痛風是在高尿酸血癥的基礎上，尿酸鹽結晶沉積於關節，軟組織和腎臟，引起關節炎，面板病變以及腎臟損害等病變，痛風的發生既有遺傳因素，也有環境因素，是遺傳和環境因素共同作用的結果，是一種多基因相關疾病，具有一定的家族聚集性，相關研究顯示，痛風遺傳可能性為30％，20％的痛風患者存在家族史。除了遺傳易感基因內在因素外，外在因素如飲食，運動等也佔據了重要的比例，遺傳因素與外在環境因素兩者所佔比例約為55％:45％，

對於大多數患者來說，遺傳因素是不能改變的，但是可以透過改變外在環境因素來避免或者延緩痛風發生和進展。外在環境因素包括日常飲食，運動 情緒等多方面的管理，血壓，血糖，血脂的良好控制，尤其是對於有家族痛風史的患者，子代患有痛風的可能性較大，更應該引起高度重視.而一旦痛風發作，無論是家族遺傳還是非遺傳因素所致，在藥物治療和生活方式管理上並沒有差別。

痛風發作的根本原因是高尿酸血癥，嘌呤代謝紊亂是高尿酸血癥的病理基礎，控制嘌呤水平至關重要，人體內嘌呤的攝入20％來源於食物，80％來自體核心酸(包括DNA 和RNA)的氧化分解，因此，良好的生活方式的調整隻能干預20％的尿酸水平，而大部分尿酸水平與體內嘌呤代謝有關.嘌呤代謝則更多的受到遺傳基因調控的代謝酶影響，因此，遺傳因素在這此處的決定因素更大，也就是說，對於家族性高尿酸血癥和痛風的患者來說，即使已經積極的調整生活方式，對避免痛風發作的程序可能也不能產生決定性影響。儘管如此，有家族史的痛風患者也不應放棄生活方式的調整，健康飲食，戒菸戒酒，規律運動，減重等措施對於易發高尿酸血癥的人群也是至關重要的，這是因為健康的生活方式不僅僅可以控制尿酸水平，還對血壓，血糖，血脂等代謝因素有良性作用，而血尿酸水平與上述代謝因素也是互相影響，密切相關的，生活方式控制不僅僅可以降低尿酸水平，還能減少血壓血糖等其他代謝因素對靶器官造成的損害，最大程度的降低合併高血壓，糖尿病的痛風患者的靶器官損害。

在藥物治療方面，無論是遺傳因素還是環境因素所致，痛風的藥物治療在品種和劑量上並沒有區別，血尿酸長期達標可明顯減少痛風發作頻率，預防痛風石形成，防治骨破壞，降低死亡率改善患者生活質量，無論採取何種方式，終生將血尿酸水平控制在目標範圍240-420umol/L,併為此可能需要長期甚至終身服用降尿酸藥物，無論是遺傳因素還是環境因素所致痛風，大部分患者需要終生降尿酸藥物治療，部分患者若低劑量藥物能夠維持長期尿酸達標且沒有痛風石證據可嘗試停用降尿酸藥物，但仍需要定期監測血尿酸水平，維持血尿酸水平在目標範圍。並定期篩查與監測靶器官損害和相關合並症。

參考文獻

中國高尿酸血癥與痛風診療指南2019