並存活。NTRK1基因突變導致產生的蛋白質不能傳遞訊號，最終導致神經細胞死亡，也成為為細胞凋亡，而感覺神經元的喪失最終導致CIPA患者無法感覺到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神經元異常，最終導致無汗症。
值得注意的，可以引起先天性痛覺缺失症的基因有很多，遠不止NTRK1一個，在佳學基因建立的《人基因序列變化與疾病表徵》資料庫中有全面的致病基因，這也是佳學基因致病基因鑑定基因解碼可以找到疾病發生更遠的核心之一。
佳學基因提示：由於先天性痛覺缺失症屬於常染色體隱性遺傳病，這意味著患者體內細胞中的兩個基因貝都具有突變，而這兩個突變基因分別遺傳自父母。值得注意的是，具有常染色體隱性病患者的父母攜帶一個突變的致病基因，但他們通常不表現出病症的體徵和症狀，這也是為什麼父母沒病而孩子卻有病的原因之一。由於基因會沿著血脈傳遞，在婚前進行基因解碼，可以避免生出有病的孩子，這也是天生一對基因解碼和完美寶貝基因解碼幫助更加家庭健康幸福的價值所在。
一、科普：什麼是先天性痛覺缺乏症？
先天性痛覺缺乏症（CIPA）有兩個主要特徵：感受不到疼痛和溫度，以及少汗甚至是無汗，也被稱為遺傳性感覺和自主神經障礙（HSAN）IV型。CIPA病的症狀和體徵出現的較早，通常在出生時或嬰兒期就會出現症狀，但在細心的醫療呵護下，患兒可以存活到成年。
二、感覺不到痛？不要高興太早如果無法感覺到疼痛和溫度，會造成反覆的嚴重傷害。
首先，患者無意識地自我傷害很常見，例如咬壞舌頭，嘴唇或手指；由於患者並不會感覺到疼痛，甚至可能導致受損部位發生截肢等。另外，CIPA患者的面板和骨骼損傷也癒合緩慢；反覆的創傷可能會導致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一種稱為夏科氏關節病，其關節周圍的骨骼和組織被破壞。
我們的都知道，出汗有助於降低體溫，在CIPA患者中，無汗常常會引起反覆的高熱，發生熱性驚厥和癲癇。但生活中如果孩子表現出驚厥，一般只會按照驚厥的病情來治療或者檢查，常會忽視更嚴重的疾病，因此全面的致病基因鑑定基因解碼可以明確發病根源，避免誤診，錯過最佳治療時間。
除此之外，CIPA還有其他的症狀和體徵。患者手掌有厚的皮革狀的面板，專業名詞稱之為苔蘚化，以及手指、腳趾的指甲畸形；他們可能也會有毛髮稀少的症狀；大約一半的CIPA患者會出現過度活躍或情緒不穩定的症狀；許多患者還有智力障礙；還有限年輕的CIPA患者會出現肌張力低下，隨著年齡的增長，肌肉力量和張力可能會慢慢變得正常。引起手指、面板等畸形、毛髮稀少的原因有很多，病情可大可小，但常不會容易想到是罕見的先天性痛覺缺失症，更談不少有效治療了。
三、基因突變讓人失去痛覺基因解碼研究發現：NTRK1基因突變會導致先天性痛覺缺失症（CIPA）。NTRK1基因編碼一種受體蛋白，該蛋白結合於一種叫做NGFβ蛋白質，NTRK1受體對神經細胞的存活非常重要。
NTRK1受體存在於細胞表面，尤其是傳遞疼痛，溫度和觸覺神經元上。當NGFβ蛋白與NTRK1受體結合時，訊號得以在細胞內傳遞，使得細胞生長和分裂，並存活。NTRK1基因突變導致產生的蛋白質不能傳遞訊號，最終導致神經細胞死亡，也成為為細胞凋亡，而感覺神經元的喪失最終導致CIPA患者無法感覺到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神經元異常，最終導致無汗症。
值得注意的，可以引起先天性痛覺缺失症的基因有很多，遠不止NTRK1一個，在佳學基因建立的《人基因序列變化與疾病表徵》資料庫中有全面的致病基因，這也是佳學基因致病基因鑑定基因解碼可以找到疾病發生更遠的核心之一。
四、父母正常，孩子也有可能生病佳學基因提示：由於先天性痛覺缺失症屬於常染色體隱性遺傳病，這意味著患者體內細胞中的兩個基因貝都具有突變，而這兩個突變基因分別遺傳自父母。值得注意的是，具有常染色體隱性病患者的父母攜帶一個突變的致病基因，但他們通常不表現出病症的體徵和症狀，這也是為什麼父母沒病而孩子卻有病的原因之一。由於基因會沿著血脈傳遞，在婚前進行基因解碼，可以避免生出有病的孩子，這也是天生一對基因解碼和完美寶貝基因解碼幫助更加家庭健康幸福的價值所在。