進行性肌營養不良 (progressive muscular dystrophy, PMD) 指的是一組異質性肌肉退化的遺傳性疾病。橫紋肌組織佔體重的35%, 目前發現有80多個與橫紋肌相關的單基因遺傳病。在歐洲, 被肌營養不良 (包括嚴重甚至致命的遺傳性肌肉萎縮疾病) 困擾著的人群超過200萬例。該病可累及骨骼肌和心肌, 從而導致進行性加重的肢體運動障礙及呼吸衰竭、心臟功能障礙。最常見的肌營養不良是Duchenne型肌營養不良 (杜氏肌營養不良，DMD) , 是由抗肌萎縮蛋白 (dystrophin) 基因突變引起, 其發病率在活產男嬰中為1/3500。其他肌營養不良包括肢帶型肌營養不良 (LGMD) 、先天性肌營養不良 (CMD) 、面肩肱型肌營養不良 (FSHD) 、強直性肌營養不良 (DM1、DM2) 、眼咽型肌營養不良 (OP-MD) 、遠端型肌營養不良 (DD) 和Emery-Dreifuss肌營養不良 (EDMD) 。與肌營養不良相關的基因在體內起著編碼蛋白質細胞膜、細胞外基質、肌節、Z帶, 以及作為橫紋肌細胞核成分的作用。到目前為止, 還沒有研究出任何針對肌營養不良的根治療法。常規的治療方法僅限於支援治療, 包括手術治療、皮質類固醇激素的使用、拮抗心肌病的藥物、呼吸機輔助治療以及物理治療。這些治療雖可部分緩解症狀和體徵, 但並不針對疾病的發病機制直接發揮作用, 也不能改變疾病的臨床表型。目前, 隨著遺傳學、分子生物學、載體學和肌肉生理學等學科在肌營養不良方面的研究取得進展, 已有針對該病的藥理學或基因治療學研究開展。基因治療是指植入目標細胞的治療用核酸 (DNA、RNA、寡核苷酸) 引入, 以便修改和改進這些細胞的生理功能。杜氏肌營養不良症（DMD）是一種全身肌肉呈漸進性損傷和運動功能減退的致死性X連鎖隱性遺傳病。患兒多於3～4歲出現步態異常，10～12歲逐漸喪失行走能力，最終在20～30歲死於心肺功能衰竭。男嬰發病率為1/3500，中國每年有400～500例DMD男嬰出生，累計患者7萬～8萬人，是世界上該病患者人數最多的國家之一。該病發病原因是位於Xp21.2-p21.1的編碼抗肌萎縮蛋白（Dystrophin）的DMD基因突變，導致Dystrophin蛋白在肌細胞膜上缺失，患者肌細胞變性、壞死繼而脂肪結締組織增生。DMD基因突變型別有多種，大片段缺失佔60%～65%，大片段重複佔5%～10%，點突變、小片段缺失和重複佔25%～30%。雖然目前尚無非常有效的治療方法，但隨著對DMD的發病機制和病理變化過程愈漸深入的認識，對其治療的研究與相關臨床試驗有了很多新的突破。面肩肱型肌營養不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是一種進行性的肌肉疾病，發病率約為1:20 000至1:8 000。它的主要表現為面部、肩胛及上臂肌肉萎縮，並逐漸向上臀、軀幹肌和下肢肌肉進展，典型表現為在肩關節外展過程中肩胛骨上突，呈“翼狀肩”。此外，該疾病還可引起其它系統的病變，如視網膜病變、聽力喪失、呼吸受累以及嚴重的精神發育遲滯等。FSHD具有遺傳性和終身性的特點，儘管發病時間較早，但整體進展緩慢，雖然不會影響壽命，但是受累肌肉力量表現出難以逆轉的衰弱趨勢，最終使患者喪失生計能力。

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參考文獻

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[3]李晶,毛萌.進行性肌營養不良基因治療研究進展與展望[J].中國實用兒科雜誌, 2014, 29(07): 555-558.

肌營養不良的原因有很多，如遺傳因素、神經因素等，也可能是肌纖維錯亂引起的，患者可出現肌肉乏力、萎縮等情況，需要積極處理。

這個病因應該有多種，但要看情況的輕重看是否需要治療。說說我家孩子情況吧：因為出生是低體重兒，所以天生條件就比較差了，住了一星期重症新生兒科後出來還是長不了多少，每個月複查，都顯示肌營養不良，要多餵奶水，可是孩子吸收不好，體重一直上不去，而當時我們更擔心的是智力問題，因為很多足月又低體重兒出生的往往智力和體重身高都是異於常人的，所以都著急的很。每年的體檢都是太瘦，營養不良，深深刺痛我的心啊，還好，智力到目前為止，比較正常，這總算舒了一口氣，現在6歲，體重還沒到40斤，還是屬於肌營養不良內，我希望真的是因為別人長安慰我說的，隨你的身材都是瘦瘦的，而不是有別的病因，再長大些，希望一切都變好起來[祈禱][祈禱][祈禱]