檢查方式：

抽血

檢查時間：

推薦13周以上

篩查內容：

胎兒非整倍體染色體異常，主要包括：21-三體、18-三體以及13-三體綜合徵。

篩查適合人群：

孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。

i. 母親年齡超過35歲

ii. 超聲結果顯示非整倍體高危

iii. 生育過三體患兒

iv. 父母為平衡羅伯遜易位（著絲粒融合），並且胎兒為13三體或21三體高危

不適合篩查的人群：

a) 夫婦一方有明確的基因遺傳疾病或者染色體異常。

b) 1年內接受過異體輸血、移植手術

c) 胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷（它是篩查實驗，不是確診實驗）。 d) 孕期合併惡性腫瘤。

e）孕周小於12周。

f）胎盤嵌合體

注意事項：

無創DNA是篩查實驗，不是確診實驗。是作為，高危人群的次級篩查！重要的事情說三遍，不是確診！

臨床意義：

無創DNA檢查的實驗方法採用二代測序和資訊生物學技術，尤其對21-三體的篩查成功率高達99%。也就是100個唐氏兒，至少99個能透過這個手段查出來。

和普通的早唐、中唐檢查相比，檢出率明顯提高，後兩者對唐氏兒的檢出率僅為85%和75%。

無創DNA檢查雖然比不上羊水穿刺（確診唐氏兒的金標準，最準確的）準確度，但是以其沒有損傷、無感染風險且檢出率已經非常高的優勢，在高危人群中的篩查中意義是非常大的。

說到無創DNA產前檢測，絕大多數媽媽對其都不陌生，作為一種2012年正式普及在臨床上的孕檢方法，無創DNA跟唐篩、NT、羊穿一樣都是排除胎兒染色體異常的重要檢測手段，但與唐篩、NT來講，無創DNA有著更高的準確率，與羊穿來比較的話，無創DNA也完全沒有入侵性流產風險，正是因為有著如此多的優勢，越來越多的孕媽在孕檢時開始選擇了無創DNA。

無創DNA產前檢測的原理就是抽取孕婦10mL靜脈血，提取孕婦血液系統裡遊離的胎兒DNA，採用第二代基因測序技術全面篩查胎兒染色體異常疾病，計算胎兒罹患疾病的風險，目前傳統的無創DNA主要檢測13、18、21這三號染色體三倍體綜合症（唐氏綜合症就是21號染色體三倍體綜合症），但隨著科學技術的不斷突破，無創DNA-Plus版已經悄然來臨，最高已經能檢測94種遺傳性染色體異常疾病。

染色體異常往往就伴隨著發育異常、智力異常、神經發育遲緩等症狀，這樣的寶寶對每個家庭來說都會是一種沉重的負擔，但隨著無創DNA能檢測到的染色體異常疾病更多，這就意味著孕婦在懷孕過程中能更好的達到優生優育目的，在這種更全面的檢測篩查下，每一名新生兒寶寶都能擁有一個更健康的基礎，這個結果是所有家庭都在期待的。

無創DNA適用人群

隨著技術的突破，無創DNA產前檢測技術自然有它的優勢所在，以下人群十分適合無創DNA：

妊娠十週或以上單/雙胎孕婦不能接受侵入性檢查流產風險的孕婦唐氏綜合症篩查結果為高風險的孕婦多次流產或者試管嬰兒的孕婦有染色體異常病家族史或妊娠史希望提早接受胎兒染色體異常檢測的孕婦

無創DNA不適用人群

雖然無創DNA技術上取得了一定突破，但它依然存在技術限制，以下人群是不適合進行無創DNA檢測的：

妊娠三胞胎或以上的孕婦妊娠多胞胎，但超過八週後才減胎的孕婦，且距上次減胎時間不⾜8周的孕婦曾經接受過輸血、移植手術、幹細胞治療的孕婦⾃⾝患有染⾊體異常疾病的孕婦妊娠有胎盤嵌合體寶寶或羅氏易位寶寶的孕婦

據2012年《中國出生缺陷防治報告》顯示，中國每年新增出現的缺陷寶寶約90萬例，佔全國新出生兒總數的5.6%，新生兒缺陷成為了中國嬰兒死亡的第2大原因，雖然每個懷孕的媽媽在孕期都會進行唐篩排畸，但唐篩由於檢測不全面且準確率不高，缺陷寶寶依然每年都在出現，有人說可以進行更全面更準確的羊膜穿刺，但其流產的風險性是任何一位孕婦都不願承擔的，懷胎數月一朝就有可能引產，這對於懷孕過程本就艱難的孕媽來說是一種沉痛打擊。

隨著醫學技術的不斷突破，無創DNA只會成為一種新型的孕檢方式盛傳下去，為了孩子的健康，也為了對家庭負責，無創DNA每一位孕媽都應該認真去測一測。

我是一位二胎寶媽，以過來人的經驗想說，無創DNA實在是太有必要了。縱使NT檢查情況良好，縱使未達高齡產婦年齡，也別省去無創檢查步驟。

說一則產檢故事

先插播一則本人的產檢故事，之前31歲懷上二胎，從來沒想過後續要去做無創DNA，畢竟大寶這麼健康，而且覺著31歲，離高齡產婦還有點遠吧，後來是因為NT2.4，醫生覺著是臨界值，所以當天就做了無創，回來後翻了大寶的NT單子，原來大寶的NT值也有這麼高，當時也沒做，大寶不是健康得很嗎，想著醫生是有點小題大做了啊，未曾想，後來的四維和小排畸，寶媽又遇到了一個又一個的問題，先是永久性右臍靜脈，說是正常變異，但是又容易合併其他問題，醫生建議染色體檢查，還好已經做了，後來又是雙腎盂分離，醫生也建議無創DNA檢查一下，還好已經做了，直到現在，寶媽都心有餘悸，無論什麼問題，無論機率多小，要麼就沒有，要發生對個人就是100%，其實當時有機會，都得去做個羊水穿刺的，花錢買安心啊，可惜寶媽現在都要臨產了，也做不了羊穿了，只期待寶寶能平安健康出生。

無創DNA知多少

無創產前基因檢測是利用高通量測序檢測胎兒染色體異常，能同時檢測唐氏綜合徵、愛德華綜合徵及帕套綜合徵等多種染色體異常疾病，準確率達99.9%，因此大受歡迎，為防控唐氏綜合症等疾病的嚴峻形勢，不少省市都實現了無創DNA的免費檢測，孕媽媽可以跳過唐篩直接無創產前基因檢測，如湖北武漢市，只要是武漢市戶籍或常住人口、30歲及以上、妊娠12-22周6天的孕婦就可以免費進行無創產前基因檢測。

無創DNA的必要性

1. 相比較無創DNA的準確率高。

NT檢查主要檢查胎兒頸後皮下組織內液體積聚的厚度，凡測出的NT值<2.5mm時判斷為正常（也有的醫療結構以３mm為標準），值大於或等於2.5mm時，診斷為頸項透明層增厚,這時考慮寶寶可能患有唐氏綜合症或者是先天性心臟疾病，早唐和NT結合，檢出率在85%左右；唐氏篩查是一種透過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法，所以孕婦的年齡、體重，是否吸菸史和糖尿病等因素都會對結果產生影響，中唐檢出率在65-75%之間。

但這兩者都只是一種篩查，準確率並不高，而無創產前檢測準確率可達99.9%。一般NT或者唐氏篩查不透過時候，醫生會建議無創DNA，無創DNA高風險會被通知羊穿進一步確診。

2. 無創DNA讓後期檢查更安心。

孕媽媽的各項產檢就像是一部升級打怪史，得一步一步透過，每個產檢專案還都有規定時限，前期順利的，不見得後期也順利，就像前文我說的，縱使NT和唐氏篩查都很順利，後面的四維、小排畸等等還得給你繼續把關，不僅是我上文說的腎盂分離、右臍靜脈等指標異常，還有如胎兒大小不符、胎心監護等等有疑問，都會被建議繼續做染色體檢查，所以何不早早就做了，先讓自己安心，時間過了，就錯過了。

結論

每個孕媽媽都有一顆玻璃心，每個檢查結果的異常都會讓孕媽牽腸掛肚，寢食難安，對寶貝負責，也是對自己負責，不怕麻煩，不怕事多，不管年齡大小，無創還是都來一個吧。