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  • 1 # 人體密碼基因

    遺傳性耳聾,顧名思義就是指掌控聽覺系統功能的遺傳物質出了問題而導致的聽力障礙,這種問題不僅要影響患者本身,而且還可以遺傳給後代,猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。

    那麼,什麼是遺傳?遺傳就如俗話所說的“種瓜得瓜、種豆得豆”的道理,是指自然界的萬物都遵循著一定的規律來繁衍後代。物生其類,傳種接代;一個物種只產生同一物種的後代,這些後代又繼承著上一代各種基本特徵的現象,就是遺傳。 遺傳性耳聾的患兒,其疾病的根源來源於有基因缺陷的父母,是父母親的基因傳遞給患兒,使其發病,而父母親的聽力可以是正常的,也可以是不正常的。

    遺傳性耳聾是指由來自親代的致聾基因或新發生的突變致聾基因所導致的聽力障礙。在遺傳性耳聾中,常染色體隱性耳聾佔絕大部分,只有在純合子基因型才會表現出來。基因是細胞內遺傳物質的結構和功能單位,它以脫氧核糖核酸(DNA)的化學形式存在於染色體上。在人類,基因透過生殖細胞從親代向子代傳遞。基因轉錄產生RNA,RNA再翻譯為蛋白質,繼而成為生命的表現形式。DNA分子呈雙螺旋結構模型,具有自我複製功能。基因是具有特定“遺傳效應”的DNA片段。它決定細胞內RNA和蛋白質等的合成,從而決定生物的遺傳性狀。遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳,就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者,男女均可以發病,這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來,到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的或者認為是偶然因素導致的,而忽略了遺傳在其中的作用。因此,當發現家族中有兩個以上的人在不知不覺中開始出現聽力損失時,應該考慮存在遺傳性耳聾的可能,約60%的耳聾屬於遺傳性耳聾,是由遺傳因素導致的,那如何預防遺傳性耳聾?

    要宣傳優生優育,做好計劃生育工作,依法杜絕近親結婚,加強遺傳諮詢,不斷完善基因診斷水平,開展遺傳性耳聾的產前診斷,降低遺傳性耳聾的發病率。疑有家族遺傳性耳聾史者,夫妻雙方要到醫院進行遺傳諮詢,同時進行染色體和遺傳基因的檢查,查清遺傳規律,提出預防措施,防止純合子的發生。

    聾人之間的婚配要有遺傳諮詢師的指導,避免再次生育一個聾兒。對於已經有了一個聾兒的家長,要第二胎之前,家長及聾兒均應進行聾病基因檢測,這樣可以指導生育第二胎,獲得生育一個正常聽力兒的機會。孕婦應在懷孕10-12周時進行胎兒耳聾基因檢測。

    在小兒感音神經性耳聾中,大約35%患兒為大前庭導水管綜合症,本病可能與遺傳有一定的關係。表現為兒童期波動性聽力下降,外傷、噪聲或感冒發熱可導致聽力突然下降,顳骨CT可明確診斷。這類患兒在日常生活中要儘量避免外傷、噪聲或感冒發熱等誘發因素,避免對抗性的體育活動,在語言形成的關鍵期,儘量保護殘餘聽力,使患兒具有一定的聽覺和語言能力。一旦耳聾突然加重,要及時到正規醫院進行治療,發病初期可按突發性耳聾治療,無效者要佩戴助聽器,嚴重者需人工耳蝸植入。

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