首先我們先來了解下什麼是脆性X染色體綜合徵導致患者智障(Martin-Bell綜合徵)？
脆性X綜合症是由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由於遺傳的關係有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那麼患者在臨床表現方面可以沒有特殊的症狀或者只有輕微的症狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性X綜合症的種種症狀。
症狀表現：主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高顎弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睪丸症。一些患者還有多動症，攻擊性行為或孤癖症，中、重度智力低下，語言行為障礙。
1.體形方面:他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期後，男性的脆性X綜合症患者的睪丸比常人要大。由於他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合症的患者中還有許多人有高血壓，這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯絡。另外，有百分之二十左右的脆性X綜合症的患者，同時又會有癲癇的病史。
2.在認知方面例如在男性中，有16%的患者有極重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有輕度的弱智，其他則處於邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為8%，中度和輕度弱智的為30%左右，其他大部分的X染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。除此之外，脆性X綜合症的患者往往對於由聲音為媒介的抽象複雜資訊的處理能力較低，而對於物體影象的記憶能力較強。
3.在語言方面大部分脆性X綜合症的患者都能說話。但是，他們常常會不斷地重複同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。不少時候，他們還會發出一些沒有意義的聲音。由於許多脆性X綜合症的患者都有多動的傾向，所以他們在實際的的語言交流過程中，往往難以用統一個話題而展開對話討論，同時在交談中常常易於衝動和缺乏必要的剋制問題。
首先我們先來了解下什麼是脆性X染色體綜合徵導致患者智障(Martin-Bell綜合徵)？
脆性X綜合症是由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由於遺傳的關係有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那麼患者在臨床表現方面可以沒有特殊的症狀或者只有輕微的症狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性X綜合症的種種症狀。
症狀表現：主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高顎弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睪丸症。一些患者還有多動症，攻擊性行為或孤癖症，中、重度智力低下，語言行為障礙。
1.體形方面:他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期後，男性的脆性X綜合症患者的睪丸比常人要大。由於他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合症的患者中還有許多人有高血壓，這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯絡。另外，有百分之二十左右的脆性X綜合症的患者，同時又會有癲癇的病史。
2.在認知方面例如在男性中，有16%的患者有極重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有輕度的弱智，其他則處於邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為8%，中度和輕度弱智的為30%左右，其他大部分的X染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。除此之外，脆性X綜合症的患者往往對於由聲音為媒介的抽象複雜資訊的處理能力較低，而對於物體影象的記憶能力較強。
3.在語言方面大部分脆性X綜合症的患者都能說話。但是，他們常常會不斷地重複同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。不少時候，他們還會發出一些沒有意義的聲音。由於許多脆性X綜合症的患者都有多動的傾向，所以他們在實際的的語言交流過程中，往往難以用統一個話題而展開對話討論，同時在交談中常常易於衝動和缺乏必要的剋制問題。