基因檢測是透過特定裝置對細胞中的DNA進行檢測，分析它所含有的基因資訊。透過基因檢測評估每個人獨特的基因背景，提前知曉身體內的先天隱患風險及個體特徵，從而針對性指導疾病預防、藥物使用、營養選擇、肌膚護理等，為個性化健康生活提供科學依據。

什麼是基因檢測？

所謂“基因檢測”，簡單地說就是一種醫學和生物學技術，用以測定體內的遺傳物質的特點。而這些遺傳物質，決定了你是男人還是女人，與張曼玉、鹿晗是否有親戚關係，是否更容易患某些疾病，是否對某些治療有效。

檢測的標本可以是組織，也可以是血液，甚至可以是有腫瘤細胞的胸水或者痰標本。

據估計，人體擁有2萬~2萬5個基因，這些基因決定你的膚色、眼睛的顏色、血型、身高等等特徵。基因檢測可以發現這套遺傳編碼系統中的特點或異常，可以用於新生兒篩查、血緣鑑定、案件偵破、追蹤人種的進化和遷移，以及遺傳性疾病的診斷，如李法美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS，李-佛美尼綜合症）就與抑癌基因p53的異常有關。

癌症患者行基因檢測，其結果有助於預測是否對某種特定的藥物有反應，或者，某種治療的效果如何。以肺癌患者為例， 表皮生長因子受體（EGFR）是一種有時大量出現在癌細胞表面並幫助它們生長的蛋白質，EGFR基因突變在某些群體（例如非吸菸者，女性和亞洲人）中更常見。有些靶向表皮生長因子受體的藥物似乎對EGFR基因發生特定突變的肺癌患者更為有效，但是這些藥物似乎對於KRAS基因發生突變的肺癌患者沒有幫助。所以，許多醫生現在都同時檢測EGFR和KRAS基因突變以確定這些較新的治療是否有幫助。

腫瘤基因檢測方法包括Sanger測序法、高通量測序法（NGS）、擴增阻滯突變系統（ARMS）-PCR法、熒光原位雜交（FISH）等方法。除了這些常用方法，少數基因改變還可以透過免疫組化（IHC，immunohistochemistry）確認，如ALK易位。因為ALK在正常肺泡上皮中幾乎不表達（因為檢測不到），當發生ALK易位時可導致腫瘤表面ALK表達，所以，使用免疫組化（IHC）檢查，確認腫瘤細胞表面ALK表達情況就可以提示是否存在ALK易位。免疫組化在檢測ALK異常的優勢：敏感性高，實際特異性也高（越來越多報道ALK IHC陽性/FISH陰性的病例對ALK抑制劑有效）。

隨著“精準醫療”理念的提出，“個體化治療”勢必成為未來醫學的趨勢，而基因檢測必然會成為其中最重要的一環。