血液苯丙氨酸濃度高於2mg/dl（120umol/l），稱為高苯丙氨酸血癥。低出生體重兒、慢性肝損害患兒可出現一過性高苯丙氨酸血癥，酪氨酸尿症患兒血苯丙氨酸濃度也輕度增高，遺傳性高苯丙氨酸血癥會出現持續性血苯丙氨酸增高。

遺傳性高苯丙氨酸血癥病因包括兩類遺傳缺陷：

1、苯丙氨酸羥化酶異常，臨床表現為典型苯丙酮尿症（PKU）和高苯丙氨酸血癥。2、苯丙氨酸羥化酶的輔酶四氫生物蝶呤的代謝缺陷所致的BH4缺乏症。

典型苯丙酮尿症（PKU）是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不一，主要臨床表現有：1、生長髮育遲緩 除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。語言發育障礙尤為明顯。 2、神經精神表現  反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。 3、面板毛髮表現 面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。 4、由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。

典型的典型苯丙酮尿症患兒早期診斷、早期的低苯丙氨酸飲食，可以有效的保證患兒的正常發育。對於BH4缺乏症患兒需長期四氫生物蝶呤替代治療，同時補充左旋多巴、5-羥色胺，低苯丙氨酸飲食對於BH4缺乏症無效。

新生兒足跟血篩查發現苯丙氨酸升高，可能是一過性的升高，也可能存在器質性疾病，在發現新生兒苯丙氨酸升高時，需要再次複查，如果複查正常，後期注意監測和觀察。但複查後仍升高，要注意苯丙酮尿症的可能性，要早起的飲食、藥物干預，並可進一步基因檢查，明確分型。

新生兒PkU就是我們常說的新生兒苯丙酮尿症。

是一種遺傳代謝性疾病。

也是唯一能治好遺傳代謝疾病。

如果不治療會遠期影響孩子發育，智力等。

治療飲食替代治療為主。

新生兒護理需要注意很多事項，

特別是餵奶，

一定要勤快，

多喂多吃多排毒

建議2個小時喂一次，

一定不能馬虎，

為了寶寶能健康成長

都加油吧

pku偏高一般就是新生兒苯丙酮尿症，需要特殊飲食，不能和正常人一樣進食，如果像正常人一樣吃東西的話，症狀會慢慢出現，智力，發育等等各方面都會出現影響。所以一定要特殊飲食，包括奶粉，這個病是對大人來說是辛苦了一些，但是隻要特殊飲食孩子長大以後和正常人是完全一樣的，一定要特殊飲食，不要抱有僥倖心理，那樣只會害了孩子一輩子。