特發性震顫是一種運動障礙疾病，是以震顫為唯一症狀的一種常見疾病，接近半數有家族史，為顯性遺傳。

特發性震顫發病多見於中年，其震顫主要為姿勢性震顫和動作性加重，多以手部（一側 或兩側）震顫為主，腿部少見，它的起病過程較慢。部分特發性震顫的患者有一個現象，就是喝酒後震顫症狀能夠減輕，但是次日震顫反而可能加重。服用撲癇酮 ，心得安藥物有一定效果。少數嚴重病人可以行DBS手術。

本病主要須與帕金森病相區別，帕金森病多由身體一側起病，為靜止性震顫，肌強直，常運動遲緩。多巴胺製劑及受體激動劑藥物是控制帕金森病的主要藥物。

帕金森病又稱特發性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease，PD)，簡稱Parkinson病，也稱為震顫麻痺(paralysis agitans，shaking palsy)，是中老年人常見的神經系統變性疾病，也是中老年人最常見的錐體外系疾病。

65歲以上人群患病率為1000/10萬，隨年齡增高，男性稍多於女性。該病的主要臨床特點：靜止性震顫、動作遲緩及減少、肌張力增高、姿勢不穩等為主要特徵。

也叫家族性震顫，本病的確切病因仍不清楚。其產生可能是外周肌梭傳入和中樞自律性振盪器共同作用的結果。丘腦腹中間核（ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本體感覺傳入的核，其神經元節律性爆發性放電活動可能起了關鍵作用，無論神經電生理記錄還是立體定向手術均證實了這一點。用氧（15【O】）標記的CO2進行PET研究發現，選擇性地雙側小腦、下橄欖核代謝功能亢進。用功能性核磁（FMRI）顯示患肢對側皮質運動和感覺區、蒼白球、丘腦活動增強，雙側齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。這些提示震顫的產生是丘腦和運動皮質至脊髓通路中小腦-橄欖核環路震盪的結果。因為病理解剖沒有特異性改變，異常振動的中樞神經系統“起搏器”的位置尚不清楚，因此推測中樞性振盪器被外周反射增強或抑制，調節震顫的產生和震顫幅度。

特發性震顫是由於中樞神經系內在網狀結構或核團異常震盪所致。特發性震顫約60%的患者有家族史，任何年齡都有可能發病。如果咱們及時治療，向您這種情況如果合理的治療，是完全可以達到臨床治癒的效果

特發性震顫：是最常見的運動障礙性疾病，主要為手、頭部、嘴唇及身體其他部位的姿位性和運動

性震顫。在注意力集中、精神緊張、疲勞、飢餓時加重，拿東西，多數病例在飲酒後暫時消失，次

日加重，這也是特發性震顫的臨床特徵。

特發性震顫

（essential tremor,ET)是最常見的運動障礙性疾病，主要為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運動性震顫。

特發性震顫具有相互矛盾的臨床本質，一方面這是一種輕微的單症狀疾病，另一方面，又是常見的進展性疾病，有顯著的臨床變異。

本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、飢餓時加重，多數病例在飲酒後暫時消失，次日加重，這也是特發性震顫的臨床特徵。特發性震顫病因並不清楚，易與其他疾病產生的震顫混淆。

疾病分類

特發性震顫又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史。

特發性震顫發病年齡的雙峰特徵提示可能存在兩個不同的異常基因。家族性震顫發病年齡比散發病例早，提示早發的特發性震顫更強烈地受遺傳易感性的影響，遺傳易感效能明顯影響臨床亞型特徵。

發病機制及病理生理

本病的確切病因仍不清楚。其產生可能是外周肌梭傳入和中樞自律性振盪器共同作用的結果。丘腦腹中間核（ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本體感覺傳入的核，其神經元節律性爆發性放電活動可能起了關鍵作用，無論神經電生理記錄還是立體定向手術均證實了這一點。

用氧（15【O】）標記的CO2進行PET研究發現，選擇性地雙側小腦、下橄欖核代謝功能亢進。用功能性核磁（FMRI）顯示患肢對側皮質運動和感覺區、蒼白球、丘腦活動增強，雙側齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。

這些提示震顫的產生是丘腦和運動皮質至脊髓通路中小腦-橄欖核環路震盪的結果。因為病理解剖沒有特異性改變，異常振動的中樞神經系統“起搏器”的位置尚不清楚，因此推測中樞性振盪器被外周反射增強或抑制，調節震顫的產生和震顫幅度。

臨床表現多發群體

1.家族史

特發性震顫又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史，呈現常染色體顯性遺傳特徵。研究者對家族史的報道各不相同，從17.4%~100%，造成如此巨大差異的原因是特發性震顫的診斷標準不同。特發性震顫家族史的正確評價有賴於震顫症狀的徵詢以及臨床檢查。

2.發病率

典型的特發性震顫可在兒童、青少年、中老年中發現，在普通人群中發病率為0.3%~1.7%，並且隨年齡增長而增加。大於40歲的人群中發病率增至5.5%，大於65歲的人群中發病率為10.2%。男女之間的發病率無明顯差異，也有報道在瑞典和芬蘭女性與男性的發病率比率為0.5:0.71，特發性震顫可能在左利手的人中更常見。

3.發病年齡

特發性震顫可在任何年齡起病，對起病的高峰年齡有兩種觀點，一種認為起病年齡的分佈為雙峰特徵，即在20~30歲和50~60歲這兩個年齡段，另一種觀點認為特發性震顫很少在少年發病，隨著年齡增長髮病人數增加，平均起病年齡37~47歲。

4.病程

震顫發病年齡與病情發展無關。大多數學者認為該病始終緩慢進展，從無緩解。由於震顫造成勞動力喪失開始於發病10至20年之後，發生率隨著病程和年齡的增長而增加。

表現為姿位性震顫，可同時含有運動性、意向性或靜止性震顫成分。震顫可能在指向目的的運動中加重。震顫的頻率為4~8Hz。起病時頻率為8~12Hz，隨著病程和年齡的增加，頻率逐漸降低，幅度逐漸增加。

病人往往在起初數月感到身體內的振動，以後再興奮或疲勞時出現短暫的活動時震顫，再後震顫持續存在。可以短時間內自我控制，對活動的影響不明顯。

在這階段姿位性震顫是反射性的，迅速出現，僅持續數秒。隨著震顫幅度的增加，常難以控制，甚至影響工作。即使嚴重的震顫也常有波動，有時再維持姿位時可以暫時消失。

震顫幅度、頻率在不同動作、維持不同姿勢時常會變動。這時仍可自我抑制震顫，只是更加困難，時間更短。

一般認為特發性震顫是雙側上肢對稱起病，也可單側上肢起病。一旦上肢影響後常向上發展至頭。面。舌、下頜部。累計軀幹和雙側下肢者少見，僅在病程的晚期出現，而且程度比上肢輕。

典型症狀是手的節律性外展內收樣震顫和屈伸樣震顫，旋前旋後樣震顫（類似於帕金森病）十分少見。書寫的字可能變形，但不會表現為寫字過小。

另一個常影響的部位是顱頸肌肉群，頭部、舌或發聲肌均可累計，表現為病人手部嚴重的姿位性震顫和頭部震顫，包括垂直的“點頭”運動和水平的“搖頭”運動。軟顎、舌的震顫會導致發聲困難。

震顫在發病10~20年後會影響活動，隨年齡增長嚴重程度增加，以致完成驚喜活動的能力受到損害，至發病後第六個10年達到高峰。86%的病人在60~70歲，中成長可影響社會活動和生活能力，包括書寫、飲水、飲食、穿衣、言語和操作。

特發性震顫對乙醇（酒精）的反應時特徵性的。許多病人即使只攝取少量乙醇就可減少震顫。42%~75%病人飲酒後震顫減輕，但只是暫時的，一般維持2~4h，第二日震顫反而加重。很少有報道乙醇對其他型別的震顫有類似作用，乙醇是透過中樞起作用的。

據報道，特發性震顫可以伴有其他運動障礙疾病。在特發性震顫病人中，帕金森病的發病率比正常對照人群高得多，即使在大於60歲的特發性震顫病人中，帕金森病的危險度是同年齡組的隨機人群的24倍。

姿位性震顫在包括帕金森病在內的許多運動障礙疾病中很常見，甚至是早期唯一的症狀。如果缺乏嚴格的診斷標準會導致誤診為特發性震顫。

6.6%~47%特發性震顫病人存在肌張力障礙。姿位性震顫在肌張力障礙中也很普遍，特別是書寫痙攣，在肌張力障礙中有7%~23%伴發特發性震顫。痙攣性斜頸常伴有頭部和軀幹震顫表現。特發性震顫可出現不典型的震顫表現，有手部的運動障礙、複合的靜止性和姿位性震顫、原發性書寫震顫、侷限的發聲震顫、下頜震顫、侷限的舌震顫和直立性震顫。在病程中一直侷限於身體某一部位的震顫不能看作為特發性震顫。如舌震顫、下頜震顫、發聲震顫、原發性直立性震顫以及職業性震顫的任務特異性震顫，在病程中出現典型的特徵性震顫時，上述這些侷限性震顫才可視為特發性震顫的變異型。診斷和鑑別診斷診斷中、老年中出現雙上肢明顯的持續的姿位性震顫伴有運動性震顫時，應考慮特發性震顫。(一)特發性震顫的確診標準1.雙手或雙側前臂肉眼可見的、持續的姿位性震顫或伴有動作性震顫和身體其他部位的震顫。雙側姿位性震顫可以不對稱，一般持續的震顫幅度較大且可有波動。震顫可影響生活和工作。2.病程必須超過3年。3.明確診斷必須排除下列情況(1)存在除震顫外的其他神經系統異常體徵。(2)應用可導致震顫的藥物或藥物戒斷狀態和疾病。(3)震顫發生前3個月內有明確的神經系統外傷，包括頭部外傷與周圍神經外傷分佈部位相一致的震顫。(4)存在可引起震顫的明顯心因性因素。(5)震顫突然發生或迅速進行性惡化。（二)可能是特發性震顫的擬診標準1.與“確診標準”相同的震顫特徵，但震顫並非在好發部位，包括頭部和腿部的姿位性震顫。2.病程超過3年。(三)排除特發性震顫的診斷（1）與確診標準”相同的排除標準。（2）原發性直立性震顫（直立時雙下肢有14-18Hz震顫）。（3）侷限性發聲震顫（因臨床無法把單獨累及發聲的特發性震顫與舌嚥肌張力障礙和其他發聲器官肌張力障礙導致的言語障礙分開）。（4）侷限性姿位性震顫包括職業性震顫和原發性書寫震顫在內的任務特異性震顫。（5）侷限型舌震顫或下頜震顫。（6）頭部的異常姿勢可能提示頭部肌張力障礙性震顫。

特發性震顫經常被誤診，通常被認為是帕金森病早期或增強的生理性震顫，診斷標準不統一是主要原因。確診特發性震顫必須除外其他神經系統疾病。

目前臨床上可見到符合特發性震顫診斷標準的震顫病人．但又伴有帕金森綜合徵（病）、肌張力障礙、肌痙攣、不安腿綜合徵等錐體外系疾病或周圍神經病。

此時的診斷方法可以借鑑變性疾病常用的疊加診斷方法，如帕金森疊加綜合徵。用特發性震顫疊加(ET PLUS)來表示，如特發性震顫疊加帕金森病。

(四）輔助檢查（1）CT、MRI檢查、正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)，對鑑別診斷有意義。（2）肌電圖(EMG)可記錄到4～8 Hz的促動肌-拮抗肌同步化連續發放活動，另有約10%患者表現為促動肌-拮抗肌交替收縮。單運動單元分析顯示電衝動是集合性或同步化的。震顫發作期間募集相中新募集的運動單元有異常高的瞬間20～50Hz放電頻率。（3）基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。鑑別診斷

特發性震顫與帕金森病的鑑別診斷十分重要。帕金森病多在老年發病．此時期也是特發性震顫的多發年齡，因此許多特發性震顫被誤診為帕金森病。

雖然典型的帕金森病具有靜止性震顫、肌強直和運動遲緩的特徵，但是病程早期往往缺乏特徵性的表現，特別是起病時僅有震顫，尤其是姿位性震顫（這在帕金森病同樣非常多見），這時容易導致誤診。

帕金森病發展到頭部、唇、舌和下頜震顫很少見。而長期雙手震顫的病人偶爾可發展成為典型的帕金森病，但不清楚其原來就是帕金森病還是特發性震顫後來發展成帕金森病。

神經電生理有助於鑑別，帕金森病以姿位性震顫為主時震顫頻率大多為6Hz．特發性震顫的姿位性震顫頻率為4~8Hz．大多數為6~6.5Hz，因此僅從頻率分析難以區別特發性震顫和以姿位性震顫為主的帕金森病。

帕金森病若以靜止性震顫為主，鑑別並不很困難，病人在靜止性位置放鬆時震顫幅度比維持某種姿位時大得多，頻率卻低，特發性震顫的靜止性震顫成分與姿位性震顫的頻率差不多相同（大約小0.5Hz），震顫幅度卻小得多。

雖然僅靠頻率分析不足以鑑別，但透過靜止性和姿位性的改變對區別兩者還是有幫助的。PET掃描發現特發性震顫病人殼核能正常攝取18F-多巴，基底節多巴胺D2受體功能正常，多巴胺轉運蛋白功能正常，而帕金森病殼核攝取18F-多巴減少，患側基底節多巴胺D2受體功能上調，多巴胺轉運蛋白功能減弱。

增強的生理性震顫與特發性震顫都表現為姿位性震顫和運動性震顫。增強的生理性震顫往往能找到增強震顫的原因，如甲狀腺功能亢進、鋰或丙戊酸中毒、乙醇（酒精）戒斷等。

但伴有周圍神經病的增強性生理性震顫和可疑的特發性震顫難以鑑別。這些周圍神經病可以是遺傳性神經病如腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth病）、肥大間質性多發性神經病(hypertrophic interstitial polyneuritis)或者是吉蘭-巴雷綜合徵恢復期,肌電圖慣性負荷試驗(inertial loading)可以幫助鑑別，如果發現雙手6 - 10Hz的運動性和姿位性震顫，支援特發性震顫的診斷。

特發性震顫的腿部震顫與原發性直立性震顫鑑別並不困難，特發性震顫的腿部震顫在行走、站立時都同樣存在，腿部震顫的頻率為7.5 - 10Hz；原發性直立性震顫14 - 16Hz的震顫僅出現於站立時，坐位以及行走時都消失。

疾病治療大多數特發性震顫病人僅有輕微的震顫，只有0.5%~11.1%病人需要治療，其中不足50%病人用藥物能很好地控制症狀，其餘病人對藥物不敏感，治療效果不佳，需要肉毒毒素注射或立體定向治療。藥物治療l.乙醇(ethanol) 很早發現飲酒可使大部分病人震顫暫時明顯減少，即使是小劑量乙醇（酒精）同樣會產生戲劇性的效果，但2-4h後震顫又再出現，並且幅度更大。臨床發現隨時間延長，需要更多乙醇（酒精）才能抑制震顫。長期用乙醇（酒精）治療特發性震顫會導致酗酒，因此不能以乙醇（酒精）作為長期治療，而且酒精戒斷也會產生震顫。但可以偶爾用乙醇（酒精）控制症狀。乙醇（酒精）的作用機制尚不清楚．可能作用於小腦部位。2.腎上腺β-受體阻滯劑 普萘洛爾對特發性震顫有肯定治療作用。至今仍未發現其他任何種選擇性或非選擇性腎上腺β-受體阻滯劑的藥效比普萘洛爾更好。大多數報道確認普萘洛爾可以減小手的姿位性震顫幅度，頻率不降低。身體其他部位震顫的效果不很理想，甚至完全無效。治療效果與血藥濃度並不相關，原因不清楚。腎上腺β-受體阻滯劑阻滯了作用於中樞和外周的內源性兒茶酚胺。研究表明普萘洛爾具有較高的脂溶效能透過血腦屏障作用於中樞系統，因此效果最好。根據脂溶性的大小腎上腺β-受體阻滯劑依次是普萘洛爾、美託洛爾(metoprolol)、索他洛爾（sotalol）和阿替洛爾(atenolol)，但對特發性震顫療效依次是普萘洛爾、索他洛爾、阿替洛爾和美託洛爾。因此腎上腺β受體不只是透過中樞機制起作用，也可透過外周起作用。外周兒茶酚胺受體的位點存在於梭內肌和梭外肌。作用於梭外肌的β2-受體透過縮短顫搐週期起作用，加強姿位性震顫。β2-受體拮抗劑能阻滯這種作用以減輕震顫。普萘洛爾對特發性震顫療效較好，但仍有相當一部分病人對其反應不理想。症狀緩解者有50%~70幅度可以降低50%- 60%，普萘洛爾的治療效果與劑量呈相關性，雖然個別病人80mg /d已有效，對國外大多數病人來說，120mg/d的劑量仍嫌不足，一般每日需要240～320mg,但更大劑量並不使副作用相應增大。建議普萘洛爾從小劑量開始每日分3次服用，幾日後才會見效，每隔2d增加10~20mg，但長期服藥會導致耐受。長期服用後撤藥要慢（大於l周），以防止心動過速、出汗、震顫和全身不適等戒斷反應。普萘洛爾治療的相對禁忌證是心功能不全、Ⅱ度或Ⅲ度房室傳導阻滯、哮喘或其他支氣管痙攣疾病、胰島素依賴型糖尿病。大多數副作用是相應的腎上腺β受體阻滯作用，脈率降低，但60次以上的心率都能耐受。其他少見的副作用包括疲勞、體重增加、噁心、腹瀉、皮疹、陽痿和精神狀態改變（如抑鬱）。普萘洛爾副作用在治療一段時間後大多可以耐受。如果是哮喘病人則不適應用β2-受體阻滯劑和普萘洛爾，選擇性β1-受體阻滯劑如阿替洛爾和美託洛爾可以應用，前者的效果更好。某些特發性震顫病人，震顫僅發生在可預見的特殊場合．間歇性服用普萘洛爾能很好地控制症狀。在將發作前1h服藥能有效預防震顫的發生。3.撲米酮 若特發性病人同時存在慢性阻塞性氣道疾病、心功能不全或周圍血管病，禁忌用普萘洛爾則可首選撲米酮(primidone）治療。對於幅度大的震顫，撲米酮比普萘洛爾更有效，甚至可以把震顫降至無症狀的幅度範圍。撲米酮是常用的抗癲癇藥物，在上消化道完全被吸收，3~5h內達到血清峰濃度。撲米酮在體內轉化為兩個活性代謝產物，一個是非結合型的苯乙丙二醯胺．約佔50%，半衰期24~48h，另以產物苯巴比妥約一半是結合型，半衰期120h。苯巴比妥在慢性給藥過程中，3周後才達到血清穩態濃度。撲米酮的抗震顫作用並不清楚。苯巴比妥具有GABA樣怍用，而撲米酮與卡馬西平、苯妥英的藥理機制相似，都是作用於神經細胞膜，改變離子的流入。撲米酮治療特發性震顫可用125mg每週2次，最大可用250mg每週3次。該劑量無論對從未接受過治療，還是已用過普萘洛爾的病人都顯著減少震顫幅度。撲米酮治療中1/5病人即使服用極小的劑量也可能出現急性毒性反應，如頭昏、噁心、嘔吐等。所以起始劑量用62.5mg每日1次。加量要慢，每2d增加62.5mg，直至達到治療效果好而又無副作用為度。撲米酮治療震顫，比治療癲癇的副作用大，首劑的急性反應和大劑量的副作用往往導致治療中斷。噁心、嘔吐和共濟失調等是肝酶誘導代謝延緩，但是其代謝產物苯乙丙二醯胺沒有任何副作用 ，苯巴比妥也很少有副作用。如果出現不能耐受的副作用，可用苯巴比妥代替，但只有中等效果。如果單一用藥效果不理想，可以嘗試普萘洛爾和撲米酮聯合治療。4.其他藥物 在小樣本的開放性研究中，0.15～0.45mg/d可樂定(clonidine)有效。另外，小劑量氯氮平(clozapine)(18-75mg/d)對大多數病人有效。氯硝西泮(clonazepam)通常對特發性震顫無效，但能鹼小以運動性成分為主的特發性震顫。碳酸酐酶抑制劑（methozolamide)對頭部和發聲震顫高度有效，但也有完全無效的報道非藥物治療1.A型肉毒毒素注射( botulinum toxin-A） A型肉毒毒素阻滯周圍神經末梢釋放乙醯膽鹼，導致一定程度的肌無力，對67%的病人有效。最長的有效期是10.5周，無力是最常見的副作用。2.立體定向手術 立體定向丘腦手術能顯著減輕特發性震顫，但需作腦部手術才能改善症狀者很少。丘腦手術的靶點是丘腦腹中間核以及其下部結構，包括未定帶(zone incerta)和丘腦底核(subthalamic nucleus)，手術包括毀損術和電刺激術。丘腦毀損術使80%的病人術後獲得中等以上療效，部分病人首次治療效果不理想，2個月後重新手術仍能獲得顯著改善。丘腦腹中間核毀損術適用於單側肢體震顫，1 年內有4%~20%復發。手術併發症包括顱內出血、腦膜炎、感覺異常以及錐體外系損害。手術病死率僅為0.5%。術後可能發生短暫的智慧缺損、構音障礙、吞嚥困難和輕癱。雙側手術可有超過25%出現嚴重併發症。如言語障礙、精神改變和不自主運動永久存在，因此不主張行雙側丘腦腹中間核毀損術。丘腦腹中間核高頻電刺激術治療效果優於或等同於毀損術。用長期高頻刺激的電極種植於丘腦腹中間核，白天開啟刺激器，晚間關閉，療效顯著，而副作用輕微。手術最大的危險性是顱內出血，32%的副作用有輕微不適，如訥吃、腿部肌張力障礙或平衡障礙，但都能忍受，而且關閉刺激器後所有的不適都消失了。雙側種植電極同樣沒有發現嚴重併發症，這特別適用於臨床表現為雙側肢體震顫的病人。丘腦腹中間核電刺激術具有可逆性，破壞性小，容易適應，可自我調節，可控制雙側肢體症狀等優點。缺點是需經常調節，潛在感染危險性，易受外界磁場干擾。疾病預後特發性震顫發病年齡與預後無關，震顫的嚴重度與死亡率無關。雖然特發性震顫常冠以“良性”，長期或終生處於穩定狀態，但部分嚴重的震顫病人會導致活動困難，減少社會交往活動，最終喪失勞動力，生活自理困難。這種情況一般在起病十餘年後發生，發生率隨年齡增長而上升。可能有多達15%的病人因喪失勞動能力提前退休。

特發性震顫又稱家族性或良性特發性震顫，是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見的錐體外系疾病，也是最常見的震顫病症，約60%病人有家族史。姿勢性震顫是本病的惟一臨床表現。本病的震顫常見於手，其次為頭部震顫，極少的病人出現下肢震顫。震顫在注意力集中、精神緊張、疲勞、飢餓時加重，多數病例在飲酒後暫時消失，次日加重。

特發性震顫的發病原因如下

發病原因：

年齡老化(15%)：

這是特發性震顫偏好於老年人發病的主要原因。一般人到了老年由於神經系統退行性改變、身體素質的下降易患各種疾病，特發性震顫綜合症是其中的一種。

環境因素(25%)：

一種疾病的發生多多少少與環境因素有關，對於特發性震顫病也是如此，之所以特發性震顫的患病率存在地區差異，其原因就是可能環境中可能存在一些有毒的物質，損傷了大腦的神經元。

家族遺傳(35%)：

在對一些特發性震顫患者的跟蹤調查發現，特發性震顫這種老年性疾病似乎有著一定的家族聚集的傾向，有特發性震顫病患者的家族其親屬的發病率較正常人群高。約60%病人有家族史，呈現常染色體顯性遺傳特徵，目前已確認2個致病基因位點，定位於3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。對於特發性震顫病來講，儘管疾病發生的主要因素是年齡的老化與環境毒素有關，但是並非是所有的老人在同一環境中生存，甚至同樣吸食大量汙染物的人都會出現特發性震顫病。因此我們的相關專家推斷，特發性震顫也有一定的家族集聚現象，但至今也沒有在散發的特發性震顫病患者中找到明確的致病基因，因此，證明特發性震顫綜合症的病因有許多種，大家不要掉以輕心。

發病機制：

目前的研究認為，特發性震顫(ET)由中樞神經系統內散在的網狀結構或核團異常振盪所致，起搏點定位迄今不清，駱駝蓬鹼(harmaline)誘導的靈長類動物震顫模型與人類特發性震顫相似，是常用的ET動物模型;哈爾明鹼(harmine)是駱駝蓬鹼β-咔啉類似物，可使人類產生震顫。

動物模型研究發現，駱駝蓬鹼誘導下橄欖核神經元產生同步節律性放電，傳導至小腦浦肯野細胞和小腦核團，後經Deiter’s核和網狀核啟用脊髓運動神經元，目前特發性震顫病因最普遍假說是橄欖體-小腦節律性改變，下橄欖核-小腦神經通路振盪透過丘腦和皮質向脊髓傳播，最終引起震顫，PET檢測發現，ET 患者無震顫時丘腦和延髓(主要是下橄欖核)糖代謝率增加，H215O血流測定雙側小腦血流量增加;震顫時下橄欖核和小腦代謝率和血流量進一步增加，丘腦，紋狀體和運動皮質血流量也增加，乙醇(酒精)可能作用於小腦，因而改善震顫，使小腦血流，代謝速度增加;小腦梗死能消除同側特發性震顫;用哈梅靈(Harmaline，駱駝蓬鹼)處理的動物模型可以發現小腦通路的異常振盪;這些都提示小腦對特發性震顫的產生也有重要作用。

假設振動起源於腦幹(橄欖核)，經過小腦至丘腦，小腦的損害可使同側的震顫消失，用核素標記的CO2進行PET掃描研究，發現選擇性地雙側小腦，下橄欖核代謝功能亢進，用功能性磁共振顯像(FMRI)顯示患肢對側皮質運動和感覺區，蒼白球，丘腦的活動增強，雙側齒狀核，小腦半球和紅核的活動亢進，這些提示震顫的產生，是丘腦和運動皮質至脊髓通路中小腦-橄欖核環路振盪的結果，因為病理解剖沒有特異性改變，異常振動的中樞神經系統“起搏器”的確切位置尚不清楚，因此推測中樞性振盪器被外周反射增強或抑制，調節震顫的產生和震顫幅度。

肌電圖(EMG)可記錄到4～8 Hz的促動肌-拮抗肌同步化連續發放活動，另有約10%患者表現為促動肌-拮抗肌交替收縮，單運動單元分析顯示電衝動是集合性或同步化的，震顫發作期間募集相中，新募集的運動單元有異常高的瞬間20～50Hz放電頻率。

震顫常靠衝動來維持，外周傳入干擾衝動變化可影響震顫，這依賴於干擾的大小和震顫週期的時程，其次，外周傳入的干擾性衝動也能影響中樞自律性起搏器節律性放電所造成的震顫。

總之，特發性震顫可能由中樞振盪器而造成的，這可以解釋部分特發性震顫的臨床特徵，如震顫在快速活動中加重，相對缺乏靜止性震顫。

特發性震顫：是最常見的運動障礙性疾病，主要為手、頭部、嘴唇及身體其他部位的姿位性和運動性震顫。在注意力集中、精神緊張、疲勞、飢餓時加重，拿東西，多數病例在飲酒後暫時消失，次日加重，這也是特發性震顫的臨床特徵。

特發性震顫中醫病因是什麼？

特發性震顫的發病主要累及肝、腎、筋脈，肝腎陰虛是發病最根本的病理基礎，也是形成風、火、痰、淤疾病之標的根源所在；其病機特點為"本虛標實"，多表現為"虛實夾雜"；

特發性震顫的原因包括以下幾點：

1、年齡老化。

2、家族遺傳性：特發性震顫病似乎有家族聚集的傾向，有特發性震顫病患者的家族其親屬的發病率較正常人群高一些。

3、環境因素：流行病學調查結果發現，特發性震顫病的患病率存在地區差異，所以人們懷疑環境中可能存在一些有毒的物質，損傷了大腦的神經元。

4、遺傳易感性：儘管特發性震顫病的發生與老化和環境毒素有關，但是並非所有老年人或暴露與於同一環境的人，甚至同樣吸食大量MPTP的人都會出現特發性震顫病。

特發性震顫又稱家族性或良性特發性震顫，是臨床常見的運動障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳，姿勢性或動作性震顫是惟一表現，緩慢進展或長期不進展。目前認為，年齡是ET重要的危險因素，患病率隨年齡而增長。起病緩慢。任何年齡均可發病。

自尊心受到打擊，長此以往很多人容易出現心理障礙，而長時間沒有得到正確的治療，患者可能會出現自卑、焦慮、抑鬱、社交恐懼症等情況。

主要病因

遺傳因素

30%~50%的特發性震顫患者有家族史，呈常染色體顯性遺傳，目前已鑑定五個致病基因位點。

其它因素

目前有研究發現，去氫駱駝蓬鹼可能與特發性震顫有關，因為在調查中發現家族性特發性震顫患者體內去氫駱駝蓬鹼水平一般都高於正常人群，該物質是一種神經毒性物質，在長時間高溫烹製的肉類中含量較高。此外，重金屬鉛也可能與特發性震顫有關。

流行病學

特發性震顫在普通人群中發病率為0.3%~1.7%，並且隨著年齡增長而增加。但是有研究認為，特發性震顫的發病年齡可能呈現兩個高峰，40歲之前佔42.2%，60歲之後佔57.8%。總體趨勢是家族特發性震顫發病年齡較早，散發性特發性震顫發病較晚。男女之間的發病率並無明顯差異。

特發性震顫的根本原因尚不清楚，但許多病例似乎是家族性的。大約一半的病例是由於基因突變，遺傳模式與常染色體 顯性傳播最為一致。