從引起血小板減少的各種原因可以看出，造成血小板減少的各種疾病絕大多數是後天獲得性的。僅有極少數是先天遺傳的，目前所知道的主要有以下兩種疾病具有遺傳性：(1)先天性單純無巨核細胞性血小板減少性紫癜：這是一種常染包體遺傳性疾病 ，血小板減少並伴有橈骨缺失，又稱TAR綜合徵。其特徵為出生後幾乎立即出現血小板減少性出血，大多數患者的前臂缺失，伴骨髓、腎臟和心臟結構異常。實驗室檢查可發現骨髓中巨核細胞減少或缺如，但血小板壽命無明顯縮短。除血小板減少外，尚可見血小板功能(血小板儲存池缺陷型)障礙。該病病情嚴重，預後差，1／3患者於嬰兒期死亡，約2／3患兒在8個月內死亡，死因一般為顱內出血。但能存活的病嬰預後較好，儘管有血小板持續減少，但出血症狀可有改善。 本病輸血小板有顯著的短期療效，脾切除與腎上腺皮質激素治療對有些患者有效。近年來發現，由於牛奶過敏可使病兒消化道出血加重，停飲牛奶後臨床症狀可改善，其機制可能是影響血小板功能的迴圈免疫複合物減少之故。(2)範科尼(Fanconi)貧血引起的血小板減少：這是一種少見的家族性疾病，20％～50％有家族史，20％～50％有近親結婚史。表現為全血細胞減少，骨髓再生低下，巨核細胞減少，伴各種不同的畸形，如棕色面板，色素沉著，腎臟和脾臟發育不全，拇指和橈骨缺如或發育不全，小頭，個子矮小，智力與性器官發育遲緩。新生兒期血小板減少較突出，以後逐漸發展為全血細胞減少。本病常在10歲以內出現症狀。對雄性激素和腎上腺皮質激素治療常有效，但在血象恢復過程中，血小板數上升最遲。感染、出血或轉變為急性白血病是本病造成死亡的主要原因。