癲癇是一種發作性疾病,其臨床主要表現就是“發作",而發作時的情況,醫師往往不在場,無法觀察到,只憑患者或家屬的述說。在兒科這種情況更突出。嬰幼兒只能由其父母或監護人描述其發作時情況當前中國許多小兒都是獨生子女,家人往往把孩子視為掌上明珠、心肝寶貝。過度關心和呵護,把一些正常孩子(或其他疾病)的動作視為“異常”,甚至疑為癲癇發作。當問及“你怎麼想到他是癲癇"時,他會說“我在網上查的癲癇可能有這種表現”。這時醫師應對家長提供的病史仔細地進行判斷。醫師應對些非癲癇性的“發作”有所瞭解,注意與真正的癲癇區別。
1.新生兒時期的“顫動"
指的是神經緊張、恐懼之意,此處根據其臨床表現稱為“顫動",是新生兒喚醒刺激的一種過度反應,往往在開啟襁褓、換尿布或洗澡前出現。表現為下頜及肢體有頻率較低的、振幅較大的抖動。此時如成人用手掌輕輕按壓小兒手臂時,抖動可減輕或終止,此點與癲癇發作明顯不同。抖動發作時不伴有眼球異常運動,無呼吸暫停,不伴有面色改變,腦電圖正常。
2. 良性新生兒睡眠肌陣攣
新生兒期起病,多數出現在NREM期睡眠,少數可見於REM期。單個肢體或雙側同時發生,也可累及面部、軀幹、腹部。肌陣攣可單個出現或有節律地成串連續出現,成串的肌陣攣抽動可在睡眠中反覆出現。新生兒神經系統檢査及腦電圖檢査均正常。出生2個月以後減輕,6個月前消失,不需治療。
3.良性新生兒驚厥
多發生於足月新生兒。約佔新生兒驚厥的2%-7%,發病高峰在生後第5天又稱為“五日風”( Fifth day's fits)。表現為多灶性肌陣攣發作,發作時EEG有棘波,發作間期為非特異性異常。發作期可記錄到節律性棘波、慢波。神經系統正常,驚厥多在生後2周內停止。不需抗癲癇治療。
4.屏氣發作
首次發作多見於6個月ー1歲半之間,多有明顯誘因,均在清醒時出現。啼哭一兩聲後呼吸停止,呼吸停止在呼氣相,出現紫紺。有時呈角弓反張,意識喪失,甚至抽動兩三下。腦電圖在發作間期正常,發作期有節律性慢波。
5.點頭痙攣
3-8個月小兒最多見,頭部直立位時出現,緩緩地作點頭狀動作,頭部常呈傾斜位。眼球震顫為本病特點,多為雙側性,頻率快,振幅不大,可為水平、垂直或旋轉性眼震。持續4個月至數年自然緩解,不遺留後遺症。需與先天性眼震區別。
6.非癲癇性強直樣發作
嬰兒期發生,起始年齡2--11月,平均6個月。發作均在清醒時,咬牙、頭部戰果,頭微微後仰或前伸,兩臂抬起,屈時握拳,全身用力戰慄持續數秒鐘,偶爾發出“哼哼”聲,整個過程神智始終清楚,有時可被語言或姿勢所誘發。發作可被外界刺激所中斷。發作後立即恢復原來狀態。發作間期及發作時腦電圖均正常。1976年 Vanasse曾報導顫抖發作( shuddering attacks),其表現與本發作類似,但其發病年齡可到3歲,且有些病兒5歲才停止發作,此點與中國經驗不同。
7.嬰兒早期良性肌陣攣
本病又稱為良性非癲癇性嬰兒痙攣( binion nonepileptic infantile spams)。 90%在生後3-9個月之間發病。表現為點頭,身體前屈,上肢抬起。連續數下成串樣發作,符合強直痙攣樣發作,非常像West綜合徵。發作時意識清楚,表情不痛苦,不伴有哭叫。有時在餵食或摩擦面頸部時可誘發。
8.小兒良性陣發性強直性向上注視
7-20個月間起病,突然出現雙眼陣發性強直性向上凝視,發作持續2-8秒,可在數分鐘內成簇出現,神智清楚,當用玩具在面前逗引時,會出現低頭姿勢去注視玩具。常伴有共濟失調。發作時EEG正常。發作在1-2歲後消失。
9. 嬰兒一過性陣發性肌張力不全
起病年齡在2-8個月,表現為肌張力不全,肢體或軀幹扭轉,有時甚至呈角弓反張狀,持續數分鐘至2小時,發作頻繁從一日數次數月。
每次不等。有些嬰兒表現為陣發性斜頸,稱為嬰兒一過性陣發性斜頸,頭向側傾斜並且面部向對側扭轉,持續時間長短不等,腦電圖正常
10.情感性交叉擦腿動作
又稱“手淫樣發作”( masturbation- like episodes),常見於1-3小兒,也有1歲以內發病的報道。女孩發生比男孩明顯為多,“發作”均在清醒狀態,兩眼凝視,大腿內收,下肢和軀幹做節律性伸屈動作,面色潮紅、出汗等。發作過程中神智始終清楚,當改變其體位時能終止。智力低下小兒往往持續到較大年齡。
11.過度驚嚇症
新生兒期起病,當有突然外界刺激時出現異常的驚嚇反應。基因定位在5q335。突然的聲音或輕觸其鼻尖引起病兒強烈的驚嚇反應。持續約10-15秒,然後逐漸緩解。嬰兒期導致運動發育落後,步態不穩,常表現精神緊張和恐懼感。腦電圖在發作期間呈正常,肌電圖及CT檢查正常。
12. 眼球陣攣一肌陣攣綜合徵
發病年齡多在1-2歲之間,主要表現為眼球陣攣,表現為不自主、無節律、大幅度、多方向、持續性、雜亂的眼球動作,追視物體時明顯,當眼球已固定於注視目標後,異常運動減輕。患兒同時伴有身體其他部位肌陣攣,共濟失調及行為改變、睡眠障礙等。有時合併神經母細胞瘤。本病腦電圖正常,ACTH治療有效。容易復發且神經系統後遺症明顯。
13.刻板性運動
常見於有神經系統損傷、智力低下、孤獨症、Ret綜合徵等患兒,其行為障礙表現為重複刻板的動作,如拍頭、撞頭、節律性搖頭、晃動身體、凝視、過度通氣、拍手、搓手等動作,錄影EEG可與癲癇發作鑑別。
癲癇是一種發作性疾病,其臨床主要表現就是“發作",而發作時的情況,醫師往往不在場,無法觀察到,只憑患者或家屬的述說。在兒科這種情況更突出。嬰幼兒只能由其父母或監護人描述其發作時情況當前中國許多小兒都是獨生子女,家人往往把孩子視為掌上明珠、心肝寶貝。過度關心和呵護,把一些正常孩子(或其他疾病)的動作視為“異常”,甚至疑為癲癇發作。當問及“你怎麼想到他是癲癇"時,他會說“我在網上查的癲癇可能有這種表現”。這時醫師應對家長提供的病史仔細地進行判斷。醫師應對些非癲癇性的“發作”有所瞭解,注意與真正的癲癇區別。
嬰幼兒時期常見的一些需要和癲癇鑑別的發作有以下一些情況。1.新生兒時期的“顫動"
指的是神經緊張、恐懼之意,此處根據其臨床表現稱為“顫動",是新生兒喚醒刺激的一種過度反應,往往在開啟襁褓、換尿布或洗澡前出現。表現為下頜及肢體有頻率較低的、振幅較大的抖動。此時如成人用手掌輕輕按壓小兒手臂時,抖動可減輕或終止,此點與癲癇發作明顯不同。抖動發作時不伴有眼球異常運動,無呼吸暫停,不伴有面色改變,腦電圖正常。
2. 良性新生兒睡眠肌陣攣
新生兒期起病,多數出現在NREM期睡眠,少數可見於REM期。單個肢體或雙側同時發生,也可累及面部、軀幹、腹部。肌陣攣可單個出現或有節律地成串連續出現,成串的肌陣攣抽動可在睡眠中反覆出現。新生兒神經系統檢査及腦電圖檢査均正常。出生2個月以後減輕,6個月前消失,不需治療。
3.良性新生兒驚厥
多發生於足月新生兒。約佔新生兒驚厥的2%-7%,發病高峰在生後第5天又稱為“五日風”( Fifth day's fits)。表現為多灶性肌陣攣發作,發作時EEG有棘波,發作間期為非特異性異常。發作期可記錄到節律性棘波、慢波。神經系統正常,驚厥多在生後2周內停止。不需抗癲癇治療。
4.屏氣發作
首次發作多見於6個月ー1歲半之間,多有明顯誘因,均在清醒時出現。啼哭一兩聲後呼吸停止,呼吸停止在呼氣相,出現紫紺。有時呈角弓反張,意識喪失,甚至抽動兩三下。腦電圖在發作間期正常,發作期有節律性慢波。
5.點頭痙攣
3-8個月小兒最多見,頭部直立位時出現,緩緩地作點頭狀動作,頭部常呈傾斜位。眼球震顫為本病特點,多為雙側性,頻率快,振幅不大,可為水平、垂直或旋轉性眼震。持續4個月至數年自然緩解,不遺留後遺症。需與先天性眼震區別。
6.非癲癇性強直樣發作
嬰兒期發生,起始年齡2--11月,平均6個月。發作均在清醒時,咬牙、頭部戰果,頭微微後仰或前伸,兩臂抬起,屈時握拳,全身用力戰慄持續數秒鐘,偶爾發出“哼哼”聲,整個過程神智始終清楚,有時可被語言或姿勢所誘發。發作可被外界刺激所中斷。發作後立即恢復原來狀態。發作間期及發作時腦電圖均正常。1976年 Vanasse曾報導顫抖發作( shuddering attacks),其表現與本發作類似,但其發病年齡可到3歲,且有些病兒5歲才停止發作,此點與中國經驗不同。
7.嬰兒早期良性肌陣攣
本病又稱為良性非癲癇性嬰兒痙攣( binion nonepileptic infantile spams)。 90%在生後3-9個月之間發病。表現為點頭,身體前屈,上肢抬起。連續數下成串樣發作,符合強直痙攣樣發作,非常像West綜合徵。發作時意識清楚,表情不痛苦,不伴有哭叫。有時在餵食或摩擦面頸部時可誘發。
8.小兒良性陣發性強直性向上注視
7-20個月間起病,突然出現雙眼陣發性強直性向上凝視,發作持續2-8秒,可在數分鐘內成簇出現,神智清楚,當用玩具在面前逗引時,會出現低頭姿勢去注視玩具。常伴有共濟失調。發作時EEG正常。發作在1-2歲後消失。
9. 嬰兒一過性陣發性肌張力不全
起病年齡在2-8個月,表現為肌張力不全,肢體或軀幹扭轉,有時甚至呈角弓反張狀,持續數分鐘至2小時,發作頻繁從一日數次數月。
每次不等。有些嬰兒表現為陣發性斜頸,稱為嬰兒一過性陣發性斜頸,頭向側傾斜並且面部向對側扭轉,持續時間長短不等,腦電圖正常
10.情感性交叉擦腿動作
又稱“手淫樣發作”( masturbation- like episodes),常見於1-3小兒,也有1歲以內發病的報道。女孩發生比男孩明顯為多,“發作”均在清醒狀態,兩眼凝視,大腿內收,下肢和軀幹做節律性伸屈動作,面色潮紅、出汗等。發作過程中神智始終清楚,當改變其體位時能終止。智力低下小兒往往持續到較大年齡。
11.過度驚嚇症
新生兒期起病,當有突然外界刺激時出現異常的驚嚇反應。基因定位在5q335。突然的聲音或輕觸其鼻尖引起病兒強烈的驚嚇反應。持續約10-15秒,然後逐漸緩解。嬰兒期導致運動發育落後,步態不穩,常表現精神緊張和恐懼感。腦電圖在發作期間呈正常,肌電圖及CT檢查正常。
12. 眼球陣攣一肌陣攣綜合徵
發病年齡多在1-2歲之間,主要表現為眼球陣攣,表現為不自主、無節律、大幅度、多方向、持續性、雜亂的眼球動作,追視物體時明顯,當眼球已固定於注視目標後,異常運動減輕。患兒同時伴有身體其他部位肌陣攣,共濟失調及行為改變、睡眠障礙等。有時合併神經母細胞瘤。本病腦電圖正常,ACTH治療有效。容易復發且神經系統後遺症明顯。
13.刻板性運動
常見於有神經系統損傷、智力低下、孤獨症、Ret綜合徵等患兒,其行為障礙表現為重複刻板的動作,如拍頭、撞頭、節律性搖頭、晃動身體、凝視、過度通氣、拍手、搓手等動作,錄影EEG可與癲癇發作鑑別。