首先肯定範可尼貧血是遺傳病。
我曾經遇到過這樣一個範可尼貧血家系，患兒的父親和母親來自同一個農村，父母健康，家系中也沒有遺傳病史，但是不幸的是他們出生的第一個孩子到7歲的時候被診斷出患有範可尼貧血，家人百思不得其解，家住農村環境良好，家族中也沒有遺傳病史，好端端的孩子怎麼會得範可尼貧血呢？醫生建議到我們公司做了基因檢測，透過檢測後發現孩子的FANCA基因存在1-6號外顯子純合缺失，家系驗證發現孩子的父親母親均是FANCA基因1-6號外顯子缺失的攜帶者。而這個孩子不幸繼承了父親和母親變異的基因（這個機率是25%），患者還有兩個弟弟，又對兩個弟弟進行的FANCA基因的驗證，發現二弟僅是雜合攜帶，而小弟弟不幸也是純合變異。患者媽媽說小兒子確實有貧血的症狀，但是以為是孩子小的緣故，沒太在意。孩子父親和母親攜帶同一突變位點的機率是非常小的，我當時與他母親溝通是否存在近親結婚，他說不是，我不好追問，後來我想可能同一個村子裡，系譜較近的緣故。
範可尼貧血也成再生障礙性貧血，是一種非常罕見的隱性遺傳病，以造血細胞減少為特徵，主要表現為貧血，有些患者還會存在先天畸形。面板色素沉著、先天性心臟病，發病年齡男孩通常在4-7歲，女多在6-10歲發病。約10%-30%為父母近親結婚。
目前OMIM中關於範可尼貧血的基因有以下幾個：
該疾病主要呈隱性遺傳，對於雜合攜帶者不會表現出疾病，但如果與另一個雜合攜帶者結婚，後代患病的機率為25%，攜帶的機率是50%。母親對於該病沒有很好的治療方法，一是進行輸血，患者貧血症狀，另一種就是激素療法，但均只是緩解病情。唯一能夠根治的方法就是骨髓移植，但價格昂貴，而且也有復發的可能。
因此避免患病孩子的出生才是硬道理，透過基因檢測，產前篩查等措施降低患病孩子的出生率。同時我們期待基因治療能早日應用到臨床，讓遺傳病不再可怕。讓我們除了防守外，還可以主動出擊。
首先肯定範可尼貧血是遺傳病。
我曾經遇到過這樣一個範可尼貧血家系，患兒的父親和母親來自同一個農村，父母健康，家系中也沒有遺傳病史，但是不幸的是他們出生的第一個孩子到7歲的時候被診斷出患有範可尼貧血，家人百思不得其解，家住農村環境良好，家族中也沒有遺傳病史，好端端的孩子怎麼會得範可尼貧血呢？醫生建議到我們公司做了基因檢測，透過檢測後發現孩子的FANCA基因存在1-6號外顯子純合缺失，家系驗證發現孩子的父親母親均是FANCA基因1-6號外顯子缺失的攜帶者。而這個孩子不幸繼承了父親和母親變異的基因（這個機率是25%），患者還有兩個弟弟，又對兩個弟弟進行的FANCA基因的驗證，發現二弟僅是雜合攜帶，而小弟弟不幸也是純合變異。患者媽媽說小兒子確實有貧血的症狀，但是以為是孩子小的緣故，沒太在意。孩子父親和母親攜帶同一突變位點的機率是非常小的，我當時與他母親溝通是否存在近親結婚，他說不是，我不好追問，後來我想可能同一個村子裡，系譜較近的緣故。
範可尼貧血也成再生障礙性貧血，是一種非常罕見的隱性遺傳病，以造血細胞減少為特徵，主要表現為貧血，有些患者還會存在先天畸形。面板色素沉著、先天性心臟病，發病年齡男孩通常在4-7歲，女多在6-10歲發病。約10%-30%為父母近親結婚。
目前OMIM中關於範可尼貧血的基因有以下幾個：
該疾病主要呈隱性遺傳，對於雜合攜帶者不會表現出疾病，但如果與另一個雜合攜帶者結婚，後代患病的機率為25%，攜帶的機率是50%。母親對於該病沒有很好的治療方法，一是進行輸血，患者貧血症狀，另一種就是激素療法，但均只是緩解病情。唯一能夠根治的方法就是骨髓移植，但價格昂貴，而且也有復發的可能。
因此避免患病孩子的出生才是硬道理，透過基因檢測，產前篩查等措施降低患病孩子的出生率。同時我們期待基因治療能早日應用到臨床，讓遺傳病不再可怕。讓我們除了防守外，還可以主動出擊。