之前的美贊臣和唯品會、京東公益舉辦的“關愛天生挑食家”活動大家有聽說過嗎？我在新聞上看到了這個活動，竟然也是才知道PKU這種罕見病，原來我們眼中的挑食是隻吃愛吃的，而PKU寶寶們卻是不得不吃的…..
苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，進而導致智力發育問題。主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵和鼠氣味等。由於這種病是一種常染色體隱性遺傳病，所以也會出現“父母都健康，寶寶卻患病”的狀況。
PKU是7000多種罕見病中的一種，在中國的發病率大約是1/11000左右。患兒在新生兒期無臨床症狀，出生3～4個月後會逐漸出現症狀，1 歲時症狀明顯，且多為不可逆轉的腦損傷。然而由於大多數父母並不知道這種病，往往會錯過最佳就診時間。
患有PKU的寶寶對正常食物非常之“挑剔”，因為普通食物含有較高的苯丙氨酸，他們無法代謝，因此只能吃特殊配製的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、瓜類、糖類等可自由食用；穀類、豆類等應當控制食用量；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常不可食用。
而處於一些貧困地區的PKU寶寶們，由於低苯丙酸食品不易獲得，常錯失治療機會。個人覺得，公益活動對普及PKU知識和幫助患兒非常重要。
特意找了找相關的新聞報道，原來在2009年，美贊臣的“苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助專案”就已經實施了，也是國內首個大型PKU患兒特殊奶粉補助的專案；還有2017年，江西省婦幼保健院舉辦慶“六一”關愛PKU患兒公益活動，在現場發放PKU救助奶粉……希望以後也能有越來越多的公益活動幫助PKU寶寶們，讓他們健康成長，不再受病痛的折磨！
之前的美贊臣和唯品會、京東公益舉辦的“關愛天生挑食家”活動大家有聽說過嗎？我在新聞上看到了這個活動，竟然也是才知道PKU這種罕見病，原來我們眼中的挑食是隻吃愛吃的，而PKU寶寶們卻是不得不吃的…..
這裡做一個小科普：苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，進而導致智力發育問題。主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵和鼠氣味等。由於這種病是一種常染色體隱性遺傳病，所以也會出現“父母都健康，寶寶卻患病”的狀況。
PKU是7000多種罕見病中的一種，在中國的發病率大約是1/11000左右。患兒在新生兒期無臨床症狀，出生3～4個月後會逐漸出現症狀，1 歲時症狀明顯，且多為不可逆轉的腦損傷。然而由於大多數父母並不知道這種病，往往會錯過最佳就診時間。
患有PKU的寶寶對正常食物非常之“挑剔”，因為普通食物含有較高的苯丙氨酸，他們無法代謝，因此只能吃特殊配製的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、瓜類、糖類等可自由食用；穀類、豆類等應當控制食用量；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常不可食用。
而處於一些貧困地區的PKU寶寶們，由於低苯丙酸食品不易獲得，常錯失治療機會。個人覺得，公益活動對普及PKU知識和幫助患兒非常重要。
特意找了找相關的新聞報道，原來在2009年，美贊臣的“苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助專案”就已經實施了，也是國內首個大型PKU患兒特殊奶粉補助的專案；還有2017年，江西省婦幼保健院舉辦慶“六一”關愛PKU患兒公益活動，在現場發放PKU救助奶粉……希望以後也能有越來越多的公益活動幫助PKU寶寶們，讓他們健康成長，不再受病痛的折磨！