氏兒又稱為21-3體綜合徵，寶寶主要是表現為染色體的異常，同時會合並其他多個系統的畸形。寶寶在宮內的時候，也會有所表現，比如在羊水穿刺中可以檢查到染色體的異常，在胎兒心臟超聲檢查中，有的可以發現有嚴重的心臟畸形，也可能會發現胎兒其他部位的各種畸形。

眼距寬、鼻樑低、眼外側上斜、舌頭常常伸出來傻笑，更重要的是，他們的普遍智商都非常低，平均智商只有50，所以唐氏兒又有一個名字叫做先天愚型。

簡而言之就是我們人體細胞核中記憶體在著46條（23對）染色體，但是唐氏兒比正常人多了一條21號染色體，多了染色體就有可能出現病變，導致唐氏兒，也就是平日我們常說的痴呆兒。主要表現為智力低下，發育遲緩。

導讀：唐氏兒在宮內的四大特徵，篩查手段及其檢查時間，孕婦早了解早受益！

生命之初，卵子與精子經過精密的細胞融合，經過十月懷胎的辛苦孕育才得以健康降生在這個世上。而我們人類的染色體只有23對（46條），如果受精的過程中因為某些原因，多了一條染色體，那就是成為了我們常說的唐氏兒了。當然，染色體異常的胚胎，根據優勝劣汰的法則，一般會自然流產，但也有四成的身上攜帶著47條染色體的胎兒在媽媽的子宮裡頑強地活下來。

據有研究調查顯示，唐氏兒的出生率約佔千分之一，也就是說每1000個胎兒裡面，將有一個唐氏兒出生，且40-50%的唐氏兒會先天性的心臟缺陷，60%的唐氏兒會有先天性的眼睛缺陷，此外消化器官也有可能出現異常。

由於心臟出現異常，唐氏小寶寶的心率可能會達到160次/分以上（正常小寶寶的胎心率為120-160次/分）。當然啦，胎心率高不一定是唐氏兒。

眾所周知，唐氏兒的五官都長得一樣，臉盤圓圓的，耳朵短小且位置比正常人的低，眼距很寬，眼睛略微往上吊起，鼻子短小而低塌，舌頭較大，嘴角朝下，手指短且指關節比普通人少一節，手長不一。雖然這些特徵用四維不一定都能看得出來，但有些比較表面而明顯的地方還能看得出來。

然而但從這些特徵是無法確認寶寶是否是唐氏兒，需要做相關檢查。篩查唐氏兒有以下三種手段：

在妊娠11周於13周+6天，胎兒的頸後部會有一層積液，此時可以通過NT彩超檢查頸部透明層厚度，做一個“風險評估”。NT值≥3mm，表示異常，需要進一步檢查確認。而且厚度越厚風險越高，據調查資料顯示，當NT值＞5mm時，唐氏兒發生率為10%!

因為頸部透明層超過14週會消失，建議準媽媽在懷孕8周左右做完第一次B超後，提前預約好12周要做的NT彩超並繳清其費用，避免屆時約不上，特別是身處一二線城市的準媽媽。

無創DNA通常在妊娠12-26周抽取孕媽咪約10ml的血液進行測序，以此篩查13、21、18-三體綜合徵。雖然其精確度高，但無法確診，如果被判陽性，需要做羊水刺穿。

懷孕16-20周，小寶寶個兒還很小，羊水相對比較多，小寶寶漂浮在充滿羊水的子宮裡，此時通過B超觀察小寶寶、羊水及胎胎盤的位置，再用刺針小心探入子宮抽取羊水，不會那麼容易傷到小寶寶。再者，此時而羊水裡的活力細胞比例最大，更方便做檢查分析。值得一提的是，羊水穿刺是三項唐氏兒篩查手段之中唯一可以做產前診斷的檢查方法。

看到這裡，大家對唐氏兒及期篩查手段，會不會有更深一層的瞭解呢？為了寶寶的健康，除了這幾項檢查，其他產檢也在定期回院做哦！

每個做媽媽的，都希望自己的寶寶生下來以後活潑聰明又伶俐，但在我們度過的時間裡，每隔20分鐘，就會有這樣一個特殊的寶寶出生，即使他們的父母親看上去都非常健康。這些寶寶們都長著一張“國際臉”，無論是歐洲的唐氏兒還是亞洲的唐氏兒，他們的面貌都驚人的相似：眼距寬、鼻樑低、眼外側上斜、舌頭常常伸出來傻笑，更重要的是，他們的普遍智商都非常低，平均智商只有50，所以唐氏兒又有一個名字叫做先天愚型。

很多孕媽媽們都想知道唐氏兒在宮內的時候有什麼特徵，這樣好在懷孕期的時候就鑑別出唐氏兒，一般來說，如果孕媽媽懷的是唐氏兒，“唐寶寶”在媽媽肚子裡的時候會有以下的幾點特徵：

1、大腦發育異常。唐氏兒的大腦構造和正常的寶寶是不一樣的，他們的大腦又小又輕，小腦、腦幹等部位都會比一般的寶寶小，這些因素都是唐氏兒的智力受到影響的原因。還有的唐氏兒有側腦室增寬的問題，這一點可以通過產前B超看出來。

3、NT值顯著升高。唐氏兒屬於一種染色體異常，染色體異常的寶寶如果做NT檢查的時候會發現他/她的頸後透明面板層有異常增厚的情況，這一項檢查通常在懷孕11周到13周+6這一期間做比較準。

4、唐氏篩查高風險。唐氏篩查是專門針對胎寶寶是否患有唐氏綜合徵的一種產前篩查，如果孕媽媽懷的是唐氏兒，做唐氏篩查就會出現高風險的結果。

總之，唐氏兒在孕媽媽的宮內是會有一些特徵出現的，但也有的唐氏兒的身體發育沒有缺陷或者畸形的問題，在宮內的發育情況和正常的寶寶沒什麼兩樣，所以要想知道懷的是不是唐氏兒，最主要的還是要依靠產前檢查，像是NT檢查、唐氏篩查這樣的，通過一系列的排查，才能確切瞭解是不是懷的唐氏兒。

唐氏兒在宮內有什麼特徵嗎？

唐氏兒在子宮內發育，媽媽一般很難察覺到異常，唐氏兒的面部特徵與常人不同，眼距寬，鼻樑反而過低，眼裂很小，眼睛的外側向上傾斜，我們可以從四維彩超發現胎兒的一些異常的特徵：

1.唐氏胎兒的兩眼眼距會比較寬，鼻樑會比較塌。

2.胎動比較晚，初始胎動在16周，唐氏胎兒媽媽可能在孕20周後才感覺到胎動，胎動比較少，每天胎動少於5次，胎動也比較微弱。

3.正常寶寶的胎心率是120-160次/分，唐氏胎兒的胎心率會比較高，在160以上。

4.唐氏胎兒的頭部會比較大，而且容易出現發育緩慢的情況，特別是股骨長和心臟方面，容易出現異常。

然而這些症狀只是表示胎兒發育有異常，並不能確診胎兒就是唐氏兒。媽媽還是需要做唐氏兒篩查。

1.早期NT彩超或唐氏篩查，一般在孕11-13周做。中期唐氏篩查的時間是孕15-20周。

NT彩超和早期唐氏篩查，選擇一種來做就可以了。

如果唐氏篩查提示是低風險，那麼就是過關了。如果唐氏篩查結果是高風險，那麼需要做進一步的檢查。

NT彩超如果檢查提示胎兒的頸部透明層是低於3毫米，那麼檢查就過關了，如果結果是3-7毫米就是提示胎兒是唐氏兒的可能性比較大。

2.如果NT和唐篩結果是高風險，那麼孕婦需要做羊水穿刺或無創DNA，這兩種檢測方法是作為唐氏兒的補充手段，準確率比較高。

高危孕婦不需要做NT彩超或唐篩，而是直接做羊水穿刺或者是無創DNA。

唐氏兒也就是21-三體，是一種染色體畸形。一般情況下不會有症狀，但可以通過一系列的畸形篩查檢查出來。

唐氏兒是一種智力低下的人群，由於染色體中多了一條21號染色體。正是這個原因往往會導致胎兒結構及臟器異常。在宮內往往也會出現一些提示唐氏兒的指標，這些指標的出現提示唐氏兒的風險增加，但不能確診唐氏兒，臨床上確診唐氏兒的主要方法是羊水穿刺核型分析或臍血穿刺核型分析。

下面我們來看一下B超下哪些指標提示胎兒唐氏兒風險增加。

孕早期胎兒頸項透明層增厚，鼻骨缺如。

孕中期出現頸部面板皺褶增厚，腸管回聲增強，腎盂擴張，長骨（股骨，肱骨）縮短，心室內強光點，脈絡膜囊腫，這些都是提示唐氏兒風險增加。

孕中晚期羊水過多，也是提示唐氏兒風險可能。

目前中國主要用於排除唐氏兒的方法有中唐篩查使用的最廣泛，但是檢出率較低，假陽性率偏高。需要高效的篩查手段來替代它。

總結，唐氏兒不能通過宮內的特徵性軟指標來確診，但是可以通過這些軟指標來進一步檢查來排除唐氏兒。祝好孕。

唐氏兒其實是我們對於患有唐氏綜合徵的胎兒的一個簡稱。唐氏綜合徵又稱為21三體綜合徵，是一種染色體疾病，因為21號染色體多出來一條所導致。

一部分唐氏兒會在胚胎時期就自己發生胎停育自然流產，而一部分可能會存活至分娩，這類胎兒往往智力低下，生長髮育遲緩，不能像正常孩子一樣生活，還經常合併心臟先天性疾病等其他併發症，是家庭和社會的沉重負擔。

在孕期我們會通過唐氏篩查，無創DNA等方法來進行產前診斷，提高唐氏兒的檢出率。如果從b超強看到，胎兒的生長髮育遲緩，明顯偏少於懷孕孕周，股骨偏短， 頭部偏大，同時唐氏篩查高危，那麼就最好進行進一步的檢查，或者無創dna，羊水穿刺發現21三體可以確診。

正常的夫婦仍然可能生育出唐氏兒，所以即使是覺得自己夫婦都很正常，也需要進行相關的檢查，不可掉以輕心。而對於曾經生育過染色體異常的女性，或者有家族史的女性，可以直接進行無創dna和羊水穿刺。

先來了解一下，什麼是唐氏兒？

唐氏兒指患有唐氏綜合徵的胎兒（或新生兒），唐氏綜合徵是一種染色體異常導致的病症，它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱“21三體綜合徵”，60%的唐氏兒在胎兒早期會自然流產，出生後的唐氏兒具有明顯的智力低下、特殊面容以及生長髮育障礙，或者先天性心臟病等。

篩查手段一：NT

NT是通過B超檢查胎兒頸後透明層厚度，來判斷胎兒患唐氏綜合徵風險，做NT的最佳是時間是在孕11-14周，這一週期內，胎兒的頸後透明層厚度應該不超過3mm，否則就是有異常，需要做進一步的檢查。

篩查手段一:唐氏篩查

唐篩是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重等具體情況來分析胎兒患有先天愚型的風險係數，做唐篩的最佳時間是孕18-20周。

篩查手段三：無創DNA

無創DNA也是通過抽取孕媽的靜脈血，從母體血漿中析出胎兒的遊離DNA，進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病，做無創的最佳時間是孕12-20周。

確診手段：羊水穿刺

以上3種手段得出的結果只能判斷唐篩是高風險還是低風險，不能作為確診依據，真正要確診的話只能做羊水穿刺，是通過抽取產婦子宮內的羊水來進行分析和診斷的，一般建議在15-20後左右做。