石骨症也叫大理石症，意指病人的骨質猶如大理石，其骨質均勻硬化，骨髓腔封閉，骨小梁消失，骨質脆弱，極易發生骨折，由於骨硬化，骨髓造血能力下降，因此這類病人往往伴有貧血，臨床上比較少見，多發生於幼兒，男性多於女性，屬先天性發育異常及骨吸收障礙，該病的發病原因目前尚不明確，考慮可能與遺傳因素及近親結婚有關。
骨硬化病（Osteopetrosis，石骨症），常染色體隱性嬰兒型
治療：
1)對症治療
2）異體造血幹細胞移植（目前唯一可能治癒的方法）
雖然Osteopetrosis是非常嚴重的疾病，但並非完全沒有希望。如果
能夠獲得適當的配體，早期（年齡最好3個月內）行異體造血幹細胞移植，
5年無病生存機會超過70%。而且，最近這些年，細胞移植經驗和水平有了
明顯提高，新的治療方法也正在不斷研究之中。
但不得不指出，費用，供體，治療醫院的水平，移植後的長期監測和
治療，以及移植失敗的風險等，對任何家庭都是需要慎重考慮的問題。
以上意見僅供參考（尤其沒有見到詳細的病史）。
另：石骨症是屬於常染色體遺傳疾病，臨床分為幼兒型(惡性型)和成 人型(良性型)，主要表現為貧血、骨折、顱神經損傷和肝、脾腫大。X線檢查示全身骨質密度廣 泛性增高、堅硬、骨的正常結構消失。其發病機制為破骨細胞功能缺陷。臨床上易誤診為白血病及骨髓纖維化。治療可試用潑尼松、骨髓移植及其他造血幹細胞移植。此病預後差。
石骨症也叫大理石症，意指病人的骨質猶如大理石，其骨質均勻硬化，骨髓腔封閉，骨小梁消失，骨質脆弱，極易發生骨折，由於骨硬化，骨髓造血能力下降，因此這類病人往往伴有貧血，臨床上比較少見，多發生於幼兒，男性多於女性，屬先天性發育異常及骨吸收障礙，該病的發病原因目前尚不明確，考慮可能與遺傳因素及近親結婚有關。
骨硬化病（Osteopetrosis，石骨症），常染色體隱性嬰兒型
治療：
1)對症治療
2）異體造血幹細胞移植（目前唯一可能治癒的方法）
雖然Osteopetrosis是非常嚴重的疾病，但並非完全沒有希望。如果
能夠獲得適當的配體，早期（年齡最好3個月內）行異體造血幹細胞移植，
5年無病生存機會超過70%。而且，最近這些年，細胞移植經驗和水平有了
明顯提高，新的治療方法也正在不斷研究之中。
但不得不指出，費用，供體，治療醫院的水平，移植後的長期監測和
治療，以及移植失敗的風險等，對任何家庭都是需要慎重考慮的問題。
以上意見僅供參考（尤其沒有見到詳細的病史）。
另：石骨症是屬於常染色體遺傳疾病，臨床分為幼兒型(惡性型)和成 人型(良性型)，主要表現為貧血、骨折、顱神經損傷和肝、脾腫大。X線檢查示全身骨質密度廣 泛性增高、堅硬、骨的正常結構消失。其發病機制為破骨細胞功能缺陷。臨床上易誤診為白血病及骨髓纖維化。治療可試用潑尼松、骨髓移植及其他造血幹細胞移植。此病預後差。