一、卵巢癌的發病跟多種因素有關。當然也跟基因有關係。只是與基因的關聯性在不同的人群身上影響有大有小。

臨床上，有一部分人群跟遺傳基因突變的關係比一般人要大得多。

這麼一部分人群尤其要注意罹患卵巢癌的可能性。這就是遺傳相關的卵巢癌。這部分人是卵巢癌的高危人群。

卵巢癌年發病率在女性生殖系統腫瘤中佔第3位，死亡率佔其首位。約10%的卵巢癌（包括輸卵管癌和腹膜癌）與遺傳基因的突變有關。最重要的基因突變是BRCA1/2突變。

* BRCA1/2突變佔遺傳性卵巢癌基因突變型別的75%。普通婦女一生中患卵巢癌的風險約為1%左右，而BRCA1和BRCA2胚系突變攜帶者在一生之中發生卵巢癌的風險分別達54%和23%。

* 另外，Lynch綜合徵、Li-Fraumeni綜合徵家族的女性也是卵巢惡性腫瘤的高危人群。

* Lynch綜合徵是常染色體顯性遺傳病，主要病因是患者存在MMR基因的突變（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常見發生突變）。

* Li-Fraumeni綜合徵為常染色體顯性遺傳性疾病，疾病原因與抑癌基因p53的突變密切相關。

二、BRCA1/2胚系突變的篩查可採外周血或唾液標本透過二代測序的方法進行檢測。

Lynch綜合徵、Li-Fraumeni綜合徵家族的女性需要檢測的基因還包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等。對於家族史比較明顯但無法判斷屬於哪種遺傳性綜合徵的情況，可考慮行遺傳相關的多基因檢測。