B地貧基因突變指的就是β-地貧缺陷基因，簡稱β-地中海貧血、地貧。
β-地中海貧血，是不少家長聞之色變的一種常見的遺傳性疾病，在兩廣地區尤其高發。目前，臨床上根治地貧的唯一的方法，就是造血幹細胞（HSCs）異體移植。
然而，地貧患者找到相匹配的脊髓捐贈者的機率極低，因此，大多數患者只能靠不斷地輸血以維持生命。如果不進行干預，患兒通常活不過一歲。
2016年7月，廣醫三院廣東省產科重大疾病重點實驗室和廣東省高校生殖與遺傳重點實驗室主任孫筱放教授帶領的團隊，成功糾正了β-地貧患者體細胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突變。
該技術透過誘導多能幹細胞（iPSCs）使其誘導分化出正常的造血幹細胞，從而實現患者的自體移植治療。這是全球首次使用這種方法對導致地貧的缺陷基因進行修復，也是目前最先進的方法。
擴充套件資料：
據孫筱放介紹，β-地中海貧血是東南亞人群中常見的一類遺傳性疾病。在中國，長江以南各省是地中海貧血的高發區，兩廣地區發生率尤其高。
孫筱放解釋，β-地中海貧血，就是因為β-珠蛋白（HBB）這一基因的突變導致的。HBB的基因突變包括三種基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），這是中國最常見的β-地貧基因突變，其中CD41/42（-CTTT）是兩廣人群中最常見的地貧致病原因。
B地貧基因突變指的就是β-地貧缺陷基因，簡稱β-地中海貧血、地貧。
β-地中海貧血，是不少家長聞之色變的一種常見的遺傳性疾病，在兩廣地區尤其高發。目前，臨床上根治地貧的唯一的方法，就是造血幹細胞（HSCs）異體移植。
然而，地貧患者找到相匹配的脊髓捐贈者的機率極低，因此，大多數患者只能靠不斷地輸血以維持生命。如果不進行干預，患兒通常活不過一歲。
2016年7月，廣醫三院廣東省產科重大疾病重點實驗室和廣東省高校生殖與遺傳重點實驗室主任孫筱放教授帶領的團隊，成功糾正了β-地貧患者體細胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突變。
該技術透過誘導多能幹細胞（iPSCs）使其誘導分化出正常的造血幹細胞，從而實現患者的自體移植治療。這是全球首次使用這種方法對導致地貧的缺陷基因進行修復，也是目前最先進的方法。
擴充套件資料：
據孫筱放介紹，β-地中海貧血是東南亞人群中常見的一類遺傳性疾病。在中國，長江以南各省是地中海貧血的高發區，兩廣地區發生率尤其高。
孫筱放解釋，β-地中海貧血，就是因為β-珠蛋白（HBB）這一基因的突變導致的。HBB的基因突變包括三種基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），這是中國最常見的β-地貧基因突變，其中CD41/42（-CTTT）是兩廣人群中最常見的地貧致病原因。