PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭髮又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩隻蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗臺上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的Sunny，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在Sunny底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出溼疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭髮變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰唸了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子裡惡性地干擾，讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭髮、滿身的溼疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：“尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您儘快回來複檢。”回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？ PKU孩子肝臟裡缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以透過我們肝臟裡的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體裡必不可少的營養成分，並順利地排洩出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟裡偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭髮發黃、溼疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智慧障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，中國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可複檢。果然，可可血液裡的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白麵都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。
PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭髮又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩隻蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗臺上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的Sunny，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在Sunny底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出溼疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭髮變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰唸了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子裡惡性地干擾，讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭髮、滿身的溼疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：“尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您儘快回來複檢。”回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？ PKU孩子肝臟裡缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以透過我們肝臟裡的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體裡必不可少的營養成分，並順利地排洩出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟裡偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭髮發黃、溼疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智慧障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，中國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可複檢。果然，可可血液裡的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白麵都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。