按時產檢，只能說是將孩子發生畸形的機率降到最低，並非所有胎兒畸形都可以篩查出來。

並非所有胎兒畸形都可以篩查出來

因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。另外，目前的醫學水平尚有一些無法觸及的盲區。就拿最直觀的彩超來說，現在的彩超探頭越來越先進，四維的彩超甚至都可以看到寶寶的小臉蛋了。可是，如果遇到以下這幾類情況的話，即便再先進的儀器也無法提前查出。

肢端異常 寶寶在媽媽肚子裡一般是呈現彎曲姿勢，像一些手指內翻、多指、並指或指節缺失等異常情況，是無法準確判斷的。

侏儒症 一般來說，寶寶在6-7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的生長，而B超無法及時感知骨頭的生長狀況。後天才出現的症狀 耳聾，全盲，啞巴，無牙，視弱，斜頸，自閉症等，這些都只能等寶寶出生後才能知道。先天性心臟病 寶寶心臟中的心房中隔和動靜脈導管都是隔開的，只有出生後才逐漸閉合，只能出生後才能判斷。先天性代謝異常的情況 新生兒常見的黏多糖症要等寶寶出生進食後，才會逐漸發病，產前無法辨認。篩查胎兒畸形最關鍵的三次B超

孕早期（11～14周）

進行胎兒形態學和染色體異常初步篩查。寶媽不應錯過這次檢查來了解胎寶貝生長髮育情況及有無嚴重畸形。

孕中期（20～24周）

對胎兒進行系統性檢查。如果第一次B超檢查錯過了，切不可再錯過這第二次排畸檢查了。發現畸形或異常，在這一時期應及時終止妊娠。

孕晚期（28～34周）

再次補漏胎寶貝畸形篩查和生長髮育，瞭解胎盤、羊水情況。

沒有哪所醫院是可以保證說這個胎兒檢查出來就一定是健康的，一定不會有畸形。由於受到技術的限制，產檢結果上的指標都只能給出機率。雖然醫院科技一直在提升這個機率，但目前為止沒有辦法做到百分之百的排畸。

以下疾病可能檢查不出來：水腦：有很多水腦水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。全盲：寶寶在子宮內因為沒有光線刺激，所以不會睜開眼睛，就無法判斷出先天全盲和小眼症。聽力：抬寶寶5-6個月大的時候聽力就有發育了，但是目前沒有任何方式可以得知胎寶寶是否有先天性聽障的問題。先天心臟病：雖然在胎寶寶出生的時候就可以輕易診斷出心臟病，卻無法在出生前就得知。侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。很多人都有一個誤區，認為懷孕之後產檢沒有問題的話，生出來的寶寶肯定也沒有問題。目前，在產檢當中有三次涉及排查胎寶寶是否畸形。NT檢查、唐篩查、四維大排畸。

NT和唐篩主要是檢查胎寶寶是否有唐氏綜合徵，大排畸主要篩查國家衛計委規定的六淚嚴重胎兒畸形。1.無腦畸形，2.嚴重腦膨出、3.嚴重開放性脊柱裂，4.嚴重胸腹壁缺損內臟外翻。5.致死性軟骨發育不良，6.單腔心。

雖然說產檢不能百分之百檢測出胎寶寶的情況，但是到目前為止它還是保證胎寶寶和孕媽媽安全的最有效的方法。所以孕媽媽還是要認真對待每一次產檢。

我可以明確的告訴你沒有人能夠保證。因為雖然現在檢查技術已經比以前提高了，但是仍然有很多查不出的問題。比方說孩子智力有問題，眼睛有問題，耳朵聽不見等等。

而且孩子畸不畸形是客觀存在的，檢查只能讓人提前知道。至於要不要把孩子留下那是父母和家人的決定。有些家庭不相信檢查的事實，抱著僥倖的心理把孩子生下來，結果發現是畸形。

要想讓孩子生下來健康，作為父母能做的就是養成良好的生活習慣，做好備孕工作，按時產檢，把孩子畸形的機率降到最低。祝願大家都有健康聰明的寶寶！

我發現很多人對產檢都有誤解。定時遵醫囑進行產檢的目的是降低孕媽媽的妊娠和分娩的風險值，降低畸形胎兒的出生率，只是降低風險、儘量避免而已，可以說全世界的醫生和醫院都不敢做這個保證。

最常見的B超單後面有整整一頁的說明，看下圖：超聲是一種無創安全的影像學檢查方法，但不能發現所有的胎兒畸形。胎兒在媽媽的子宮內生長髮育是一個動態的變化過程，很多異常情況都是在發育過程中逐漸表現出來的。其次根據孕婦的孕齡、胎位、羊水量等因素的限制，很多胎兒畸形並不能透過超聲顯示，需要進一步進行檢查。超聲影像的侷限性也不能及時做出病理性的診斷，這種不可預見性的檢查只能作為參考另外，環境因素、心理因素等等方方面面都有可能影響胎兒的健康，並不是單單定時產檢就可以扭轉的。

但是！敲黑板！這不代表定期孕檢沒有意義！孕檢也可以發現很多胎兒畸形問題和孕婦身體健康狀況，醫生會根據孕婦的檢查結果，及時進行干預和建議是完全可以規避的。

處於孕期的準媽媽，生理和心理都會發生很多改變，例如妊娠糖尿病、妊娠甲亢、妊娠高血壓等等，如果不能及時發現糾正，等生產的時候會出現很多併發症危急產婦和胎兒的生命，甚至很多孕婦等不到分娩那天就面臨棘手的問題。

相信隨著醫學技術的不斷髮展，優生優育並不是什麼難事，也希望每一個準媽媽能按時孕檢，生產後也要記得回醫院複查，愛護自己的身體也是給孩子最好的保障！

祝好孕！

很多女性朋友都會認為：只要產檢一次都沒落下，生出來的孩子就是健康的，不會出現畸形。其實不是這樣的。新生兒畸形除了我們常規認為的兔唇、六指、21三體等，還包括一些代謝性疾病。人體是一個極其複雜的生物體，對於新生兒的排畸技術一直在發展，但是也不能保證所有的畸形都可以在出生前發現。目前B超和唐氏篩查可以對胎兒的肢體和21三體染色體缺陷進行篩查，但是對於某些細微的缺陷如六指、不明顯的心臟病是無法觀察到的，還有一些盲、聾、啞和一些代謝性疾病是在出生後才可以被發現的。

那麼在整個孕期，有幾次常規的畸形篩查呢？懷孕後第一次排畸是孕84-90天時的B超，此時可以觀測到胎兒的NT值。隨後的一次排畸是唐氏篩查，此時會根據孕婦的年齡、體重、採血日的孕周，抽取孕婦血清檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度評估胎兒患21三體和18三體的機率。如果唐氏篩查不是低風險，那麼就建議行無創DNA進一步檢測。孕中期的排畸主要依靠B超，此期間B超可以可以看到胎兒大體的結構異常。產前還可以進行羊水穿刺或臍帶血穿刺，檢查胎兒的染色體是否正常。但是，以上這些檢查僅僅是對胎兒大致的外型和某些染色體異常進行篩查，每項都沒有異常已不能保證孩子出生後不會發生畸形。

那麼，如何避免新生兒畸形呢？一是不要近親結婚，二是女性在孕前及整個孕期服用葉酸，三是夫妻雙方做好孕前體檢，最好戒菸戒酒。懷孕後認真對待每次產檢，及時發現胎兒異常，進行處理。

本期答主：高嘉，醫學碩士

按時產檢只能說是排查畸形，但任何手段的檢查不能100%排查出來的。比如以下畸形情況產檢是不能檢查出來：

1.先天全盲或小眼症

胎兒在子宮內不會睜開眼睛，所以超聲檢查時無法檢查出來的。

2.先天性聽力障礙

目前沒有任何檢查方式可以檢測胎兒是否有先天性聽障的問題。

3.部分先天性心臟病

心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，所以胎兒在腹中只能說，這是一種正常現象，但至於出生後會不會閉合是無法預知的。

4.手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等

胎兒在子宮內常處於握拳狀態，四維彩超是不能確切診斷的。

5.部分侏儒症

胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長，所以在早期是無法檢查出來的。

除了上面說的幾種情況，還有其他很多畸形產檢不能百分之百檢測出的，但產檢是目前保證胎兒和孕媽安全的最有效方法，所以還是要認真對待每次產檢，對自己也對自己的後代負責！

預防大於篩查大於治療，我建議預防為主吧。從準備懷孕開始，就要開始服用斯利安葉酸，預防神經管畸形及其他重大畸形。

我們要知道所有的檢測手段都是出現在問題之後的，也就是說，只有發生了問題，科學家才有辦法研究出針對該類問題的檢測方法。

儘管醫療水平一直在提高，但是還沒有一種醫療手段可以百分百的排除胎兒畸形，所以，即使按時產檢，也不能完全排除畸形。

檢測手段有一定的侷限性

目前，最通常的檢測胎兒畸形的方法就是NT檢查、唐氏篩查、大排畸。這些檢查都有一定的侷限性。

NT檢查是對胎兒頸下液體的厚度進行檢查，如果液體增厚，則被判為唐氏兒風險程度較高，也不能確診。

唐氏篩查包括唐篩、無創DNA、羊水穿刺，唐篩的準確率在80%左右，無創DNA和羊水穿刺的準確率達到99%以上，從這些資料看，還是存在一定的誤診率。

大排畸是對胎兒結構畸形進行篩查，但是對於聽力、視力、智力、先天心臟病、代謝異常、耳朵的結構異常，這些是不能檢查出來的。

檢測誤差不可避免

除了檢測手段本身的侷限性意外，檢測誤差也隨時存在。操作人員水平、檢測試劑、檢查儀器、檢查時間、孕婦身體情況、胎兒體位等因素都會影響到檢測結果。

比如說大排畸，在檢查胎兒結構異常時，如果胎兒的主要部位有遮擋，或者錯過了最佳檢測時期，骨骼回聲影響到醫生判斷，則很難發現問題，就存在漏診現象。

儘管所有的檢查都有一定的誤診和漏診，但是隻要按時檢查就會降低一定的風險，不按時檢查就會增大健康風險，還是要按時檢查。

孩子是否存在畸形和很多因素有關係的，產檢只是在最大程度上及時的排查出胎兒是否存在畸形，但是這個準確率也不是百分百，畢竟人體學是非常複雜的，我們國家每年有30多萬的畸形兒出生，難道說這些孩子的媽媽在懷孕期間沒有按時產檢嗎？

我們來看看有哪些畸形是產檢不能檢查出來的？

1.眼睛疾病: 因為胎兒的眼睛在子宮內是不會睜開的，所以很多有關於眼睛的疾病是超聲波檢測不出來的。最明顯的就是先天眼瞼下垂，目前連這個發病的原因具體是什麼都不知道。2.手腳畸形: 很多準媽媽按時產檢一些都正常，但是寶寶出生的時候卻多了個手指或者腳趾，這個也是產檢最容易遺漏的，因為胎兒在子宮裡面多數都是握著拳頭的，不容易被發現。雖然說按時產檢不能百分百檢測出胎兒是否畸形，但最少是目前保證胎兒健康發育的最安全有效的辦法，準媽媽不能以任何的藉口來逃避產檢，否則出了問題就是後悔都沒用了。

孕婦按時產檢，胎兒依舊還會有畸形的可能出現。

孕婦每次做產檢，時間不同，每次檢查胎兒部位不同，加上胎位、胎兒身上的胎脂，以及目前的醫療科技問題，可能會出現漏檢或檢查不到的地方，自然就不能確診胎兒百分百不存在畸形的。

舉幾個比較常見的例子

胎兒腳趾或手指出現多指：孕婦一般在20-28周，會到醫院做四維彩超，檢查胎兒體表有沒有明顯的畸形，在20-28周這段時間裡，胎兒身上會有一層厚厚的胎脂，醫生在做四維彩超的時候，會因為胎兒身上的腳蹼狀物或胎脂看不清幾隻手指或腳趾，也許一直到胎寶出生之後，才知道有多指的畸形。

顏面部、脊椎：一般也是發生在做四維彩超的時候，可能有的胎兒比較懶，在孕媽子宮內一動不動，看不到顏面部和脊椎的發育情況，到後來做四維彩超複查的時候，才發現有畸形，但如果是孕婦按時複查（醫生會在B超單上打上“建議複查”的字樣），可能會在胎兒出生前知道胎兒有畸形，但若超過28周，即便有畸形，也不會有醫生幫脫胎，故孕婦要懷孕到直至胎兒瓜熟蒂落。

唐氏兒：相信很多孕媽對NT、唐篩、無創DNA、羊水穿刺這幾項產檢專案非常熟悉，但有少部分的孕媽可能不知道，這幾項產檢專案沒有一項是明確診斷的，即便是做了準確率最高的羊水穿刺， 它依然有0-1%的畸形率。

還有最後一種，胎兒的視力、聽力、侏儒症等，在孕期時檢查不出來的，雖然胎兒在媽媽的子宮裡的第六個月左右，就對外界的光線和聲音有反應，但也僅限於有反應，胎兒在羊水裡，以現在的醫療科技，胎兒的視力多少和聽力正不正常，在出生前是無法得知的，胎兒在媽媽肚子裡的平均身高是45-55釐米，有沒有侏儒症，得等到ta出生以後，才知道。

醫生、產檢，對於孕婦來說，都不是萬能的，孕媽要客觀看待，但目前的產檢是胎兒和孕媽最安全有效的保證，所以孕婦還是非常有必要按時做產檢的。