肌營養不良症是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。

許多人認為肌營養不良，是營養攝入不足 ，其實進行性肌營養不良並非人體營養“短缺”所造成的營養不良，它是一類疾病的名稱，是遺傳性疾病，是因為基因表達出了問題，臨床表現是一大組肌肉組織變性，因此造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現不同程度的運動障礙。當影響下肢肌肉時，出現上樓、爬坡、蹲下起立困難；波及上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可以出現脊柱和關節畸形。患病率為 3.3/10萬，佔出生男嬰的20-30/10萬，為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。

肌營養不良症臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。影響運動功能，重症者可導致癱瘓，還可累及心臟，引起心臟功能障礙。

因為影響骨骼肌，可以四肢攣縮，甚至癱瘓，長期臥床、肺部感染、壓瘡、心臟損害等，常於20歲左右因為併發症而死亡。

目前醫院可以做一些檢查比如血清酶測定、尿肌酸檢查、肌電圖、組織病理學檢查等來綜合診斷。

目前的治療方法只能延緩病情發展。 無肯定療效的藥物，病累終身。

有一定作用的藥物有。

1.還是一個要點，治不了病一般用激素，強的松對延緩肌細胞變性、改善肌力有一定作用，適用於7～9歲小朋友，可改善肌肉力量，但是這個激素的副作用是很大的，尤其是長期服用。

2.聯苯雙脂這個藥經濟，有一定的效果，有穩定肌細胞膜的作用，可減輕肌細胞的壞死，保護肌細胞膜防止因損傷引起的酶漏出。肌酸這個藥可以使肌肉從疲勞中恢復過來，增加肌力。也可以嘗試嘗試。

3.康復理療的方法，按摩對防治出現關節畸形有作用。

4.進行性肌營養不良的病因是基因突變，基因治療是最理想的治療方法，但是還有待進一步研究。

5.骨髓幹細胞移植也是一個研究方向。

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肌營養不良症是一組引起進行性肌無力和肌肉量減少的疾病。在肌營養不良症中，異常基因（突變）會干擾形成健康肌肉所需的蛋白質的產生。肌營養不良症有很多種。

肌營養不良症是一組引起進行性肌無力和肌肉量減少的疾病。在肌營養不良症中，異常基因（突變）會干擾形成健康肌肉所需的蛋白質的產生。肌營養不良症有很多種。最常見的症狀是從童年開始，主要是男孩。其他型別直到成年才會出現。有些肌營養不良的人最終會失去走路的能力。有些人可能呼吸困難或吞嚥困難。肌營養不良症無法治癒。但是藥物和療法可以幫助管理症狀並減緩疾病的程序。