唐氏兒多發，產婦年齡是主要原因！

唐氏綜合症又稱染色體三體，產婦年齡的增加與染色體三體之間的關聯，早在50年前就已經被證實，而染色體三體也是導致人類遺傳疾病最重要的病因之一，臨床診斷出胎兒染色體三體的比例，在不同年齡段也不一樣：

20+歲的女性（2-3%），

40+歲女性（＞30%）

如果40歲的婦女來諮詢生育唐氏綜合徵患兒的機率，我告訴她機率為1%，她會認為風險小，很安全；但我告訴她比最佳生育年齡的婦女風險高10倍，她可能嚇得不想生育了。

唐氏綜合症被發現多數來源於母體減數分裂錯誤，而減數分裂的缺失、重組、改變是研究所有染色體三體成因的重要因素，通常是由母體的MI不分離引起的，並且經常涉及同源染色體之間重組失敗。

目前已知關於21三體綜合症的相關機制有：

絕大多數21三體病（約95％）起源於母親，通常源於卵母細胞的減數分裂MI的錯誤；

卵母細胞的減數分裂MII錯誤、重組改變、合併，通常與染色體近端的交換有關相關

父系MI錯誤造成的三體比例極低（小於5%）

其次：平衡易位的攜帶者（21號染色體易位）出生的胎兒也容易出現唐氏綜合症，稱為是易位唐氏綜合症。

另外：大約4％的21三體染色體的“ MLH1基因缺失”，從而導致染色體不易分離。

隨著女性年齡的升高，染色體異常的風險越高，唐氏兒的風險也越高！！

據統計，如果女性第一胎是21三體綜合症或易位型別得唐氏綜合症，那麼二胎患唐氏得機率是1/100。

沒有明確的科學研究表明唐氏綜合症是由環境因素或父母在懷孕前或懷孕期間的活動引起的！