已經明確的遺傳代謝性疾病達200種以 上，其中較常見的是氨基酸代謝異常，其次為類脂質和糖代謝異常。其共同的發病機制為遺傳基因造成某種代謝酶缺陷，直接影 響某種物質的代謝過程。這種代謝障礙或因某種體內物質缺乏，或因某種不能代謝的中間產物的堆積造成的毒性作用，影響神經 系統的正常發育，出生後出現癲癇發作。這類疾病的共同特點是，出生後不久即有癲癇發作、智慧低下、發育障礙及腦性癱瘓。 此類疾病多為常染色體隱性遺傳，其父母都不是患者，但都是致病基因攜帶者，近親結婚發病率高，男女孩都能發病。遺傳代謝 性疾病有些無有效的治療方法，有些經過及時治療可使患兒發育 正常或接近正常，如苯丙酮尿症開始治療的年齡越小，預後越好。因此早期識別很重要。

(1)避免近親結婚

近親之間結婚者其所生育的子女，遺傳病的發生率明顯的增高。

(2)開展遺傳諮詢

對已經多次發生流產、死胎、死產、畸形或患過染色體異常或遺傳性疾病者，如果想再次生育，需要進行遺傳諮詢。如果男女雙方或一方患有遺傳性疾病而想生育時，應在懷孕之前進行遺傳諮詢。

(3)進行產前診斷透過B型超聲波或羊水檢查，早期發現遺傳性疾病，及時終止妊娠。

(4)避免不良環境因素的影響

化學的、物理的、生物的因素可使染色體發生畸變。