先來一段科普發病原因
唐氏綜合徵的發病原因是由染色體異常而導致的，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。也就是說唐氏篩查要找到的核心問題是染色體問題，也就是DNA水平上的異常。
肯定是有區別的，當然，NIPT（無創產前診斷）的唐篩就是為了替代原有的唐氏篩查手段的，最重要的，技術平臺不同
唐篩基於的是特定蛋白（甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3））在母體外周血的濃度，檢測的是非直接指標。
無創產前DNA篩查是檢測母體外周血遊離的胎兒DNA，並利用演算法推算胚胎的染色體是否異常，也就是說無創產前查的是DNA水平，是直接指標，當然由於是胚胎分泌到母體內的痕量DNA，所以存在一定的錯誤也是難免。
羊水穿刺則是直接利用抽取胚胎羊水腔的羊水，對羊水中的胎兒羊水細胞進行染色體核型分析，屬於最直接的診斷指標，所以羊水穿刺作為最後的確診方式。
所以建議產婦要正確認識唐篩方法，無創產前唐篩要替代的是準確度不高的基於蛋白水平的唐篩，而不論唐篩還是無創，各種表徵可能提示有風險的情況下，都應該行羊水穿刺進行最後的確診，切不可依賴前面兩種的結果，篩查和診斷，在臨床上是完全不同的表述，篩查只是起到提示作用，只有診斷才能最終下結論，唐篩、無創屬於篩查方式，羊水穿刺屬於診斷方式。
先來一段科普發病原因
唐氏綜合徵的發病原因是由染色體異常而導致的，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。也就是說唐氏篩查要找到的核心問題是染色體問題，也就是DNA水平上的異常。
兩者的區別肯定是有區別的，當然，NIPT（無創產前診斷）的唐篩就是為了替代原有的唐氏篩查手段的，最重要的，技術平臺不同
唐篩基於的是特定蛋白（甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3））在母體外周血的濃度，檢測的是非直接指標。
無創產前DNA篩查是檢測母體外周血遊離的胎兒DNA，並利用演算法推算胚胎的染色體是否異常，也就是說無創產前查的是DNA水平，是直接指標，當然由於是胚胎分泌到母體內的痕量DNA，所以存在一定的錯誤也是難免。
羊水穿刺則是直接利用抽取胚胎羊水腔的羊水，對羊水中的胎兒羊水細胞進行染色體核型分析，屬於最直接的診斷指標，所以羊水穿刺作為最後的確診方式。
所以建議產婦要正確認識唐篩方法，無創產前唐篩要替代的是準確度不高的基於蛋白水平的唐篩，而不論唐篩還是無創，各種表徵可能提示有風險的情況下，都應該行羊水穿刺進行最後的確診，切不可依賴前面兩種的結果，篩查和診斷，在臨床上是完全不同的表述，篩查只是起到提示作用，只有診斷才能最終下結論，唐篩、無創屬於篩查方式，羊水穿刺屬於診斷方式。