唐氏綜合徵篩查一般是在15-20周做，孕媽沒有超過檢查時間，不懂為什麼醫生說沒意義。

可能因為中唐（早期檢查是在13周前，15-20周屬於中唐）的準確率在60%的原因吧，醫生建議做無創DNA。據說現在無創DNA的確診率高達99%。

但是與普通抽血做的中唐檢查，無創DNA費用偏高，蘇州這邊在2200左右。

這2種檢查都是屬於篩查，真正可以確診的是羊膜穿刺技術。

目前身邊朋友包括自己都是先做中唐，然後看21三體的資料，然後根據檢查的結果再決定是否要做無創DNA或者是羊水穿刺。

影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。而且唐氏篩查發現高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，但是低危人群中也有可能是唐氏兒可能性。

孕媽可以考慮一下，是否是直接做中唐檢查，然後再根據21三體的危險係數決定是否做無創DNA.

唐氏篩查是一種普查檢查，可以大範圍應用，但是因為這種檢查本身具有侷限性。而且定位也不是診斷只是一個初級的胎兒染色體畸形篩查。

之所以叫做篩查顧名思義就是按照一個標準數值透過的一律算正常，通不過的就算作異常。而唐氏篩查的檢查結果只是給出染色畸形的風險度高低等情況。

這就像我們去醫院檢查一般都是先拍片子檢查有問題再做核磁一個道理。

唐氏篩查檢查過程中有一定的假陽性，假陰性機率但這畢竟是少數。要知道唐氏檢查的費用只有兩三百，相對於無創dna動輒兩千好幾的價格便宜很多。一般都是作為首選檢查推薦給孕婦的。

但是如果是珍貴兒，或者有家族遺傳史，孕婦強烈要求等等一些情況可以直接做無創DNA 跳過唐氏篩查。

我老婆做唐篩高危，又做了一個無創DNA，結果一切正常，寶寶出生後也很健康。

無創DNA是唐篩的另外一種方法，價格比較貴大概要2千，所以如果確定要做無創，就沒必要做普通唐篩了。

不知道你在哪裡生活？

德國的唐氏篩查是11-14周之間做，叫NT檢查，就是透過B超看寶寶的頸後透明層，如果超過一定厚度，就是寶寶有可能有問題。同時醫生也會在透過B超測量寶寶的鼻骨，作為輔助參考。然後還要抽血做測試。最後會綜合B超結果和血檢結果，得出唐氏篩查的結果。如果是高危，就要做後續檢查。

如果孕期已超過14周，頸後透明層就會自然吸收變薄，這時候再用B超測量，其結果就已經沒有什麼參考意義了。所以你的醫生應該表達的是這個意思。這時候選擇做無創DNA是比較合適的，只需要抽血就可以。

國內的唐氏篩查好像和國外略有不同，好像15周以後也可以做。

我個人比較推薦你直接做無創DNA，這個準確率現在幾乎到99.9%了。而一般的唐氏篩查準確率有限，那個只是給出一個機率，就算結果是低危，也有可能生出唐氏兒，如果是喜歡想東想西的孕婦，就算得到低危結果，也會心裡不安。如果結果高危，還是得再做無創DNA或者羊水穿刺。

我自己第一胎低危，但自己還是會有點胡思亂想。第二胎是高危，又做了無創DNA，結果是好的，而且馬上知道了孩子性別，可以準備寶寶東西了。所以個人比較推薦直接做無創DNA。

11周左右做的是早唐，15~22做中唐，一般醫院做的唐氏篩查顯示低風險就應該沒問題，如果不放心，現在很多地方會做無創dna，可以百分之99發現三大胎兒畸形風險，在國內一般都是華大基因在做這個，深圳地區做華大，政府出555，其他生育保險通道報銷，不用自己花錢！

臨床上這個情況還是比較多見的，甚至有些麻麻會主動要求行無創DNA檢查。但是我一般不會主動推薦其做無創DNA檢查，一般是行唐氏篩查檢查，除非出現無創DNA檢查的適應症。

因為唐氏篩查的假陽性太高了，而且檢出率也不是很高。很多麻麻們因為唐氏篩查提示21-三體高風險，18-三體高風險行羊水穿刺，但是結果往往是未見明顯染色體異常。對於其檢出的臨界風險，去做無創DNA檢查，亦是提示21-三體低風險，18-三體低風險。那如果你經濟條件還可以的話，為什麼不直接做無創DNA檢查呢，雖說其也是一個篩查手段，但是其21-三體檢出率高達99%，對18-三體檢出率也是很高的。我想醫生或許就是這個意思吧。

關於這位醫生如果還有其他別的意思的話，估計你應該也懂的。

唐篩10個人9個高危或臨界，而且是透過公式算出來的，準確率太低，兩個等結果的時間差不多，不如直接做無創更省心了。

不得不承認，在檢測13，18，21三對染色體三倍體的敏感性上無創DNA＞唐氏篩查。而誤診率無創DNA＜唐氏篩查。但是我也說過，無創DNA僅在檢測這三對染色體的三倍體上較靈敏，而唐氏篩查除了三倍體，其他型別的染色體異常，其他種類的染色體異常，統統都可以在唐氏篩查上表現出來。誰讓人家是間接的生化指標，就是可以明目張膽的捕風捉影~

鑑於唐氏篩查有這樣特性，ACOG的指南規定，產前的無創遺傳學篩查，還是以唐氏篩查為一線篩查手段，而非無創DNA檢測。所以很明顯，樓主碰到的產檢醫生的觀念是錯誤的，有過分依賴無創的嫌疑。想想華大基因那100多個無創受害者家庭，也能大概明白，為什麼指南會那樣規定。

當然，如果各位孕產婦有錢又不想承擔寶寶流產的風險，大可以兩項都做，反正篩查多做肯定沒壞處。一旦出現任何一項異常，都應該轉有創染色體檢查，而非自欺欺人的只相信無創的結果。我們應該明白的是，在產前診斷方面，無創的地位和唐氏篩查其實是一樣的，都是篩查，而篩查的目的，就是為了儘可能多的檢出可能存在的異常，而非準確的判斷是否有異常。畢竟後者是有創染色體檢查該乾的事，無創要是把所有活都幹了，那有創染色體檢查還要不要面子？

如果你不是高齡孕婦，也並沒有染色體異常的胎兒生育史，或者家族史，那麼這個醫生的做法是不對的，也不合乎規定的，讓人懷疑是因為知識不足過分信任無創，甚至往壞了猜測，是為了無創的提成而做出的誇大宣傳！

無創dna雖然在檢測13，18，21這三對染色體三倍體的敏感性，要比普通唐氏篩查更高，但是也僅僅是針對這三對染色體而言。普通唐氏篩查並不僅僅是隻查這三對染色體體，還包括開放性神經管缺陷的風險，以及其他種類的染色體異常，而開放性神經管缺陷這些，在無創DNA裡面是沒有的。

正常情況下，我們應該建議普通孕婦進行常規的唐氏篩查。如果孕婦結果異常，那麼考慮進一步進行無創或者羊穿。有的孕婦對於普通唐篩的準確性比較擔心，要求加做無創，那麼也可以兩個都做，這樣準確度更高。

女性在懷孕期間要定時去做產檢，比如唐氏篩查就是其中的一種。唐氏篩查一般用來篩查寶寶是否有畸形染色體，當然不能起診斷行的作用。

有的媽媽16周的時候去做產檢，發現唐氏篩查出現危急值，醫生建議做無創DNA。這位媽媽原本是想再重新做一次篩檢視看結果是不是不準確，但是醫生建議重做唐氏篩查沒有必要，因為其他的檢查結果都是正常的，所以做無創DNA比較有代表性。

為什麼產檢做的唐氏篩查沒有代表性？

這主要是唐氏篩查檢查的不夠精準，檢查的範圍大，而且自身也帶有一定的侷限性。顧名思義只是起到一個篩查而不是診斷的作用。

唐氏篩查檢查的結果如果出現高風險，也只是說有可能會有寶寶出現畸形的情況。

有的媽媽們在做唐篩的時候還會出現假陽性的情況，不過只是少數。無創DNA相比唐氏篩查來說價格要貴好多倍，一個兩千多，而另一個只需要兩三百。作為孕婦的篩查，唐篩就足夠了。