遺傳病 由於遺傳物質改變而引起的人類疾病。1．相關病例：（1）單基因病：①遺傳型別：型別課 本 病 例常染色體顯性多指、並指、軟骨發育不全隱性白化病、苯丙酮尿症、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血症性染色體X染色體顯性抗維生素D佝僂病隱性色盲、血友病、進行性肌營養不良Y染色體外耳道多毛症②症狀及病因：型別病例症狀病 因常染色體顯性軟骨發育不全體態異常：四肢短小畸形，上臂和大腿表現明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部後凸；身材短小。由致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙。隱性苯丙尿酮症智力低下、頭髮發黃、尿中含過多的苯丙酮酸而有異味。可透過化驗尿來診斷。 缺少控制合成一種酶的正常基因，導致苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而轉變成苯丙酮酸X染色體顯性抗維生素D佝僂病X型或O型腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等症狀。致病基因引起患者對Ca、P吸收不良而導致骨發育障礙。隱性進行性肌營養不良肌肉萎縮、無力而導致行走困難，後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代），4－5歲發病，20歲前死亡。致病基因導致肌肉發育不良，肌肉功能障礙。③各種型別單基因病的特點：i)性狀顯隱性規律：a.若父母都正常，子代中有患者出現，則該病為隱性遺傳病。（即無中生有）注：若子代患者為女性，則為常染色體隱性遺傳。b.若父母都有病，子代中有正常的出現，則該病為顯性遺傳病。（即有中生無）注：若子代中正常個體為女性，則為常染色體顯性遺傳。ii)伴性遺傳的特點：a.X染色體顯性遺傳：父病女必病，母常子必常，女常父必常，子病母必病。（即男病其母、女病，女常其父、子常）b.X染色體隱性遺傳：母病子必病，父常女必常，子常母必常，女病父必病。（即女病其父、子病，男常其母、女常）c.Y染色體遺傳：家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。iii)細胞質遺傳的特點：母病後代必病，母常後代必常。（2）多基因病唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等（3）染色體異常病①貓叫綜合徵病因：人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病症狀：患病兒哭聲輕，音調高，像貓叫。兩眼距離較遠，耳位低下，生長髮育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。②21三體綜合徵病因：第21號染色體比正常人多出一條。症狀：智力低下、身體發育緩慢。面容特殊：眼間距寬、外眼角上斜，口常半張、舌常伸出口外，又叫伸舌樣痴呆。③性腺發育不良病因：患者缺少一條X染色體。症狀：身體矮小，肘常外翻，頸部面板鬆弛為蹼。外觀為女性，但性腺發育不良，乳房不發育，無生殖能力。2．基礎知識：單基因病的種類、特點及遺傳系譜的識別；減數分裂和受精作用與生物體前後代染色體數目；細胞分裂異常與染色體數目變異；遺傳病的危害及防治等。3．知識拓展：（1）如果基因中的一個鹼基發生改變，一定會導致性狀改變嗎？為什麼？（提示：不一定，有的氨基酸對應多個密碼子）（2）如何確定某種單基因病的遺傳型別？（提示：家族調查）（六）環境汙染導致的疾病1．相關病例：水俁病：日本水俁灣Hg中毒引起2．基礎知識：生物圈的穩態3．知識拓展：調查環境汙染對生物的影響（提示：參見高二生物必修教材第二冊第九章研究性課題）（七）其它疾病：1．相關病例：癌症：癌細胞定義在個體發育過程中，有的細胞由於受到致癌因子的作用，不能正常地完成細胞分化，而變成了不受機體控制的，連續進行分裂的惡性增殖細胞，這種細胞就是癌細胞。特徵1．能夠無限增殖；2．形態結構發生了變化；3．癌細胞表面發生了變化，易在機體內分散和轉移。致癌因子1．物理致癌因子：主要是輻射致癌；2．化學致癌因子：如苯、砷、煤焦油等3．病毒致癌因子：能使細胞癌變的病毒叫腫瘤病毒或致癌病毒。已發現150多種。機理癌細胞是由於原癌基因啟用，細胞發生轉化引起的。預防1．避免接觸致癌因子；2．增強體質，保持心態健康，養成良好習慣，從多方面積極採取預防措施。2．基礎知識：癌細胞的定義、特徵、產生及細胞癌變的機理、預防3．
遺傳病 由於遺傳物質改變而引起的人類疾病。1．相關病例：（1）單基因病：①遺傳型別：型別課 本 病 例常染色體顯性多指、並指、軟骨發育不全隱性白化病、苯丙酮尿症、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血症性染色體X染色體顯性抗維生素D佝僂病隱性色盲、血友病、進行性肌營養不良Y染色體外耳道多毛症②症狀及病因：型別病例症狀病 因常染色體顯性軟骨發育不全體態異常：四肢短小畸形，上臂和大腿表現明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部後凸；身材短小。由致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙。隱性苯丙尿酮症智力低下、頭髮發黃、尿中含過多的苯丙酮酸而有異味。可透過化驗尿來診斷。 缺少控制合成一種酶的正常基因，導致苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而轉變成苯丙酮酸X染色體顯性抗維生素D佝僂病X型或O型腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等症狀。致病基因引起患者對Ca、P吸收不良而導致骨發育障礙。隱性進行性肌營養不良肌肉萎縮、無力而導致行走困難，後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代），4－5歲發病，20歲前死亡。致病基因導致肌肉發育不良，肌肉功能障礙。③各種型別單基因病的特點：i)性狀顯隱性規律：a.若父母都正常，子代中有患者出現，則該病為隱性遺傳病。（即無中生有）注：若子代患者為女性，則為常染色體隱性遺傳。b.若父母都有病，子代中有正常的出現，則該病為顯性遺傳病。（即有中生無）注：若子代中正常個體為女性，則為常染色體顯性遺傳。ii)伴性遺傳的特點：a.X染色體顯性遺傳：父病女必病，母常子必常，女常父必常，子病母必病。（即男病其母、女病，女常其父、子常）b.X染色體隱性遺傳：母病子必病，父常女必常，子常母必常，女病父必病。（即女病其父、子病，男常其母、女常）c.Y染色體遺傳：家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。iii)細胞質遺傳的特點：母病後代必病，母常後代必常。（2）多基因病唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等（3）染色體異常病①貓叫綜合徵病因：人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病症狀：患病兒哭聲輕，音調高，像貓叫。兩眼距離較遠，耳位低下，生長髮育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。②21三體綜合徵病因：第21號染色體比正常人多出一條。症狀：智力低下、身體發育緩慢。面容特殊：眼間距寬、外眼角上斜，口常半張、舌常伸出口外，又叫伸舌樣痴呆。③性腺發育不良病因：患者缺少一條X染色體。症狀：身體矮小，肘常外翻，頸部面板鬆弛為蹼。外觀為女性，但性腺發育不良，乳房不發育，無生殖能力。2．基礎知識：單基因病的種類、特點及遺傳系譜的識別；減數分裂和受精作用與生物體前後代染色體數目；細胞分裂異常與染色體數目變異；遺傳病的危害及防治等。3．知識拓展：（1）如果基因中的一個鹼基發生改變，一定會導致性狀改變嗎？為什麼？（提示：不一定，有的氨基酸對應多個密碼子）（2）如何確定某種單基因病的遺傳型別？（提示：家族調查）（六）環境汙染導致的疾病1．相關病例：水俁病：日本水俁灣Hg中毒引起2．基礎知識：生物圈的穩態3．知識拓展：調查環境汙染對生物的影響（提示：參見高二生物必修教材第二冊第九章研究性課題）（七）其它疾病：1．相關病例：癌症：癌細胞定義在個體發育過程中，有的細胞由於受到致癌因子的作用，不能正常地完成細胞分化，而變成了不受機體控制的，連續進行分裂的惡性增殖細胞，這種細胞就是癌細胞。特徵1．能夠無限增殖；2．形態結構發生了變化；3．癌細胞表面發生了變化，易在機體內分散和轉移。致癌因子1．物理致癌因子：主要是輻射致癌；2．化學致癌因子：如苯、砷、煤焦油等3．病毒致癌因子：能使細胞癌變的病毒叫腫瘤病毒或致癌病毒。已發現150多種。機理癌細胞是由於原癌基因啟用，細胞發生轉化引起的。預防1．避免接觸致癌因子；2．增強體質，保持心態健康，養成良好習慣，從多方面積極採取預防措施。2．基礎知識：癌細胞的定義、特徵、產生及細胞癌變的機理、預防3．